散发性克汀病遗传咨询的探讨

本文通过31例临床确诊的散发性克汀病患儿(99m)~TC甲状腺γ显影检查,并对其一级亲属进行遗传学调查,发现有15例占48.4％为甲状腺影象肿大或正常,其中有3个家系各2例同胞患病,根据Hardy—Weinbery定律计算出常染色体隐性遗传方式的杂合子频率。因此提示(99m)~TC甲状腺γ显影肿大或正常的甲低患儿应重视遗传咨询。