太原地区910例孕妇脊髓性肌萎缩症携带者筛查及一例家系验证

目的通过运动神经元存活基因1(SMN1)筛查获得山西省太原地区部分人群的脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者频率,并进行SMA阳性家系分析,探讨SMA产前诊断分析的临床价值。方法收集2020年1月至2021年4月在我院就诊的孕妇,共910例,应用实时荧光定量PCR技术对其进行SMN1基因检测和诊断。应用多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)对明确有SMA的患者进行家系验证,并对高风险胎儿进行产前诊断,以减少SMA患儿的出生。结果在910例孕妇中发现20例孕妇SMN1基因拷贝数为单拷贝,为SMA携带者(携带率1/46)。进一步对SMA携带者孕妇的配偶进行检测,丈夫同为SMA携带者有3例(2例无先证者,1例有先证者),其中1对夫妇不配合后续检测,对另外2例高风险胎儿进行产前诊断,最终提示1例胎儿SMN1基因7、8外显子杂合缺失;另1例SMN1基因7、8号外显子杂合缺失,SMN2基因7、8号外显子杂合重复。对具有SMA阳性家族史家系验证发现:先证者为SMN1基因第7和第8外显子纯合缺失,SMN2基因7、8号外显子重复变异;先证者父亲和二胎胎儿均为SMN1基因第7和第8外显子杂合缺失,SMN2基因7、8号外显子重复变异;先证者母亲为SMN1基因第7和第8外显子杂合缺失,未发现SMN2基因7、8号外显子存在变异。结论SMN1基因实时荧光定量PCR检测可以区分大部分正常人和SMA携带者,太原地区部分人群中SMA携带频率为21.98‰。应用实时荧光定量PCR检测结合MLPA对于SMA患者进行家系验证,并对高风险胎儿进行产前诊断,对减少SMA患儿的出生具有重要价值。

阴式全子宫切除术加阴道前后壁修补术加阴道残端悬吊术治疗子宫脱垂的临床疗效观察

探究阴式全子宫切除术加阴道前后壁修补术加阴道残端悬吊术治疗子宫脱垂的临床疗效。选取2021年1月—2022年12月太原市妇幼保健院收治的76例子宫脱垂患者作为研究对象,将其随机分为对照组、观察组,每组各38例。两组患者均实施阴式全子宫切除术、阴道前后壁修补术,观察组联用阴道残端悬吊术。比较两组患者康复时间(三项)、生活质量(三项)以及并发症发生率。结果显示,相较于对照组,观察组三项康复时间更短(P<0.05),手术后观察组三项生活质量评分更优(P<0.05);比较并发症发生率,两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。研究发现,阴式全子宫切除术加阴道前后壁修补术加阴道残端悬吊术可有效治疗子宫脱垂,患者康复时间更短,生活质量更高,并发症发生率更低。

青少年卵巢黏液腺癌1例并文献复习

目的探讨卵巢黏液性腺癌临床特征。方法将本院收治的1例黏液性卵巢癌患者的诊治情况进行分析并结合文献复习总结其临床特征。结果卵巢肿瘤多无明显症状,青少年缺乏常规体检和健康意识,往往因囊肿巨大引起腹胀,腹部不适前来就诊。虽说卵巢肿瘤良性居多,但对于体积大的肿物,不能完全除外恶性,因需重点考虑保留卵巢组织,保护生育力,对于此类患者的诊治更加需要斟酌。结论临床工作者应不断加强对该病的认识,为提高临床诊断和规范化治疗提供相关依据。

宫腔镜检查在异常子宫出血中的诊断价值

异常子宫出血是指任何发生于正常月经周期之外的子宫出血,包括月经持续时间过长或量过多或二者皆有、月经过出频、月经间期阴道出血、无规律可循的阴道间断或不间断流血或绝经后阴道出血.

第三代口服避孕药与天然孕激素治疗青春期功能失调性子宫出血临床疗效探讨

青春期功能失调性子宫出血是由于患者下丘脑—垂体—卵巢性腺轴建立之初,没有形成稳定的周期调节机制而发病。其主要临床表现为月经周期紊乱,经期时间长短不一,出血量大[1]。该病严重影响患者的身体健康及生活和学习,对心理也有一定的危害。

子宫全切术后卵巢内分泌功能的变化与研究

子宫肌瘤患者切除子宫后卵巢功能是否受影响,更年期是否提前,如何提高这些人群术后的生活质量已成为患者和医生共同关注的问题.本文通过对不同年龄段子宫肌瘤患者术前、术后性激素测定,以及更年期症状发生情况随访,探讨这一问题.

米非司酮治疗子宫肌瘤的临床研究

目的对米非司酮治疗子宫肌瘤的临床效果进行研究。方法采用随机数字表法选取50例我院于2014年11月至2015年11月所收治的子宫肌瘤患者,给予患者口服米非司酮,观察比较患者服药前后的子宫及子宫肌瘤体积、血清激素水平变化及不良反应,并对患者进行为期6个月的随访。结果经治疗,患者子宫及子宫肌瘤体积较服药前明显缩小,差异具有统计学意义(P<0.05);服药后,患者卵泡刺激素(FSH)、促黄体生成激素(LH)、雌激素(E_2)、孕酮(P)的平均水平较服药前明显下降,两者差异有统计学意义(P<0.05),催乳素(PRL)及雄激素(T)水平无明显变化,差异无统计学意义(P>0.05)。所有患者均未出现任何不良反应,包括肝肾功能变化、色素沉着、体质量增加、低血压等。成功随访48例,月经复潮46例,其中未见子宫肌瘤明显增大者28例,治疗有效率达60%。结论米非司酮治疗子宫肌瘤可取得良好的临床效果,且不良反应少,在子宫肌瘤药物保守治疗当中值得推广。

无接触式宫腔镜检查在临床上的应用价值探讨

妇科内镜检查是妇科疾病诊治的重要方法.临床诊断宫腔内病变的主要手段是通过宫腔镜检查. 同时,还会使用的方法包括：阴道超声检查以及诊断性刮宫等方式. 但是采用这些方法对疾病的病变比较间接,具有盲目性,诊断结果缺乏准确性,容易给患者带来不适感与疼痛感[1]. 虽然,宫腔镜已经广泛地应用于临床医学中,但是传统的宫腔镜检查要放置阴道窥器和宫颈钳,而宫腔镜的体积直径比较大,患者容易产生疼痛的感觉,甚至引起患者的迷走神经反射,并且对于未婚女性有保护处女膜完整必要性,放置阴道窥器会对其处女膜造成损伤,所以不宜采用此种方法.因此,传统宫腔镜使用范围受到一定的约束. 近年来,无接触式宫腔镜检查逐渐应用于临床,并且对门诊宫腔镜检查技术进一步进行了改善[2].因此,本文主要探讨使用无接触式宫腔镜检查在临床应用价值的探讨, 比较传统宫腔镜与无接触宫腔镜检查的效果,从而为临床医学做好参考依据,报告如下.

人工流产对再次妊娠发生并发症的影响分析

为了研究人工流产对再次妊娠发生并发症的影响,选择2017年8月至2018年3月因意外妊娠在我院接受人工流产且拟近期内有生育要求的女性300例为人工流产组,和拟生育的初次妊娠女性300例为正常妊娠组,随访18个月后对结果进行分析和总结。数据分析如下。

孕早期天然孕激素保胎治疗的效果及意义

流产的发生率约占全部妊娠的15%~20%,孕激素分泌不足是引起流产的原因之一,黄体功能不全在多次流产妇女中的发病率为25%~60%[1]。但近期有报道指出对于有流产症状,即使孕激素低的患者也只要求对症治疗,而不补充孕激素,针对这个观点,我们进行一些研究,根据协和生殖中心规定的血清孕激素〉95.4 nmol/L为标准[2],凡小于该标准值的结合超声及血绒毛膜促性腺激素（HCG）、雌激素,

高危型人乳头瘤病毒分型检测在宫颈病变诊治中的应用价值

人乳头瘤病毒(HPV)属于DNA病毒,在组织和种属上具有严格的特异性,其嗜上皮性鲜明,病毒进入人体后会感染皮肤与黏膜,使皮肤黏膜逐渐发生病变。根据致癌潜能与生物学特征,该病毒可以分为高危型、低危型两大类,后者多与尖锐湿疣等良性病变有关,前者则多与宫颈癌及癌前病变有关[1]。由于宫颈癌是现阶段唯一可以实现早期预防和早期治疗的癌症,并且发展至癌变的过程较为缓慢,因此临床需要为患者积极进行宫颈癌及癌前病变的诊断和治疗。

辅助性T细胞22联合白细胞介素-10甲基化水平在宫颈癌前病变诊断的应用研究

宫颈癌是一种严重威胁人类健康的恶性疾病,流行病学研究表明,子宫颈癌的发生率逐年增高并呈现年轻化的趋势。由于宫颈癌的发生是一个渐进的过程,其中宫颈癌前病变对于肿瘤的发生和发展具有重要影响;因此,对宫颈癌前病变的患者进行早期诊断和治疗对于避免宫颈恶性肿瘤的发生和发展具有帮助。

多囊卵巢综合征合并妊娠的分析探讨

多囊卵巢综合征(PCOS)女性存在内分泌异常的情况,常见患者持续无排卵或者稀发排卵,机体呈高雄激素血症和胰岛素抵抗的情况[1]。本次研究旨在对合并PCOS的孕妇和未合并PCOS孕妇进行详细分析,通过数据进一步证实PCOS患者妊娠后出现先兆流产,自然流产及妊娠期糖尿病或(及)妊娠期高血压明显高于正常孕妇,要重视PCOS合并妊娠的孕妇,以及重视孕前检查与治疗。

左炔诺孕酮宫内缓释系统联合宫腔镜治疗子宫内膜息肉的疗效观察

目的分析左炔诺孕酮宫内缓释系统联合宫腔镜治疗子宫内膜息肉的疗效。方法选取我院2013年1月~2013年12月收治的子宫内膜息肉患者100例作为研究对象,将其随机分成实验组和对照组,各50例。实验组行宫腔镜手术＋左炔诺孕酮宫内缓释系统治疗;对照组行宫腔镜手术治疗,观察两组患者的疗效。结果对照组患者的总改善率为74.00%,实验组患者的总改善率为94.00%,且实验组患者的子宫内膜厚度改善情况显著优于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论采用宫腔镜手术联合左炔诺孕酮宫内缓释系统治疗子宫内膜息肉患者具有显著疗效,值得临床推广应用。

腹腔镜监视下宫腔镜电切术治疗子宫纵隔的探讨

子宫纵隔是一种常见的子宫畸形，因胚胎在发育的过程当中，双侧副中肾管在进行融合之后，中隔吸收受到阻碍而导致的。为探讨腹腔镜监视下官腔镜电切术治疗子宫纵隔的临床治疗效果，本案选取了30例子宫纵隔患者为研究对象，利用腹腔镜进行监视，同时行官腔镜电切术，观察并记录了其临床治疗效果，现报告如下。

子宫内膜息肉与异常子宫出血相关性分析

子宫内膜息肉(endometrial polyp,EP)高发于育龄妇女,其引发根源是子宫内膜的局部过度增生,不规则阴道出血是其最显著的特点,通常借助宫腔镜观察子宫腔内有没有突起肿块进行辨别,病情严重者有较高的不孕风险。虽然宫腔镜电切术能够有效去除息肉,然而凭借目前技术仍旧无法明确病因和提彻底根除,复发的可能性很大。1 资料与方法1.1 一般资料:本研究对2012年7月至2018年7月期间太原市妇幼保健院妇科收治的所有施行子宫内膜息肉电切术且在术后被断定患有子宫内膜息肉的患者。

经阴道子宫肌瘤剔除术与传统开腹手术治疗子宫肌瘤的临床疗效比较

子宫肌瘤指的是产生于女性子宫平滑肌的纤维肌性瘤,致病原因主要是其子宫平滑肌细胞异常增生产生肌瘤。这种疾病是发生于女性身上较为常见、多发的良性肿瘤。随着经济发展,该病发病率不断增加,并呈现年轻化趋势,且多发于中青年女性群体。对于本病的病因尚未查明,但普遍认为是多种因素综合导致,比如遗传因素、生活方式和节奏、外界环境因素等。一般该病的临床症状不明显,部分表现为子宫出血、流产等。

miR-183在HPV相关型宫颈腺癌中的表达及其对LRIG1蛋白的调节作用研究

目的探讨miR-183在HPV相关型宫颈腺癌中的表达及与富含亮氨酸重复序列免疫球蛋白样结构域基因1(LRIG1)的相互作用关系。方法实时定量PCR法检测HPV相关型宫颈腺癌组织中miR-183及LRIG1 mRNA的表达水平,Western blot法检测腺癌组织中LRIG1蛋白的表达。将miR-183 inhibitors(抑制物)、miR-183 mimics(模拟物)应用阳离子脂质体Lipofectamine TM2000转染至宫颈腺癌Hela细胞,并设立空白对照组、各自的阴性对照组,采用实时定量PCR法检测各组细胞中miR-183及LRIG1 mRNA的表达水平,Western blot法检测宫颈各组细胞中LRIG1蛋白的表达水平。结果miR-183 mRNA在HPV相关型宫颈腺癌组织中的表达(0.91±0.10)明显高于正常宫颈组织(0.52±0.06),差异有统计学意义(P<0.05),而LRIG1的mRNA(0.56±0.03)及蛋白(0.09±0.02)表达水平均明显低于正常宫颈组织(mRNA:1.12±0.08,蛋白:0.25±0.05),差异有统计学意义(P<0.05)。与对照组(1.06±0.06)相比,转染miR-183抑制物的腺癌Hela细胞中miR-183 mRNA的表达水平(0.69±0.07)显著降低,差异有统计学意义(P<0.05),转染miR-183抑制物的腺癌Hela细胞和对照组中,LRIG1 mRNA(分别为1.75±0.10、0.71±0.09)及其蛋白(分别为1.16±0.09、0.76±0.04)的表达水平反而均明显增高,差异均有统计学意义(P<0.05);与对照组(0.99±0.05)相比,转染miR-183模拟物的宫颈腺癌Hela细胞中miR-183 mRNA的表达水平(2.55±0.25)显著增高(P<0.05),转染miR-183模拟物的腺癌Hela细胞和对照组中LRIG1 mRNA(分别为0.40±0.05、0.75±0.08)及其蛋白(分别为0.32±0.01、0.76±0.06)表达水平反而均明显降低(P<0.05)。结论miR-183在HPV相关型宫颈腺癌中呈高表达,可能通过抑制LRIG1的表达参与宫颈腺癌的发生和发展。

育龄女性FMR1基因CGG重复数的分布情况及其与流产的相关研究

目的探讨脆性X染色体智力缺陷(FMR1)基因的CGG重复数在育龄女性中的分布情况及CGG重复数与流产之间的相关性。方法随机选取2018年4月至2021年3月于太原市妇幼保健医院就诊女性938例,通过Amplide X三引物荧光定量PCR技术和毛细管电泳技术进行检测,统计并分析FMR1基因CGG重复数分布。结果本研究纳入938例研究对象,共检测到25种不同的FMR1基因CGG重复数目,CGG重复数目的变异范围为26~91。最常见的CGG重复数目是30(28.76%)、31(20.73%)、37(16.45%);病例组和对照组两组FMR1基因CGG重复数比较显示,正常范围(n=6~34)、正常范围高线(n=35~44)两组比较差异有统计学意义(P<0.01)。病例组有5例灰区和4例前突变,而对照组有2例灰区,无全突变无,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。此外,检测结果显示在受试者中,CGG重复数与流产次数差异均无统计学意义(P>0.05)。结论FMR1基因前突变携带者发生不良妊娠的概率较正常人群高,对突变和携带者进行FMR1基因筛查,能够为其提高生育咨询,从而提高优生优育。此外,FMR1基因的CGG重复数与流产次数在统计学上无显著相关性,未来研究需大样本进一步验证。

多亮氨酸重复区免疫球蛋白样蛋白1及表皮生长因子受体在子宫颈腺癌组织中的表达及其意义

目的 研究多亮氨酸重复区免疫球蛋白样蛋白1（LRIGl）及表皮生长因子受体（EGFR）在子宫颈腺癌中的表达,并探讨LRIG1与预后的关系.方法 采用免疫组织化学法检测子宫颈腺癌47例、子宫颈腺上皮内瘤变（CGIN） 24例和正常子宫颈组织60例中LRIG1及EGFR的表达情况,并对二者相关性进行分析.结果 LRIG1蛋白在子宫颈腺癌组织、CGIN、正常子宫颈组织的阳性表达率分别为21.28 ％（10/47）、29.17％（7/24）和83.33％（50/60）,差异有统计学意义（P＜0.05）;EGFR蛋白在子宫颈腺癌组织、CGIN、正常子宫颈组织的阳性表达率分别为82.98％（39/47）、45.83％（11/24）、5.00％（3/60）.不同年龄分层患者LRIG1的阳性表达率差异无统计学意义（P＞0.05）,而不同组织学分级、淋巴结转移及临床分期分层间,LRIG1的阳性表达率差异均有统计学意义（均P＜ 0.05）.LRIG1蛋白阳性表达患者生存率高于阴性表达者,差异有统计学意义（P＜0.05）.结论 LRIG1可能作为子宫颈腺癌的预后因素之一,对子宫颈腺癌的临床转归具有一定预测意义,其机制可能与抑制EGFR的信号转导有关.