肝细胞核因子4α基因突变致先天性高胰岛素血症合并Fanconi综合征1例报道

先天性高胰岛素血症血症(congenital hyperinsulinemia,CHI)是由胰岛β细胞持续不适当分泌胰岛素导致的严重低血糖症,其临床特征为婴儿期出现高胰岛素性低血糖,是婴幼儿持续性、频发性低血糖的主要原因。目前已发现多种基因与CHI有关,肝细胞核因子4α(hepatocyte nuclear fator 4 alpha,HNF4α)的基因发生功能缺失性突变引起CHI是CHI的罕见类型。2012年Stanescu DE等[1]首次报道了HNF4αp.R63w基因突变引起的CHI同时合并Fanconi综合征(Fan-coni syndrome,FS),目前仅有16例个案报道[1-8],临床罕见。作为一种临床综合征,高胰岛素性低血糖伴FS是其特征性的表现。现报告1例由该基因突变引起CHI合并FS的患儿临床资料并相关文献复习,以提高临床医生对该病的认识。