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15例甲基丙二酸血症患儿临床特征和基因突变分析
1
作者
董昭樱
王朝
+3 位作者
黄金月
舒剑波
蔡春泉
李东
《生物医学工程与临床》
CAS
2021年第5期611-616,共6页
目的分析15例甲基丙二酸血症(MMA)患儿临床特征和基因突变,为家系遗传咨询、产前诊断和新生儿筛查提供依据。方法选择15例先证者MMA患儿,其中男性7例,女性8例;年龄63 h~11岁,中位年龄2岁;cblC型12例(1个月~11岁,中位年龄1岁6个月),mut型...
目的分析15例甲基丙二酸血症(MMA)患儿临床特征和基因突变,为家系遗传咨询、产前诊断和新生儿筛查提供依据。方法选择15例先证者MMA患儿,其中男性7例,女性8例;年龄63 h~11岁,中位年龄2岁;cblC型12例(1个月~11岁,中位年龄1岁6个月),mut型3例(年龄63 h、3 d和3岁)。分析其临床资料。应用液相色谱和串联质谱技术对患儿尿液和血液代谢物进行筛查,应用Sanger测序方法结合高通量测序对患儿家系进行相关基因检测和分析。结果15例MMA患儿临床表现各异,累及全身多系统,常见临床表型主要为癫痫、水电解质紊乱、贫血、粒细胞缺乏和呼吸性/代谢性酸中毒等。在12例cblC型患儿钴胺素代谢相关C基因(MMACHC)中共检测出8种基因突变,包括7种错义突变和1种缺失突变,其中最常见的为c.658-660delAAG、c.609G>A和c.80A>G,分别占25%(6/24)、20.83%(5/24)和20.83%(5/24)。在3例mut型患儿甲基丙二酰辅酶A变位酶基因(MUT)中共检测出5种基因突变,包括3种错义突变、2种剪接位点突变。结论MMA亚型cblC型与表型存在一定相关性,mut型临床表现比cblC型更为严重。该研究结果丰富了MMA相关基因突变谱,为遗传咨询、产前诊断和新生儿筛查提供了依据。
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关键词
甲基丙二酸血症(MMA)
钴胺素代谢相关C基因(MMACHC)
甲基丙二酰辅酶A变位酶基因(MUT)
cblC型
mut型
基因表型
基因型
儿童
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职称材料
高分辨率熔解曲线技术在筛查琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症致病基因突变中的应用
2
作者
董昭樱
张新杰
+5 位作者
支秀芳
范文轩
张玉琴
舒剑波
蔡春泉
李东
《生物医学工程与临床》
CAS
2022年第1期81-85,共5页
目的对4例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症(SSADHD)患儿家系进行基因突变分析,在明确突变的基础上建立针对醛脱氢酶5家族成员A1基因(ALDH5A1)中常见致病基因突变位点c.1529C> T(p.S510F)的高分辨率熔解(HRM)曲线快速筛查方法。方法先证者4例S...
目的对4例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症(SSADHD)患儿家系进行基因突变分析,在明确突变的基础上建立针对醛脱氢酶5家族成员A1基因(ALDH5A1)中常见致病基因突变位点c.1529C> T(p.S510F)的高分辨率熔解(HRM)曲线快速筛查方法。方法先证者4例SSADHD患儿年龄(5.3±2.2)个月,其中男性3例,女性1例。商品化试剂盒提取4例先证者及其亲属外周血基因组DNA;采用一代测序技术对患者家系的ALDH5A1进行基因突变分析;应用HRM曲线技术随机筛查80例患儿ALDH5A1上c.1529C> T位点突变。结果先证者均有致病基因突变c.1529C> T位点,其中2例为该位点纯合突变,2例杂合携带并伴有其他致病位点的杂合突变。先证者及其家属的HRM分析结果与测序结果一致。随机检测的80例患儿,年龄为(7.5±3.9)岁,其中男性48例,女性32例,均不携带该基因突变。结论推测c.1529C> T位点突变可能是津冀地区SSADHD患儿中ALDH5A1的常见致病基因突变位点,但其在人群中携带频率很低;利用HRM曲线技术可实现对该位点的快速筛查。
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关键词
高分辨率熔解曲线
琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症
醛脱氢酶5家族成员A1基因(ALDH5A1)
儿童
下载PDF
职称材料
题名
15例甲基丙二酸血症患儿临床特征和基因突变分析
1
作者
董昭樱
王朝
黄金月
舒剑波
蔡春泉
李东
机构
天津市
人民
医院
神经
内科
天津市
儿童
医院
·天津大学
儿童
医院
天津市
儿科研究所
天津市
儿童
出生缺陷防治重点实验室
天津市儿童医院·天津大学儿童医院神经内科
出处
《生物医学工程与临床》
CAS
2021年第5期611-616,共6页
基金
国家自然科学基金资助项目(81771589)
天津市重大疾病防治科技重大专项基金资助项目(18ZXDBSY00170)
+1 种基金
天津市卫生健康科技项目(ZC20120)
天津市卫生健康科技项目(KJ20039)。
文摘
目的分析15例甲基丙二酸血症(MMA)患儿临床特征和基因突变,为家系遗传咨询、产前诊断和新生儿筛查提供依据。方法选择15例先证者MMA患儿,其中男性7例,女性8例;年龄63 h~11岁,中位年龄2岁;cblC型12例(1个月~11岁,中位年龄1岁6个月),mut型3例(年龄63 h、3 d和3岁)。分析其临床资料。应用液相色谱和串联质谱技术对患儿尿液和血液代谢物进行筛查,应用Sanger测序方法结合高通量测序对患儿家系进行相关基因检测和分析。结果15例MMA患儿临床表现各异,累及全身多系统,常见临床表型主要为癫痫、水电解质紊乱、贫血、粒细胞缺乏和呼吸性/代谢性酸中毒等。在12例cblC型患儿钴胺素代谢相关C基因(MMACHC)中共检测出8种基因突变,包括7种错义突变和1种缺失突变,其中最常见的为c.658-660delAAG、c.609G>A和c.80A>G,分别占25%(6/24)、20.83%(5/24)和20.83%(5/24)。在3例mut型患儿甲基丙二酰辅酶A变位酶基因(MUT)中共检测出5种基因突变,包括3种错义突变、2种剪接位点突变。结论MMA亚型cblC型与表型存在一定相关性,mut型临床表现比cblC型更为严重。该研究结果丰富了MMA相关基因突变谱,为遗传咨询、产前诊断和新生儿筛查提供了依据。
关键词
甲基丙二酸血症(MMA)
钴胺素代谢相关C基因(MMACHC)
甲基丙二酰辅酶A变位酶基因(MUT)
cblC型
mut型
基因表型
基因型
儿童
Keywords
methylmalonicacidemia(MMA)
metabolism of cobalamin associated C gene(MMACHC)
methylmalonyl-CoA mutase gene(MUT)
cblC type
mut type
gene phenotype
genotype
children
分类号
R725.8 [医药卫生—儿科]
Q344 [生物学—遗传学]
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职称材料
题名
高分辨率熔解曲线技术在筛查琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症致病基因突变中的应用
2
作者
董昭樱
张新杰
支秀芳
范文轩
张玉琴
舒剑波
蔡春泉
李东
机构
天津市
人民
医院
神经
内科
天津市
儿童
医院
·天津大学
儿童
医院
天津市儿童医院·天津大学儿童医院神经内科
出处
《生物医学工程与临床》
CAS
2022年第1期81-85,共5页
基金
国家自然科学基金资助项目(81771589)
天津市重大疾病防治科技重大专项(18ZXDBSY00170)
天津市卫生健康科技项目(ZC20120)。
文摘
目的对4例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症(SSADHD)患儿家系进行基因突变分析,在明确突变的基础上建立针对醛脱氢酶5家族成员A1基因(ALDH5A1)中常见致病基因突变位点c.1529C> T(p.S510F)的高分辨率熔解(HRM)曲线快速筛查方法。方法先证者4例SSADHD患儿年龄(5.3±2.2)个月,其中男性3例,女性1例。商品化试剂盒提取4例先证者及其亲属外周血基因组DNA;采用一代测序技术对患者家系的ALDH5A1进行基因突变分析;应用HRM曲线技术随机筛查80例患儿ALDH5A1上c.1529C> T位点突变。结果先证者均有致病基因突变c.1529C> T位点,其中2例为该位点纯合突变,2例杂合携带并伴有其他致病位点的杂合突变。先证者及其家属的HRM分析结果与测序结果一致。随机检测的80例患儿,年龄为(7.5±3.9)岁,其中男性48例,女性32例,均不携带该基因突变。结论推测c.1529C> T位点突变可能是津冀地区SSADHD患儿中ALDH5A1的常见致病基因突变位点,但其在人群中携带频率很低;利用HRM曲线技术可实现对该位点的快速筛查。
关键词
高分辨率熔解曲线
琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症
醛脱氢酶5家族成员A1基因(ALDH5A1)
儿童
Keywords
high resolution melting curve
succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency
aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 gene(ALDH5A1)
child
分类号
R589 [医药卫生—内分泌]
R725.9 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
15例甲基丙二酸血症患儿临床特征和基因突变分析
董昭樱
王朝
黄金月
舒剑波
蔡春泉
李东
《生物医学工程与临床》
CAS
2021
0
下载PDF
职称材料
2
高分辨率熔解曲线技术在筛查琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症致病基因突变中的应用
董昭樱
张新杰
支秀芳
范文轩
张玉琴
舒剑波
蔡春泉
李东
《生物医学工程与临床》
CAS
2022
0
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职称材料
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