先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶基因突变的研究

目的 :检测32例21_OHD患儿CYP213个点突变。方法 :采用PCR_ACRS方法检测了32例21_OHD患儿及其家系3个点突变。结果 :3例患儿为CYP21第2内含子656位点突变 ,2例患儿为CYP21第4外显子CD172点突变 ,3例患儿为CYP21第8外显子CD356点突变。患儿为纯合子 ,家系成员为杂合子。结论 :采用PCR_ACRS检测CYP21点突变方法简便 。

琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症研究进展

琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,属于γ-氨基丁酸代谢性疾病中的一种。临床表现主要以神经系统异常为主,包括发育落后、抽搐、肌张力低下等。气相色谱/质谱技术在尿中检出4-羟基丁酸是诊断的重要依据,确诊需依靠酶学检测和基因分析。ALDH5A1基因是本病的致病基因,已发现的基因突变超过50余种,但没有热点突变。治疗方面主要是对症治疗,没有特效药物。从琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症发现过程、致病机理、临床表现、诊断治疗、动物模型及分子遗传学等方面对该病进行综述。

114例先天愚型患儿染色体类型及双亲年龄分析

本文对114例Down氏综合征患儿染色体检查发现三体型,易位型和嵌合型比例分别为74.6%,5.2%和20.2%。较高比例的嵌合型病例提示由于有丝分裂不分离造成的先天愚型比预期为多。先天愚型患者出生时父亲平均年龄为30.3岁,母亲平均28.9岁,患儿出生时母亲年龄分布和相对频率曲线表明先天愚型,患儿出生风险与母亲年龄有关。