天津地区苯丙氨酸羟化酶基因V245V突变研究

目的:探讨天津地区苯丙氨酸羟化酶基因V245V突变特点。方法:聚合酶链式反应技术扩增42例正常人和44例苯酮尿症病人的苯丙氨酸羟化酶基因外显子7,用单链DNA构象多态性、直接DNA测序及限制性酶切法分析扩增产物。结果:对照组和苯酮尿症组该突变位点的基因频率分别为70.2％和79.5％,经统计学检验无显著性差异。结论:天津地区人群中普遍存在V245V同义突变。

9955例育龄妇女巨细胞病毒感染和临床追踪观察

目的 :研究育龄妇女巨细胞病毒感染情况 ,对感染的孕妇进行产前诊断和临床追踪观察。方法 :随机选择9955例育龄妇女 ,其中妊娠妇女7141例、非妊娠妇女1838例、异常孕产史的育龄妇女976例 ,采用聚合酶链反应(PCR)检测尿中CMV -DNA。部分阳性者取绒毛组织或羊水细胞进行产前诊断 ,并通过新生儿脐带血检测CMV -DNA验证产前诊断的准确性。结果 :正常育龄妇女CMV -DNA阳性率为4.45‰ (40/8979) ,妊娠妇女阳性率为4.48‰ (32/7141) ,非妊娠妇女为4.35‰ (8/1838)。有异常孕产史的妇女与正常妊娠妇女CMV -DNA阳性率分别为15.37‰ (15/976)和4.48‰ (32/7141) ,具有显著性差异(P<0.01)。结论 :育龄妇女巨细胞病毒感染常无自觉症状。巨细胞病毒感染是引起不良生育的原因之一。

10114例育龄妇女弓形虫感染和临床追踪观察

目的 :研究育龄妇女弓形虫感染情况 ,对感染的孕妇进行产前诊断和药物治疗。方法 :随机选择10114例育龄妇女 ,其中妊娠妇女7141例、非妊娠妇女1838例、异常孕产史的育龄妇女1135例 ,采用聚合酶链反应检测血中TOX -DNA。部分阳性者早孕者取绒毛组织 ,中期妊娠者取羊水细胞对胎儿进行产前诊断 ,并通过新生儿脐带血检测TOX -DNA验证产前诊断的准确性。结果 :正常育龄妇女TOX -DNA阳性率为4.12‰ (37/8979) ,妊娠妇女阳性率为4.34‰ (31/7141) ,非妊娠妇女为3.26‰ (6/1838)。有异常孕产史的妇女TOX -DNA阳性率为14.98‰ (17/1135) ,与正常妊娠妇女阳性率 (4.34‰ )比较 ,具有显著性差异 (P<0.01)。结论 :育龄妇女弓形虫感染常无自觉症状。弓形虫感染是引起不良生育的原因之一。聚合酶链反应适用于育龄妇女检测血中TOX

天津地区已婚群体苯丙酮尿症杂合子筛查

目的 寻找一种筛查苯丙酮尿症 (phenylketonuria,PKU)杂合子的可靠易行方法。方法 用反相高效液相色谱快速检测血浆苯丙氨酸和酪氨酸实验方法 ,对 10 1余例已知 PKU杂合子和 2 0 2 3名已婚群体分别进行检测和统计分析。结果 已知 PKU杂合子的 Phe浓度、Phe/ Tyr和 Phe2 / Tyr比值明显高于筛查群体 ,差异有显著性。用筛查群体所得各值的 x± 2 s为界衡量已知 PKU杂合子 ,显示总符合率为94.1%。根据上述参考值在 2 0 2 3名已婚群体中筛出 81例阳性者 ,首次获得群体携带 PKU致病基因 (杂合子 )的实际频率约为 4%。结论 该方法可有效地鉴别 PKU杂合子 ,可用于群体 PKU杂合子的初筛。