学龄儿童川崎病急性期合并心肌梗死一例报告

川崎病(KD)是儿童常见的系统性血管炎,主要累及冠状动脉。自1967年首次被报道以来,目前病因仍不明。本文报告我院近期收治的8岁学龄期男童KD急性期伴巨大冠状动脉瘤(CAA)合并心肌梗死(MI)1例。

肿瘤坏死因子-α在心力衰竭中表达的研究进展

心力衰竭是常见的临床综合征,肿瘤坏死因子-α(TNF-α)在心力衰竭中起重要作用。本文对近年心力衰竭时TNF-α升高机制、TNF-α在心力衰竭时发挥的作用及针对抗TNF-α临床治疗心衰研究进行综述。

新生儿快速心律失常253例心电图及临床特点分析

目的探讨快速心律失常对新生儿的影响。方法选择2001—2011年我院新生儿科收治的快速心律失常新生儿,均行12导联心电图及动态心电图检测,对快速心律失常的病因、心电图特征、临床类型、治疗及预后进行分析。结果研究期间共收治253例快速心律失常新生儿,室上性心律失常158例,其中房性早搏103例,自律性房速21例,预激综合征并室上性心动过速20例,心房扑动9例,紊乱性房性心动过速5例;室性心律失常95例,其中室性早搏87例,室性心动过速8例。在治疗原发病基础上,大多数患儿不需要抗心律失常药物治疗,对重症患儿给予抗心律失常药物治疗。结论新生儿快速心律失常不需要特殊治疗,随着原发病的治愈或心脏传导系统的不断成熟,大多数良性心律失常可自愈,心律失常不是新生儿死亡的主要原因。

一例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿的基因检测结果分析

目的对1例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿进行临床特点和基因检测分析。方法采集患儿的外周血样并提取DNA,经二代测序确定变异位点后,使用PCR扩增及Sanger测序技术对患儿ACADVL基因变异位点进行验证。结果患儿因腹泻、呕吐伴发热、精神反应弱、血压下降入院,病程中出现肥厚性心肌病、心源性休克、肌酶明显升高、发热、代谢性酸中毒等表现。基因检测发现患儿ACADVL基因存在第8外显子c.664G>A杂合变异及第10外显子c.1056_1057del杂合变异;遗传代谢病血筛查显示,C12、C14、C16、C18、C14∶1、C14∶2、C16∶1、C4/C3、C8/C3增高;C0、C0/C16、C8/C10降低,不能排除长链或极长链脂肪酸代谢异常继发肉碱缺乏,与基因检测结果吻合。结论患儿最后确诊为极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,c.664G>A和c.1056_1057del杂合变异可能是其致病原因。

线粒体膜电位与心肌细胞凋亡的研究进展

线粒体在细胞凋亡过程中具有中心作用，线粒体膜两侧质子及其他离子的不对称分布形成了跨膜电位（△φm），细胞在致凋亡因子的作用下线粒体通透性转换孔开放，与△φm降低或丧失形成正反馈放大效应，使线粒体释放出致凋亡的活性物质，如细胞色素c等，从而激活半胱氨酸蛋白酶级联反应，最终导致细胞凋亡。该文就△φm的形成、生理意义及其在各种病理条件下致细胞凋亡的作用及心肌保护机制作一综述。