Waddles小鼠遗传性小脑性共济失调分子机制的研究

目的:探讨引起Waddles(Wdl)小鼠遗传性小脑性共济失调的分子机制。方法:采用成年2～4个月的Wdl小鼠30只和同等数量同胎生的正常小鼠进行试验。对从Wdl小鼠和正常小鼠提取的mRNA进行Northern杂交;使用亲和法提纯的家兔的CAR8蛋白多克隆抗体进行Westernblot分析;应用免疫组织化学方法研究Wdl小鼠CAR8蛋白是否缺乏。结果:Wdl小鼠的Car8基因转录水平明显降低,而+/Wdl小鼠Car8基因的转录水平介于正常和Wdl小鼠之间。在正常和+/Wdl小鼠的小脑细胞中可见CAR8蛋白的表达且表达量相似,而在Wdl小鼠的小脑细胞中则不能探查到CAR8蛋白的表达。在正常、杂合子及Wdl小鼠,1,4,5-三磷酸肌酸受体1(IP3R1)蛋白表达无明显差别。正常小鼠的CAR8和IP3R1蛋白在小脑细胞中的位置相同,而在Wdl小鼠的小脑细胞中,仅IP3R1蛋白的位置与正常小鼠相同,但检测不到CAR8蛋白。结论:Wdl小鼠Car8基因突变可改变其基因表达,并导致转录水平下调及蛋白质翻译障碍。

Waddles小鼠遗传性小脑性共济失调突变基因的筛查

目的:探查引起Waddles(Wdl)小鼠遗传性小脑性共济失调的突变基因。方法:采用成年2￣4个月的Wdl小鼠30只和同等数量同胎生的正常小鼠进行运动试验以确认动物模型。应用高通量温度梯度毛细管电泳技术,对Wdl小鼠第4号染色体Wdl基因位点进行PCR及RT-PCR扩增产物的筛查,并用基因测序和RT-PCR的方法来证实突变基因的存在。结果:Wdl小鼠的Car8基因中的第7个外显子扩增产物的分子质量比正常小鼠的扩增产物分子质量小。Wdl小鼠Car8基因的第7个外显子中有19个核苷酸缺失。结论:Wdl小鼠突变基因的发现为探查基因序列异常和运动功能障碍之间的关系开创了新的视角。

Waddles小鼠遗传性小脑性共济失调的CAR8蛋白表达

目的探讨Waddles（Wdl）小鼠遗传性小脑性共济失调的CAR8蛋白表达的分子机制。方法采用成年2—4个月的Wdl小鼠30只和同等数量同胎生的正常小鼠进行试验。使用亲和法提纯的家兔的CAR8蛋白多克隆抗体进行Western blot分析。结果在正常和＋／Wdl小鼠的小脑细胞中可见CAR8蛋白的表达且表达量相似，而在Wdl小鼠的小脑细胞中不能探查到CAR8蛋白的表达。在正常、杂合子及Wdl小鼠，IP3R1蛋白表达无明显差别。结论Wdl小鼠CAR8基因突变改变其基因的蛋白表达，出现蛋白质翻译障碍。

妊高征致脑出血及视网膜脱离一例分析

妊娠高血压综合征(妊高征)合并脑出血和视网膜脱离者较少见,现报告1例如下。患者女,26岁,初产妇,既往体健。主因孕36周突然头痛入院。血压22.67/14.67kPa(130/100mmHg),尿蛋白(+++),四肢中度可凹性浮肿。诊断:1妊高征;2先兆子痫。

无症状性脑梗塞(附100例分析)

近年随着神经影像技术的进步,无症状性脑梗塞已为临床重视。现根据100例临床资料分析探讨其特征如下。1 临床资料 全组均为近三年来我院经治病例,其中非因脑卒中就诊且既往无脑卒中病史但脑CT显示有非急性期脑梗塞灶性改变者41例;其余病例系在脑梗塞急性期就诊,脑CT显示出与本次发病的症状及体征不相关的病灶影像,同时该病灶密度值也不符合急性期梗塞所致者共59例。全组男性69例,女性31例。

48例中青年脑梗塞临床分析

脑梗塞是中老年人常见的、多发的脑血管病,但也有3％～4％的脑梗塞发生在青年人。近年来国内外文献都提示发病年龄有变轻的趋势。现将我院1997年一年间收住院治疗,40岁以下脑梗塞48例报告如下。1 临床资料1.1 一般资料 经临床分析,头颅CT或头颅MRI等确诊为脑梗塞48例男性40例,女性8例,男女比例6:1。发病年龄26岁～40岁,平均年龄35岁,男性平均年龄37.9岁,女性平均年龄35岁。其中35岁～40岁间发病者最多。

脑梗塞所致精神障碍的临床分析

急性脑血管病常出现精神障碍,但在临床诊断及治疗上常易被忽视,现将收集到的脑梗塞致精神障碍40例报告如下。1 对象与方法 脑梗塞诊断标准 1986年第二次全国脑血管学术会议第三次修订稿。精神障碍的诊断采用CCMD—2—R标准,主要精神症状评定参考精神症状评定量表(BPRS)。调查经CT证实脑梗塞患者40例。男24例,女16例,年龄36～75岁,老年组≥60岁,26人。

颅内静脉窦血栓形成临床和磁共振及血管造影

目的 分析颅内静脉窦血栓形成 (CVST)的临床特点 ,磁共振成像 (MRI)、磁共振血管造影 (MRA)及数字减影血管造影 (DSA)对其诊断的价值及早期诊断、早期治疗的意义。方法 总结 2 2例经MRI、MRA、DSA确诊为颅内静脉窦血栓形成的住院病人的临床资料及影像学特点。结果 10例病人无明确病因 ,发病时间 4～ 10年 ,临床表现主要有颅内压增高及皮质受损表现。 2 1例病人经MRI、MRA确诊 ,未确诊 1例经DSA检查确诊。本组 11例发病 <1个月的病人经静脉窦插管溶栓术及抗凝等治疗 ,症状和体征完全恢复或明显好转。本组 9例行静脉窦插管溶栓术 ,5例病人症状和体征完全恢复。结论 CVST临床表现无特异性 ,MRI、MRA及DSA检查可确诊。发病早期 (<1个月 )予静脉窦插管溶栓术 。

105例癫痫病人的CT分析

癫痫病人的诊断既往是以EEG检查为主,但颅脑CT扫描问世后,给予癫痫分类及定性定位又提供了先进的检查手段,两者的结合使癫痫病人的诊断和治疗更有了明确的依据。现将本院自1995年至1998年收集105例住院的癫痫病人的CT及EEG分析如下: 临床资料 105例住院癫痫病人中:男65例,女40例。年龄1.5～80岁,平均年龄29岁,全部病人均经CT扫描及EEG检查确认。 病因分类(1)全身性大发作27例。(2)局限性癫痫18例,其中颞叶癫痫6例,其它局灶12例。

大鼠局灶性脑缺血再灌注后Ref-1、NF-κB及IκB的表达

目的研究大鼠局灶性脑缺血再灌注损伤后Ref-1蛋白、NF-κB及IκB的动态变化。方法采用大脑中动脉线栓法制作局灶性脑缺血再灌注模型,应用免疫组化法检测Ref-1、NF-κB、IκB的动态表达。结果与对照组及假手术组相比,脑缺血再灌注后,随着再灌注时间的延长,Ref-1蛋白、IκB阳性细胞数逐渐减少(P<0.05),NF-κB蛋白阳性细胞数逐渐增加(P<0.05)。结论脑缺血区再灌注损伤可导致Ref-1蛋白酶活性下降、IκB降解,引起NF-κB的激活,进一步导致自由基大量产生,加重了细胞内DNA的损伤,从而促进损伤区的神经元凋亡。