44例肝豆状核变性患者临床特征、辅助检查结果及疗效评价

目的汇总44例肝豆状核变性(HLD)患者临床特征、辅助检查结果及疗效等病历资料,旨在加强对该病的认识。方法收集2007年2月—2021年10月期间HLD患者44例(男28例、女16例),年龄(9.3±3.4)岁,年龄2~17岁。HLD符合诊断要求。根据年龄阶段,分为学龄前期(<7岁)、学龄期(7~12岁)及青少年期(>12岁);依据诊断指南分为不同临床类型。结果44例HLD患儿学龄前期、学龄期及青少年期分别为6例(13.6%)、34例(77.3%)及4例(9.1%);肝型、脑型、混合型及其他类型分别26例(59.1%)、6例(13.6%)、6例(13.6%)及6例(13.6%),其中各型起病年龄为(8.4±2.0)岁、(11.2±1.2)岁、(10.4±2.2)岁及(10.5±1.9)岁,肝型年龄显著低于其他类型(P<0.05)。HLD患者首诊症状以肝脏部位多见,其中以肝酶异常(升高)病例最多。HLD患儿K-F环阳性、血铜蓝蛋白阳性、24h尿铜阳性及腹部超声异常分别为33例(75.0%)、43例(97.7%)、43例(97.7%)及38例(83.4%)。学龄前期K-F环阳性率(0%)显著低于学龄期(85.3%)、青少年期(100%)(χ^(2)=18.610,10.000,P<0.05);学龄前期腹部超声异常率(33.3%)显著低于学龄期(94.1%)、青少年期(100%)(χ^(2)=14.779,4.444,P<0.05);肝型K-F环阳性率(57.7%)显著低于其他临床类型(均为100%)(χ^(2)均为3.868,P<0.05)。按照治疗方式的不同,HLD患儿中锌剂、青霉胺联合锌剂治疗分别为18例、26例。比较资料可知,两组治疗前24 h尿铜、肝酶正常时24 h尿铜及复发率等差异具有统计学意义(t=8.042,14.150,χ^(2)=4.011,P<0.05)。结论HLD患儿临床症状常不典型,个体差异较大,以肝脏症状最为突出。肝型、学龄前期HLD患者K-F环阳性率、腹部彩超异常率显著低于其他组病例。单独应用锌剂或联合青霉胺治疗均对HLD有效,治疗方案优化还需要进一步探究。