少毛症-淋巴水肿-毛细血管扩张-肾缺陷综合征

少毛症-淋巴水肿-毛细血管扩张症(hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome,HLTS)是一种由SOX18基因变异引起的罕见的临床综合征性淋巴水肿疾病,为常染色体显性或隐性遗传性疾病,好发于新生儿期及婴儿期,其特征是早发性少毛症、淋巴水肿及毛细血管扩张,而少毛症-淋巴水肿-毛细血管扩张-肾缺陷综合征(HLT-renal defect syndrome,HLTRS)是伴有肾损害的HLTS,除有HLTS的临床特征外,还存在补体正常的膜增生性肾小球肾炎。虽HLTRS的患病率不足百万分之一,我国尚未有该病的相关报道,但考虑我国人口基数大,可能存在对该病认识不足情况,现对HLTRS的发病机制、诊断及治疗进行总结,以期提高对该病的认识。

结核分枝杆菌潜伏感染筛查方法研究进展

结核分枝杆菌潜伏感染(latent tuberculosis infection,LTBI)是结核感染的一种特殊状态,有5%~10%会进展为活动性结核病(active tuberculosis,ATB),高危人群的风险更高,尽早进行LTBI筛查并积极干预是防止发生结核病并传播的重要举措。探索LTBI有效筛查方法是当前研究热点,结核菌素皮肤试验(tuberculin skin test,TST)和γ-干扰素释放试验(interferon-gamma release assay,IGRA)是目前应用最普遍的方法。近年来,新研发皮肤试验及QuantiFERON-TB Gold Plus test(QFT-Plus)等新方法不断问世,潜伏期特异性相关抗原、细胞因子、结核抗体检测,以及转录组学等也在寻找结核分枝杆菌(mycobacterium tuberculosis,MTB)从潜伏状态转变为活动性感染的证据中展现出良好的潜能。文章就LTBI的筛查方法作一综述。

呼气末二氧化碳图在支气管哮喘中的研究进展

支气管哮喘(简称哮喘)是一种气道慢性炎症性疾病,其诊断、病情严重度评估及疗效评估主要依赖于临床症状、体征和肺功能检查等手段。传统的肺通气功能检查需要受试者的高度配合,但哮喘急性发作期患儿及学龄前儿童往往难以配合完成,这导致了肺功能在这些人群中的应用受到限制。呼气末二氧化碳图(capnography)技术简单无创,对患儿配合度要求相对较低,可在哮喘的诊断、严重度评估、病情监测及疗效评估方面发挥一定的临床作用,文章综述了呼气末二氧化碳图在支气管哮喘中的应用进展。