天津地区1378例遗传咨询患者的染色体核型分析

目的对1378例遗传咨询患者进行外周血染色体检查。方法外周血染色体培养,细胞收获制片及G显带核型分析。结果1378例患者中检出染色体异常117例,检出率8.47%。结论染色体异常核型是导致流产、死胎、畸胎、不孕不育的重要原因之一,染色体异常核型与原发闭经、无精症、性发育异常有密切关系。

用聚合酶链反应行巨细胞病毒感染产前诊断的研究

对５０例正常育龄妇女、６３例正常孕妇及２０例有异常孕产史的孕妇进行了血清巨细胞病毒抗体ＣＭＶ－ＩｇＧ、ＣＭＶ－ＩｇＭ的检测及聚合酶链反应（ＰＣＲ）的检测，并对正常孕妇及异常孕产史孕妇进行绒毛ＣＭＶＰＣＲ检测。结果正常孕妇血清ＣＭＶＰＣＲ阳性率为３１．７５％，远远高于正常非孕妇的血清ＣＭＶＰＣＲ的阳性率１６％。正常孕妇人流的绒毛ＣＭＶＰＣＲ阳性率为２０．６３％，明显低于有异常孕产史孕妇绒毛ＰＣＲ的阳性率４５％，且异常孕产史孕妇血清ＣＭＶＰＣＲ阳性率明显高于正常孕妇。另对血清ＰＣＲ阳性的１２例早孕时抽取绒毛测ＰＣＲ，阳性率为７５％（９／１２），提示宫内感染率相当高。对正常和异常孕产史孕妇血清ＩｇＭ与ＰＣＲ比较，后者敏感性远超过前者，用ＰＣＲ方法对早孕期ＣＭＶ感染能比较正确地早期作出宫内感染的诊断。

用PCR技术研究先天畸形儿石蜡包埋组织中的巨细胞病毒感染

用ＰＣＲ方法检测畸形组与非畸形组新生儿死亡病例尸检的石蜡包埋病理组织及福尔马林固定组织标本中的巨细胞病毒ＤＮＡ。以研究宫内ＣＭＶ感染与先天畸形的关系。结果表明，畸形组中ＣＭＶ感染的阳性率高达４６．５１％（２０／４３），明显高于非畸形组的６．２５％（１／１６），两者相比有显著性差异，提示宫内ＧＭＶ感染与胎儿畸形有关，且易发生胎儿神经系统畸形。

经阴道超声对早孕胚胎超微结构的影响

对经阴道超声辐照后的早孕胚胎进行电镜下超微结构的观察。将 6 0名早孕妇女随机分成Ⅰ组 (对照组 )Ⅱ组 :经阴道超声辐照 5分钟 ,Ⅲ组 :经阴道超声辐照 10分钟。结果 :电镜下观察Ⅱ组绒毛出现程度不同的形态学改变 ,Ⅲ组微绒毛扭曲 ,个别出现断裂、丢失现象 ,胞质内空泡化明显 ,粗面内质网扩张 ,提示对计划生产的早孕妇女应尽量避免经阴道超声检查。

2例性发育异常患者的SRY基因检测

利用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术对１例４６，ＸＹ女性和１例４６，ＸＸ真两性畸形患者进行ＳＲＹ基因检测，结果显示４６，ＸＹ女性无ＳＲＹ基因，真两性畸形患者中有ＳＲＹ基因，表明其性别决定与ＳＲＹ有关。

女性生殖器官炎症的淋菌PCR检测

对144例女性下生殖道炎症患者进行淋菌PCR检测，15例阳性，阳性率为10．4％，亚急性化脓性输卵管炎合并盆腔炎患者术后的输卵管石蜡包埋组织14例，PCR检测7例淋菌阳性．阳性率为50％，说明淋菌感染是女性生殖器炎症的重要原因。

国内首报t(3;20)平衡易位致流产1例

患者:杨××,男,30岁,婚后爱人原因不明的自然流产两次,分别在孕2个月和孕3个月左右。 夫妇表型正常,非近亲结婚。患者发育正常,营养良好,智力正常,精液检查、夫妻双方A、B、O、Rh血型检查未见异常。 夫妇双方取外周血细胞遗传学检查,常规制片,G显带,各计数50个中期分裂相,经镜下和显微摄影分析,其妻染色体核型正常为:46,XX,患者的染色体核型为:46,XY,t(3;20)(3qter→3p11::20q21→20qter;20pter→20q21::30p11→3pter),系染色体平衡易位。经湖南医科大学国家细胞学培训中心鉴定为国内首报核型。家系中其他成员拒绝行染色体检查。