关于遗传基因检测中基因变异临床意义分级的建议

目前基因检测报告主要对基因变异的致病性及临床含义进行描述,实验室人员撰写报告时往往把焦点放在变异本身的性质,而临床医生的关注点主要在案例的临床情况。这种关注点的差异时常造成临床医生对检测报告的误解。本建议提出基因变异的临床分级方案,即在基因检测报告中不仅应对基因变异的致病性进行分类,还应增加临床意义的分级。推荐将基因变异的临床指导意义分为5个级别:具有明确的临床指导意义、具有潜在的临床指导意义、临床指导意义不明确、具有意外发现的临床指导意义和没有明显的临床指导意义。本方案强调了临床表型的准确性、全面性,以及实验室-临床沟通的重要性,并且提倡表型描述的标准化,这将有助于临床医生与实验室人员之间的相互理解,有利于基因检测报告的解读和遗传咨询。

坚守初心,勤奋耕耘

作为一名从事20多年计划生育及生殖医学专业的医生,我始终坚持将患者的健康和利益放在首位,我认为这是一名医者应该具备的基本素养。从我走出校门踏上医生岗位的那一刻起,我就下决心要做一名能为患者解除病患、尽心尽力为患者提供全方位服务的医生。这是我的理想,这些年来,我也一直在用自己的心血与汗水去践行这一目标。