伴CBFB::MYH11和RUNX1::RUNX1T3双融合基因治疗相关急性髓系白血病1例并文献复习

目的探讨伴CBFB::MYH11和RUNX1::RUNX1T3双融合基因治疗相关急性髓系白血病(AML)患者的实验室和临床特点。方法回顾性分析威海市立医院2023年2月收治的1例伴CBFB::MYH11和RUNX1::RUNX1T3双融合基因治疗相关AML患者的临床资料,并进行文献复习。结果患者为56岁男性。因左下肢疼痛及颈部淋巴结肿大就诊,经颈部淋巴结穿刺活组织检查病理诊断为外周T细胞淋巴瘤,放化疗后病情稳定。2年后因发热再次入院,血常规示白细胞计数84.83×109/L,未见嗜酸性粒细胞增高,骨髓涂片可见原始单核细胞74%,流式细胞术可见异常髓系原始细胞增高,聚合酶链反应及荧光原位杂交提示CBFB::MYH11和RUNX1::RUNX1T3双融合基因,最终诊断为伴CBFB::MYH11和RUNX1::RUNX1T3双融合基因治疗相关AML。经阿扎胞苷+维奈克拉联合治疗后,病情缓解,截至2023年9月,患者病情稳定,无不适症状。结论伴CBFB::MYH11和RUNX1::RUNX1T3双融合基因治疗相关AML临床罕见,患者白细胞增高,血小板减少,骨髓原始细胞增高且以单核细胞为主,阿扎胞苷联合维奈克拉治疗效果良好。

Ph染色体阳性骨髓增生异常肿瘤1例

患者女,76岁。乏力,全血细胞减少,骨髓原始细胞增多,红系发育异常,核型结果显示46,XX,t(9;22)(q34.1;q11.2)[20],荧光原位杂交检查示BCR::ABL1融合基因阳性。病理诊断:Ph染色体阳性骨髓增生异常肿瘤伴原始细胞增多1型。患者未接受酪氨酸激酶抑制剂治疗,5个月后死亡。初诊Ph染色体阳性骨髓增生异常肿瘤是一类罕见疾病,2022版WHO分型多归为骨髓增生异常肿瘤伴原始细胞增多型,患者预后差。

成年人T细胞白血病/淋巴瘤2例并文献复习

目的提高对成年人T细胞白血病/淋巴瘤(ATLL)的认识。方法回顾性分析2例确诊为ATLL患者的临床病理特征,结合细胞形态、组织病理学、流式细胞学及临床特征综合分析,并进行相关文献复习。结果2例患者均为男性,年龄分别为54岁和44岁,临床分型均为急性型。例1为白血病性表现伴皮肤多发损害,例2表现为系统性疾病,肝、脾大及全身多发淋巴结肿大伴乳酸脱氢酶升高;例1外周血可见花瓣状核细胞,例2形态学特征不典型,组织学特点为以中等大细胞为主,部分胞核不规则的异常淋巴细胞弥漫增生。免疫表型除ATLL典型表型CD2、CD3、CD4、CD25均阳性外,2例CD99均阳性,应与T淋巴母细胞白血病/淋巴瘤鉴别。1型人类T细胞白血病病毒检测结果阳性。结论ATLL比较少见,在非流行区应进一步提高对该病的认识,以免漏诊、误诊。