基因多态性与新生儿败血症的遗传易感性研究进展

新生儿败血症是常见的感染性疾病,病情严重,病死率高。其发病机制复杂,缺乏特异性表现,培养阳性率低,早期诊断和个体化治疗仍然是临床医生面临的挑战。对双胞胎的流行病学研究表明,遗传因素与新生儿败血症存在关联。基因多态性与其易感性、病情发展和预后密切相关。该文就新生儿败血症相关的白细胞介素、肿瘤坏死因子、Toll样受体、NOD样受体、CD14、髓系细胞触发受体1、甘露糖结合凝集素和其他免疫蛋白基因多态性进行综述,以期促进该疾病的精准医疗。

1例食道闭锁伴气管食管瘘新生儿抢救的麻醉管理

总结1例食道闭锁伴气管食管瘘新生儿行气管食管瘘结扎术、食道吻合术的麻醉管理经验。管理要点包括:术前向家属充分告知麻醉风险,并做好抢救准备,严格的麻醉前评估,采用七氟醚自主呼吸吸入诱导插管,术中轻柔正压通气,必要时恢复双肺手控通气并及时和手术医生沟通,充分通气和避免胃膨胀。手术历时2 h,麻醉医生及时调整呼吸参数,2次恢复双肺手控通气,手术医生35 min成功结扎气管食管瘘口,之后吻合食道,术后患儿血氧饱和度、心率及血压均保持正常范围。

原发性肾病综合征患儿脂肪因子的表达及与高脂血症相关性研究

目的探讨原发性肾病综合征(primary nephroticsyndrome,PNS)患儿治疗前后脂肪因子的表达变化及其与血脂的相关性,以及脂肪因子在PNS患儿高脂血症中的作用。方法选取2015年3月至2018年3月确诊为PNS初发或激素停药6个月以上复发的PNS患儿90例为研究对象,另选取同期行健康体检的儿童30例为对照组。分别采集PNS患儿激素治疗前(活动期)及4周激素治疗尿蛋白转阴后(缓解期),以及对照组儿童静脉血,采用酶联免疫吸附试验检测脂肪因子水平,使用自动生化仪分析血脂水平。结果PNS患儿活动期、缓解期血网膜素(omentin-1)水平显著低于对照组,PNS患儿活动期血omentin-1水平低于缓解期(P<0.001);PNS患儿活动期血趋化素水平高于缓解期及对照组(P<0.001)。PNS患儿活动期血浆致动脉粥样硬化指数、致动脉粥样硬化系数(atherogenic coefficient,AC)、castelli危险指数(castelli riskindex,CRI)-1、CRI-2、非高密度脂蛋白高于缓解期及对照组,PNS患儿缓解期血浆致动脉粥样硬化指数、AC、CRI-1、非高密度脂蛋白高于对照组(P<0.001)。PNS患儿缓解期血清总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白(high-density lipoprotein,HDL)、低密度脂蛋白、载脂蛋白(apolipoprotein,apo)A、apoB水平均高于对照组(P<0.01)。PNS患儿血omentin-1治疗前后比值与HDL治疗前后比值、24 h尿蛋白定量治疗前后比值、HDL/apoA治疗前后比值呈正相关,与AC治疗前后比值、CRI-1治疗前后比值呈负相关(P<0.05)。低网膜素组PNS患儿活动期CRI-1、CRI-2、AC、apoB/apoA水平高于高网膜素组(P<0.05)。结论omentin-1可能与儿童PNS的疾病活动、血脂紊乱、蛋白尿机制有关。血脂比值可能在监测PNS患儿早期心血管风险方面比传统血脂指标更有效。

外周血淋巴细胞亚群对静脉注射免疫球蛋白无反应型川崎病患儿的预测价值

目的基于外周血淋巴细胞亚群及常见实验室检查指标,构建静脉注射免疫球蛋白(intravenous immunoglobulin,IVIG)无反应型川崎病(Kawasaki disease,KD)预测评分体系。方法纳入2021年1月—2023年3月于天津市儿童医院住院的KD患儿为研究对象(IVIG敏感型185例,IVIG无反应型41例)。选取年龄、性别匹配的健康儿童46例为对照。采用流式细胞仪检测外周血淋巴细胞亚群比例和绝对计数。采用多因素logistic回归分析探讨IVIG无反应型KD的预测因素,并构建IVIG无反应型KD预测评分体系。结果多因素logistic回归分析显示,CD4^(+)T细胞绝对计数、自然杀伤细胞绝对计数、血清钠水平、球蛋白水平及总胆红素水平是IVIG无反应型KD的预测因素(P<0.05)。基于这些预测因素建立的IVIG无反应型KD的预测评分体系的灵敏度为70.7%,特异度为83.8%。结论外周血淋巴细胞亚群可作为儿童IVIG无反应型KD的预测指标;引入该指标建立的评分体系对预测儿童IVIG无反应型KD有较高的准确度。

全身振动训练改善脑卒中后步行能力的Meta分析

目的:采用Revman5.4版统计学软件评价全身振动训练(WBV)对脑卒中后步行能力的临床疗效。方法:检索Web of Science、Scopus、PubMed、中国知网(CNKI)和万方医学网中关于全身振动训练在脑卒中患者中应用的随机对照试验,数据库公开发表的关于全身振动训练治疗脑卒中后步行功能的随机对照试验文献。检索时限设置为从建库开始至2021年1月。结果:本研究共纳入21篇文献,共计1023例患者。经Meta分析发现,全身振动训练对脑卒中后步幅、步长、负重时长和FMA (FugL-Meyer Assessment)的改善优于常规康复治疗组,差异有统计学意义(P < 0.01)。结论:全身振动训练有利于改善脑卒中患者的步行能力,提高自身运动功能,可将WBV作为一种辅助干预手段来改善脑卒中患者的步行能力,为了更好地验证WBV对脑卒中后步行功能的改善,还需要进行更多高质量、大样本的RCT试验及长期随访。

IFT140杂合突变导致Mainzer-Saldino综合征患儿一例

病例资料患儿,男,10个月,系试管婴儿,否认生后窒息史,Apgar评分均10分。既往出生4d因黄疸于当地医院治疗,查肌酐波动于107.4~132.4umol/L肝功能示r-GT530U/L,后监测肌酐波动于42~100umol/L,肝功能示r-GT 131~318U/L。父母体健,否认家族遗传史。体格检查:患儿神清,精神反应可。颅骨无畸形,囟门及颅缝未见早闭,胸廓对称无畸形,腹软不胀,肝脾肋下未及,四肢活动正常,各手指略显短粗,左手通贯掌,下肢无畸形。神经查体阴性。

尿道下裂的病因与诊疗现状

尿道下裂是儿童泌尿系外生殖器最常见的先天畸形之一,发病率逐年上升。当前研究认为尿道下裂是一个多因素疾病,与基因突变、内分泌、环境及染色体因素等均有密切关系。尿道下裂患儿的主要临床表现为尿道外口异位、阴茎异常弯曲及其背侧包皮堆积和尿道海绵体发育不全等轻度性别发育异常。严重者常合并隐睾、阴茎阴囊转位、鞘膜积液、重复尿道等其他泌尿生殖系统畸形。尿道下裂不仅会造成患儿排尿以及生殖功能受损,而且对患儿的心理健康发育造成影响,已成为严重的医学和社会问题,部分需要进行内分泌学评估和或染色体核型分析以排除性分化障碍的存在。因此,早期发现并正确选择尿道成形手术方式,对于纠正尿道畸形以及促进功能恢复具有重要价值。