NUDT2基因致智力障碍伴或不伴周围神经病1例并文献复习

目的总结报道1例智力障碍伴或不伴周围神经病(intellectual developmental disorder with or without peripheral neuropathy,IDDPN)患儿的临床特点和基因核苷二磷酸连接片段X型基序2(nucleoside diphosphate linked moiety X-type motif 2,NUDT2)的致病变异。方法采用回顾性分析,对2023年4月就诊于天津市儿童医院康复医学科的1例IDDPN患儿临床资料进行总结,并对现有报道NUDT2变异所致IDDPN患儿的临床表型与其基因突变谱的关系进行分析。结果本例患儿全面发育迟缓,面容特殊,四肢肌张力减退,伴有周围神经损害,全外显子测序发现患儿携带NUDT2基因的一个纯合突变c.34C>T(p.R12X)为无义突变。Sanger法验证,父母双方均为c.34C>T杂合子突变携带者。纳入国外已报道的10例IDDPN患者,发现导致发病的均为纯合突变,临床表型均有不同程度的认知障碍、运动障碍,其中3例合并周围神经损害。结论本例患儿低出生体质量/身长,婴儿期吸吮无力,肌张力减退,全面发育迟缓伴周围神经损害,基因检测提示NUDT2基因的纯合无义突变,诊断为IDDPN,为临床对该病的认识提供证据支持。

实时荧光定量核酸扩增耐甲氧西林金黄色葡萄球菌/金黄色葡萄球菌技术在耐甲氧西林金黄色葡萄球菌定植和去定植中的研究进展

耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(methicillin-anti staphylococcus aureus,MRSA)是医院感染常见的致病菌之一。临床中发现许多无症状的MRSA携带者,不仅可以将菌株传播给他人,也可由于自身原因造成继发感染。采取去定植化措施可以减少MRSA定植者,从而降低内源性感染及二次传播的风险。早期识别是阻止传播和继发感染的第一步,这对于检测方法的准确性及灵敏性要求很高。Xpert MRSA/SA测定法可能是较好的一种选择,能够缩短传统方法所用的时间,并且具有较高的特异性和敏感性。区别于其他快速检测方法,Xpert MRSA/SA测定法可能更适用于MRSA的定植检测。