小儿脑性瘫痪与ATG5多态性的关联性及危险因素分析

目的分析自噬相关基因5(ATG5)多态性与小儿脑性瘫痪(CP)的关联性,探究影响CP发生的危险因素。方法选择2022年1月—2024年1月我院收治的118例CP患儿为研究对象,纳入研究组;选择同期收治的200例非CP小儿纳入对照组。应用聚合酶链式反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测ATG5基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs510432、rs573775、rs2299863、rs3804338、rs6568431多态性,采用酶联免疫吸附试验(ELISA)法检测2组儿童血浆ATG5水平,采用logistic回归分析ATG5基因多态性与小儿CP易感性的关系。结果研究组和对照组ATG5基因rs6568431位点AA、AC、CC基因型频率分别为25.42%、40.68%、33.90%和8.00%、40.00%、52.00%,差异有统计学意义(P<0.05),2组儿童rs510432、rs573775、rs2299863、rs3804338位点各基因型频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。研究组和对照组儿童ATG5基因rs6568431位点A、C等位基因频率分别为45.76%、54.24%和28.00%、72.00%,差异有统计学意义(P<0.05),rs510432、rs573775、rs2299863、rs3804338位点各等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。研究组儿童血浆ATG5水平为(8.42±0.95)ng/mL,明显低于对照组的(10.67±0.99)ng/mL,差异有统计学意义(t=19.872,P<0.05),且携带AA基因型儿童的血浆ATG5水平明显低于携带AC+CC基因型儿童,差异有统计学意义(P<0.05)。单因素分析结果显示,2组儿童母亲既往不良孕产史、母亲妊娠期高血压、母亲孕期羊水异常、宫内窘迫、病理性黄疸以及缺血缺氧性脑病情况的差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素logistic回归分析结果显示,母亲有既往不良孕产史、母亲孕期羊水异常、宫内窘迫、病理性黄疸、缺血缺氧性脑病以及ATG5基因rs6568431位点多态性是CP发生的影响因素,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论ATG5基因rs6568431位点多态性与小儿CP易感性存在关联性,且携带AA基因型可能增加小儿CP发生风险。此外,小儿CP的发生还与母亲既往不良孕产史、母亲孕期羊水异常、宫内窘迫、病理性黄疸以及缺血缺氧性脑病等多种因素有关,故针对高危因素进行积极预防,有助于减少小儿CP的发生。