MTHFR基因多态性与2型糖尿病肾病相关性的研究

目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与2型糖尿病肾病（DN）易感性的关系.方法 选择111例山西地区汉族人2型糖尿病患者,其中糖尿病肾病（DN＋）组56例,糖尿病非肾病（DN-）组55例,运用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术并结合琼脂糖凝胶电泳的方法检测111例患者的MTHFR基因多态性,测定各组间基因型频率和等位基因频率.结果 纯合基因型TT、T等位基因在DN＋组（21.43％,46.43％）的频率均明显高于DN-组（7.27％,29.09％）,差异均具有统计学意义（P＜0.05）.无论是在DN＋组还是DN-组中,TT基因型患者血同型半胱氨酸（Hcy）平均水平均大于CC基因型和CT基因型患者,DN＋组血浆Hcy水平明显高于DN-组,差异均具有统计学意义（P＜0.05）.在叶酸浓度≤6.92nmol/L时,DN＋组（24.24％,48.49％） TT型发生率及T等位基因频率明显高于DN-组（3.70％,25.93％）（P＜0.05）,当叶酸浓度＞6,92nmol/L时,DN＋组TT型发生率及T等位基因频率与DN-组无差异（P＞0.05）.结论 MTHFR基因C677T多态性与糖尿病肾病（DN）发生具有相关性,突变的T等位基因是DN易感基因,但其影响效果受叶酸浓度的影响.