吸烟对男性精液质量、精子DNA完整性及Chk1基因表达的影响

目的探讨吸烟对男性精液质量、精子DNA完整性Chk1基因表达的影响。方法将1 128例研究对象分为不吸烟组及吸烟组,且依据每日吸烟支数将吸烟组划分为轻度吸烟组、中度吸烟组、重度吸烟组,依据吸烟年限将吸烟组划分为:短烟龄组、中烟龄组、长烟龄组。对各组患者行精液常规参数、精子形态、精子DNA完整性及精子Chk1基因mRNA相对表达量检测。同时就精子DNA完整性及精子Chk1基因mRNA相对表达量与精液常规参数的相关性进行分析。结果(1)吸烟组与不吸烟组总体比较:吸烟组前向运动精子率及DNA双链精子百分率较不吸烟组显著下降(P<0.05)。(2)不同烟量的影响:轻度、中度及重度吸烟组与不吸烟组相比,前向运动精子均显著下降(P<0.05),且重度吸烟组头部精子缺陷率较不吸烟组显著增高(P<0.05)。(3)不同烟龄的影响:长烟龄组精液量、浓度、总数及前向运动精子率较不吸烟组均下降显著(P<0.05),中烟龄组较不吸烟组,仅前向运动精子率显著下降(P<0.05)。长烟龄组头部精子缺陷率较不吸烟组显著增高(P<0.05)。(4)相关性分析:精子DNA损伤程度与男性精液浓度及前向运动精子率间存在相关性(P<0.05)。吸烟组患者较不吸烟组患者Chk1基因mRNA相对表达量降低(P<0.05),且精子Chk1基因mRNA表达水平与男性精液浓度及前向运动精子率间存在相关性(P<0.05)。结论吸烟可引起男性精液质量下降,且随着吸烟时间的延长及日吸烟量的增加,精液质量下降更为显著。而且,吸烟引发的精液质量下降不仅与精子DNA完整性存在一定的相关性,同时与DNA损伤修复相关基因Chk1下调相关。

自然流产胚胎绒毛中着丝粒蛋白-H的异常表达与染色体数目异常的相关性研究

目的探讨自然流产胚胎绒毛中着丝粒蛋白-H（CENP-H）的异常表达与染色体数目异常的相关性。方法将96例早期自然流产患者的绒毛组织进行FISH检测，将其分为染色体正常组与染色体异常组，进而对两组患者CENP-H的mRHA及蛋白表达水平进行检测分析。结果96例早期自然流产患者绒毛标本的FISH检测成功率为100％，其中染色体正常53例，检出染色体异常43例，异常率为44．8％；其中常染色体数目异常26例，发生率为27．1％；性染色体数目异常10例，发生率为10．4％；性染色体合并常染色体异常3例，发生率为3．1％；三倍体及四倍体各2例，其发生率均为2．1％。相比染色体正常组，染色体异常组患者绒毛CENP—H基因mRNA及蛋白相对表达量均降低，两组差异有统计学意义。结论染色体数目异常自然流产胚胎绒毛中CENP．H的异常表达可能是引发胚胎染色体异常分离的因素之一。

高通量测序胚胎植入前遗传学筛查在复发性流产患者中的应用

目的探讨高能量测序胚胎植入前遗传学筛查技术对复发性流产患者辅助生殖临床结局的影响。方法 32例复发性流产患者分为NGS-PGS组(n=15)与非PGS组(n=17)。NGS-PGS组胚胎行NGS筛查,选择染色体正常胚胎植入,进而对两组临床结局进行比较。结果 NGS-PGS组中平均每个周期活检囊胚2.8±2.04个,染色体整倍囊胚20枚,占47.62%,非整倍体囊胚22枚,占52.38%,胎着床率(61.54%)高于非PGS组(45.24%),但差异无统计学意义(P>0.05),NGS-PGS组早期流产率(9.09%)显著低于非PGS组(29.41%)(P<0.05)。结论经NGS-PGS,植入染色体整倍性胚胎,可使复发性流产患者获得更高的胚胎着床率及较低的早期流产率,是复发性流产患者临床治疗的有效途径。