MELAS综合征1例病例讨论及研究结果

目的通过1例患者的就诊治疗经过探讨线粒体脑病伴乳酸中毒及卒中样发作（MELAS）疾病的发病过程、临床表现、检查及化验特点等，并通过基因检查讨论遗传学特点。方法男性患者，54岁，主因“头晕、记忆力下降1周，进行性视物模糊3d’就诊我院，人院后出现癫痫发作、智能减退等症状。缩果头MRI示左颞顶枕可见异常信号，DWI序列可见高信号改变，左颞病灶可见片状强化信号影。神经心理量表评估提示各领域认知下降。脑脊液化验示蛋白1．09簿儿，乳酸3．5mmol／L；免疫示IgG、IgA、白蛋白升高。肌电图示双侧正中神经感觉传导波幅降低。乳酸测定示平静时血乳酸4．4mmol／L（0.4—2．0mmol／L），有氧运动15min后查血乳酸9．6mmol高于正常。行肱二头肌肌肉活检病理回报可见破碎红纤维。外院送检MELAS相关基因检查m．3243A、m．3250T、m．3251A、m．3252A、m．3271T位点均未见异常。结论MELAS型线粒体脑肌病临床少见且极易误诊，诊断需行肌肉活检等多方面化验检查资料，基因检查发现突变位点可作为重要证据。

活体肝、肾移植供体术前焦虑影响因素的调查

目的了解肝、肾移植供体术前的内心情感以及影响其焦虑的原因。方法采用自行设计的一般资料调查问卷和Zung焦虑自评量表(SAS)对肝、肾移植供体进行问卷调查,并对结果进行分析。结果活体肝、肾移植供体术前焦虑与供体的人口学特征有关,不同出生地、不同文化程度、对手术了解程度不同和不同经济收入的移植供体焦虑情况差异有统计学意义(P<0.05),不同性别、不同捐献器官、是否独生、与受体关系不同和不同年龄的移植供体焦虑情况差异无统计学意义(P>0.05)。结论活体肝、肾移植供体术前存在着焦虑的心理,且其与供体的出生地、文化程度、对手术的了解程度及经济收入有关。