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题名PURA综合征1例并文献复习
被引量:1
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作者
李亚楠
陈净
舒剑波
张文双
邹映雪
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机构
天津医科大学
天津市儿童医院呼吸二科/感染科
天津市儿童医院儿科研究所/天津市儿童出生缺陷防治重点实验室
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出处
《疑难病杂志》
CAS
2022年第4期417-418,共2页
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文摘
患儿,男,35 d,主因“喉中痰鸣2 d,吃奶差1 d”于2019年11月1日入院。家属述患儿平素少哭少动,自生后体质量降低0.6 kg,患儿足月阴道分娩,G1P1,无其他重大医疗或出生缺陷证据。患儿母亲自然受孕,产后第2天出现发热,血培养示“大肠埃希菌及肠球菌”感染,于当地医院诊断“脓毒症”,予“美罗培南(具体不详)”抗感染15 d后好转出院。父母均未从事有毒或有害工作,否认糖尿病、癫痫、神经性耳聋等家族遗传病史,双方非近亲婚配。
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关键词
PURA综合征
PURA基因
移码变异
婴儿
诊断
治疗
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分类号
R596
[医药卫生—内科学]
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