线粒体脑肌病MELAS型三例报告

报告3例线粒体脑肌病MELAS型患者的临床资料及病理特点。其中2例为一家系兄妹2人,另1例为散发。临床表现有头痛、以癫癎为主的卒中样发作、轻偏瘫,同向偏盲、智力减退。颅CT示顶枕部稍低密度片状影,其中1例双基底节钙化。MRI示颞、顶、枕叶多发性呈层性改变的长T_1、长T_2异常信号。1例死于癫(疒间)大发作,生前行脑活检,病理所见病灶区神经细胞变性、减少和脱失,胶质增生和血管增多。另外2例血乳酸水平异常升高,肌活检见不整红纤维。诊断符合线粒体脑肌病MELAS型。对临床表现、影像学、肌肉和脑活检等进行讨论。