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PURA综合征1例并文献复习 被引量:1
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作者 李亚楠 陈净 +2 位作者 舒剑波 张文双 邹映雪 《疑难病杂志》 CAS 2022年第4期417-418,共2页
患儿,男,35 d,主因“喉中痰鸣2 d,吃奶差1 d”于2019年11月1日入院。家属述患儿平素少哭少动,自生后体质量降低0.6 kg,患儿足月阴道分娩,G1P1,无其他重大医疗或出生缺陷证据。患儿母亲自然受孕,产后第2天出现发热,血培养示“大肠埃希菌... 患儿,男,35 d,主因“喉中痰鸣2 d,吃奶差1 d”于2019年11月1日入院。家属述患儿平素少哭少动,自生后体质量降低0.6 kg,患儿足月阴道分娩,G1P1,无其他重大医疗或出生缺陷证据。患儿母亲自然受孕,产后第2天出现发热,血培养示“大肠埃希菌及肠球菌”感染,于当地医院诊断“脓毒症”,予“美罗培南(具体不详)”抗感染15 d后好转出院。父母均未从事有毒或有害工作,否认糖尿病、癫痫、神经性耳聋等家族遗传病史,双方非近亲婚配。 展开更多
关键词 PURA综合征 PURA基因 移码变异 婴儿 诊断 治疗
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