以精神行为异常为突出表现的遗传性脑小血管病1例报道

脑小血管病是血管性认知障碍的临床常见病因之一,表现异质性强,其中单基因遗传性脑小血管病是近年来的研究热点。HTRA1基因纯合或复合杂合突变导致的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病是临床罕见的遗传性脑小血管病,研究证实HTRAl基因杂合突变同样具有致病性。本文报道1例以精神行为异常为突出表现的遗传性脑小血管病患者。患者为58岁男性,因“记忆力下降1年,性格改变、行为异常6个月,反应迟缓、定向力下降2个月”就诊。家族中多名一级亲属因脑梗死、痴呆去世。基因检测提示HTRA1基因杂合突变,同时伴GRN基因杂合突变。既往尚缺乏基因相关性报道,患者的临床症状及影像学表现提示可能为两种基因协同作用的结果。

阿尔茨海默病多病程自适应筛查模型的构建

人口老龄化导致更高的阿尔茨海默病患病率,造成沉重的家庭和社会负担。尽早发现是延缓和逆转病程的关键,但现有检测方法无法满足价格低廉、低侵入性、快速、可靠的筛查与检测需求。生理液体光谱技术已在医学检测方面显示出了潜力,但在阿尔茨海默痴呆症检测上所面临的挑战是血浆光谱中阿尔茨海默病相关特征信息难以提取以及多病程复杂分类的难题。本文从信息空间建立、特征挖掘以及筛查与检测体系构建的角度展开研究,建立模型特征波数驱动的阿尔茨海默病多病程自适应筛查与诊断体系。针对阿尔茨海默病早期、中期和晚期3个不同病程阶段,模型检测的灵敏度分别为90.0%、87.5%、100%;特异性分别为83.3%、93.7%、100%。实验结果表明,基于阿尔茨海默病多病程自适应筛查与诊断模型具有较好的检测灵敏度和特异性。

慢性肾脏疾病患者CYFRA21-1、CA125、CA19-9和CEA的参考区间的研究

背景慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)患者即使没有癌症,其血浆中一些肿瘤标志物的浓度也可能升高。既往的研究表明,患有CKD但没有癌症的患者血浆中的细胞角蛋白19片段(CYFRA 21-1)、癌抗原125(CA 125)、癌抗原19-9(CA 19-9)和癌胚抗原(CEA)的浓度高于健康人,一定程度上影响了临床医生对检验结果的理解。本研究的目的是在没有接受透析且没有癌症临床证据的慢性肾脏病患者中建立这些标记物的参考区间。方法我们检测了184例不同病因导致的CKD患者的血浆浓度,并研究了肿瘤标志物浓度与估计的肾小球滤过率(estimated glomerular filtration rate,eGFR)和其他患者特征的关系。结果血浆CA125、CA19-9的参考区间上限高于试剂厂商提供的限值。CEA的估计参考限值与健康人群大致相同。CYFRA 21-1的血清浓度与eGFR密切相关,并且建立了与eGFR相关的参考区间。结论建立了以eGFR为基础的适用于CKD患者的CYFRA 21-1参考区间,以支持临床对患有CKD的肿瘤患者的诊断和治疗评估。