11例儿童腺病毒肺炎合并塑型性支气管炎特征分析

目的 研究儿童腺病毒肺炎合并塑型性支气管炎(PB)的临床特点及预后。方法 回顾性分析2018年1月至2022年12月确诊的11例腺病毒肺炎合并塑型性支气管炎患儿的临床资料及随访结果。结果 11例患儿,男7例、女4例,中位年龄6(1~7)岁,均有发热咳嗽,3例伴有喘息,6例有气促,7例有呼吸音减低。热程(7.55±3.59)天,热峰(39.95±0.79)℃。7例合并中毒性脑病,8例存在肝功能损害。所有患儿均有乳酸脱氢酶(LDH)、白细胞介素6(IL-6)、降钙素原(PCT)不同程度升高,C-反应蛋白(CRP)>30 mg/L者7例。胸部CT加三维重建提示以肺实变为主,肺不张6例,胸腔积液4例。6例给予了丙种球蛋白,9例接受了甲基泼尼松龙,5例予面罩给氧,1例予机械通气,后改为静脉-静脉体外膜肺氧合(V-V-ECMO)。所有病例均行支气管镜下塑型物取出,行1次支气管镜者7例,2次支气管镜者4例。1例死亡,余均好转出院。随访中1例出现反复咳喘,余预后良好。结论 腺病毒肺炎合并PB者多表现为持续高热、气促、低氧、呼吸音减低,伴有CRP、PCT、LDH明显升高,影像学多存在肺不张、肺实变,易合并其他器官损伤,应给予积极抗炎、尽早行纤维支气管镜检查治疗,多数预后良好,少数可出现反复咳喘等不良预后。

1例儿童抽动障碍合并口腔溃疡的心理行为治疗体会

抽动障碍(Tic disorder,TD)是一种起病于儿童、青少年时期,以一个或多个部位运动和(或)发声抽动为主要临床表现的慢性神经精神疾病。具有病程长、病情易反复、患病率及共病率高、难治愈等特点,对患儿身心健康影响较大,应给予更多的关注和重视。本文报道了1例儿童抽动障碍合并口腔溃疡的心理行为治疗体会。

新型冠状病毒感染相关儿童多系统炎症综合征与细胞因子风暴

儿童多系统炎症综合征(MIS-C)是一种合并多器官功能受损的全身炎症综合征,大多数患儿存在新型冠状病毒(SARS-CoV-2)感染证据或新型冠状病毒肺炎(COVID-19)患者接触史。患儿常出现发热、胃肠道症状、心功能异常及休克等表现。细胞因子风暴(CS)是由外界刺激触发的全身性炎症反应,引起CS的诱因包括医源性、病源性、单基因或自身免疫性疾病等。MIS-C发病机制尚未完全明确,可能与SARS-CoV-2感染后引起的机体过度免疫反应有关。就COVID-19感染相关MIS-C的临床特征和CS的发生及诱因予以综述,并讨论两者间的关系,以期为MIS-C的机制研究和临床诊断提供参考。

儿童经典型和色素减退型扁平疣反射式共聚焦显微镜特征及与组织病理的对应关系初探

目的探讨儿童经典型和色素减退型扁平疣反射式共聚焦显微镜(RCM)特征及其与组织病理的对应关系。方法2019年1月至2021年12月收集就诊于天津市儿童医院皮肤科的扁平疣患儿,应用RCM检查皮损,测量相关结构,并分析、统计不同类型扁平疣的RCM特征及与组织病理的对应关系。计量资料采用x[±]s表示,两组间比较采用独立样本t检验。结果共纳入41例患儿,其中经典型28例,色素减退型13例。RCM下色素减退型扁平疣的典型特征为颗粒层及棘层上部弥漫分布的大体积细胞(13/13),直径(30.29±2.55)μm,对应组织病理学上空泡细胞,直径(28.38±2.67)μm,二者直径差异无统计学意义(t=1.66,P=0.112);经典型扁平疣主要特征是玫瑰花环结构(28/28,100%),其由大体积细胞聚集而成,玫瑰花环结构直径(88.67±12.76)μm,对应组织病理中呈波浪样分布的增厚的表皮,两波谷间距离为(86.14±16.96)μm,二者差异无统计学意义(t=0.37,P=0.717)。结论儿童经典型和色素减退型扁平疣RCM表现与组织病理存在高度的对应关系,大体积细胞对应组织病理上的空泡细胞,玫瑰花环结构由大体积细胞聚合而成,其对应组织病理上呈波浪样分布的增厚的表皮。

儿童Klippel-Trenaunay综合征合并静脉血栓栓塞症一例

Klippel-Trenaunay综合征(Klippel-Trenaunay syndrome,KTS)是一种罕见的、病因不明的先天性低流速脉管畸形,典型临床表现为毛细血管畸形(葡萄酒色斑)、静脉曲张、骨及软组织增生三联征,由于其特殊的病理生理条件,4%~22%的患者可出现静脉血栓栓塞症(venous thromboembolism,VTE),导致不良预后^([1,2])。VTE包括下肢深静脉血栓和肺栓塞,指血液在静脉内不正常的凝结导致血管完全或不完全阻塞的静脉回流障碍性疾病^([3])。儿童VTE的发生率远低于成人,但早期临床表现不典型,诊断较困难,且缺少相应的临床指南.

SMARCAL1基因新发突变相关的Schimke免疫-骨发育不良1例报告

目的为Schimke免疫-骨发育不良(SIOD)患儿的诊断提供更多的临床资料及基因数据。方法对1例临床表现为短躯干型矮身材、胸廓畸形、特殊面容、皮肤色素沉着斑,实验室检查提示存在肾病综合征,影像学检查发现脊柱椎体变扁、椎间隙变窄、脑血管静脉发育异常,疑似Schimke免疫-骨发育不良(SIOD)的5岁患儿进行全外显子基因学分析。提取患儿及其父母外周血基因组的DNA,然后通过末端修复、接头连接和PCR扩增技术,对患儿及父母的相关基因进行测序。结果基因检测提示存在SMARCAL1基因突变,为复合杂合突变,突变位点分别为c.1334+1G>A和c.1866G>A,分别来源于患儿父母,c.1334+1G>A为既往报道的剪接突变,c.1866G>A(p.W622X)为未报道的错义突变。结论以“矮小”就诊的患儿,如合并肾功能损害、骨骺发育异常、特殊面容、皮肤色素沉着等临床表现,需警惕SIOD可能,明确诊断需基于基因学检测结果及临床症状。

NUDT2基因致智力障碍伴或不伴周围神经病1例并文献复习

目的总结报道1例智力障碍伴或不伴周围神经病(intellectual developmental disorder with or without peripheral neuropathy,IDDPN)患儿的临床特点和基因核苷二磷酸连接片段X型基序2(nucleoside diphosphate linked moiety X-type motif 2,NUDT2)的致病变异。方法采用回顾性分析,对2023年4月就诊于天津市儿童医院康复医学科的1例IDDPN患儿临床资料进行总结,并对现有报道NUDT2变异所致IDDPN患儿的临床表型与其基因突变谱的关系进行分析。结果本例患儿全面发育迟缓,面容特殊,四肢肌张力减退,伴有周围神经损害,全外显子测序发现患儿携带NUDT2基因的一个纯合突变c.34C>T(p.R12X)为无义突变。Sanger法验证,父母双方均为c.34C>T杂合子突变携带者。纳入国外已报道的10例IDDPN患者,发现导致发病的均为纯合突变,临床表型均有不同程度的认知障碍、运动障碍,其中3例合并周围神经损害。结论本例患儿低出生体质量/身长,婴儿期吸吮无力,肌张力减退,全面发育迟缓伴周围神经损害,基因检测提示NUDT2基因的纯合无义突变,诊断为IDDPN,为临床对该病的认识提供证据支持。

实时荧光定量核酸扩增耐甲氧西林金黄色葡萄球菌/金黄色葡萄球菌技术在耐甲氧西林金黄色葡萄球菌定植和去定植中的研究进展

耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(methicillin-anti staphylococcus aureus,MRSA)是医院感染常见的致病菌之一。临床中发现许多无症状的MRSA携带者,不仅可以将菌株传播给他人,也可由于自身原因造成继发感染。采取去定植化措施可以减少MRSA定植者,从而降低内源性感染及二次传播的风险。早期识别是阻止传播和继发感染的第一步,这对于检测方法的准确性及灵敏性要求很高。Xpert MRSA/SA测定法可能是较好的一种选择,能够缩短传统方法所用的时间,并且具有较高的特异性和敏感性。区别于其他快速检测方法,Xpert MRSA/SA测定法可能更适用于MRSA的定植检测。

MICU1基因变异致伴锥体外系体征的肌病一例

伴锥体外系体征的肌病(myopathy with extrapyramidal signs, MPXPS)是由MICU1基因变异导致的一种罕见的遗传性疾病, 呈常染色体隐性遗传, 其主要临床特征是儿童早期发病的近端肌肉无力和学习障碍。超半数患者在肌肉无力基础上逐渐出现锥体外系症状, 并呈进行性加重趋势, 严重者可能会导致残疾[1]。该病目前国外罕有报道, 国内尚未见报道。该病通过病史采集、体格检查结合血液生化检测结果可与其他疾病进行鉴别, 最终确诊还需基因检测。本文总结报道天津市儿童医院康复医学科收治的一例MPXPS患儿的诊疗过程, 为临床早期识别此病提供参考。

子宫内膜癌分子分型的研究进展

子宫内膜癌是女性生殖系统常见的恶性肿瘤,临床工作根据形态学特点及激素依赖性将其分为两个亚型,即激素依赖型和非激素依赖型。2013年癌症基因组图谱网络根据不同的分子特征将子宫内膜癌分为4个分子亚型,即POLE突变型、微卫星不稳定型、低拷贝数变异型、高拷贝数变异型。但该分组方法需要基因组测序,成本昂贵、操作复杂,不适合广泛的临床应用。因此,在这个分子分型的基础上MC Alpine团队在2015年对该方法进行改良,提出子宫内膜癌的主动分子风险分类器,并在2018年确定分类器的最终验证步骤。这个主动分子风险分类器已被广泛应用。