Menkes病研究进展

Menkes病是一种罕见的X连锁隐性遗传病，其临床特征包括卷发、特殊面容、精神/生长发育迟缓以及代谢异常。致病基因ATP7A定位于X染色体，该基因的突变导致一种与铜转运相关的细胞内蛋白缺乏。铜是几种不同的酶的关键辅助因子，它的缺乏导致这些酶的活性下降。组氨酸铜在某些早期治疗的病例可能有效。

小儿癫痫92例回顾性分析

癫痫患儿的治疗目的在于尽早的终止发作,促进患儿的身心健康。因而疗程的长短,停药后身心健康状态,是医生、家长和患儿共同关注的问题。我们对1988年5月至1998年5月,在我院小儿神经专科门诊,治疗随访6年以上的92例癫痫患儿的资料,作了回顾性分析,现报告如下。 1临床资料 1.1一般资料 92例中男性56例,女性36例,男:女为1:65:1;年龄最小6个月,最大12岁。1岁内起病者12例,占13％,2～3岁20例,占22％,11～12岁起病者2例,占2％。 1.2临床表现 本组92例中,原因不明者41例,占45％;其中部分性发作21例,占23％;全面性发作20例,占22％。找到病因者51例,占55％;部分性发作14例,占15％;全面性发作37例,占40％。按癫痫发作的国际分类,部分性发作36例,占39％;全面性发作52例,占56％。详见表1。