血常规检查联合血生化检验用于诊断病毒性肝炎的临床价值研究

分析病毒性肝炎诊断中血常规+血生化检验的价值。方法 将43例病毒性肝炎患者以及体检正常者的样本检测数据作为调查统计分析数据,分别属于肝炎组和正常组,统计在2022年5月-2023年5月参与研究,汇总送检的血液标本检测数据,内容有血常规指标和血生化指标,并统计各指标对调查组样本检测数据的阳性检出率。结果 各项血常规指标检验后结果有意义,白细胞计数(WBC)、红细胞分布宽度(RDW)、中性粒细胞测定后在肝炎组均低于正常组,而淋巴细胞测定后在肝炎组高于正常组,P<0.05。对各组别总蛋白、球蛋白以及血清蛋白实施相关检测和比较,均有意义,肝炎组均低于正常组,P<0.05。对各组别内三项胆红素指标实施相关检测和比较,均有意义,肝炎组均高于正常组,P<0.05。对各组别内三项血清酶治疗实施相关检测和比较,均有意义,肝炎组均高于正常组,P<0.05。阳性检出率比较后,在综合检验中高于血常规检验,也高于血生化检验,P<0.05。结论 血常规+血生化检验的方案可维持较高阳性检出率,且病毒性肝炎出现后会使各血清学指标出现大幅度改变,能为其早期诊断提供参考。

基于ARMS-PCR技术检测SLC39A13基因核苷酸多态性方法的建立

为了实现核苷酸多态性(SNP)的精准分型,针对SLC39A13基因rs755555位点,建立基于荧光定量PCR的分子诊断技术。首先,分别设计rs755555位点及内参基因peptidylprolyl isomerase A(PPIA)的Taqman荧光ARMS-PCR检测引物和探针;其次,构建阳性对照质粒;最后,以基因分型精确度为指标,优化引物探针组合,以及检测试剂的PCR反应体系和反应条件。结果表明:野生型最优引物探针组合为WF1、R1、FP1、PIRF5、PIRR5、PIRP5,突变型最优引物探针组合为FMF3、R1、FP1、PIRF5、PIRR5、PIRP5;每个检测样品的最优反应体系为SLC39A13基因上下游引物探针各0.1μL,内标上下游引物探针各0.1μL,10μL PerfectStart^(■)ⅡProbe qPCR SuperMix UDG,5.4μL纯水,4μL样品基因组。重复性实验和70个样品的检测验证,确认了检测体系的可行性,为研发SLC39A13基因rs755555位点多态性检测试剂盒提供了技术基础。

新月体性肾小球肾炎十例临床病理分析

新月体性肾小球肾炎(cresentic glomerulonephritis,CRGN)通常表现为急进性肾炎综合征,是肾小球肾炎中最严重的类型,其特征是肾活检中有50%以上的肾小球新月体形成,肾小球滤过率(glomerular filtration rate,GFR)在3个月内至少下降50%。

某地区女性HPV感染情况及分型分析

目的调查分析山西地区女性HPV的感染情况和常见感染类型,以及不同年龄组中HPV感染的大体情况。从而为该地区宫颈癌的预防、早期诊断和治疗等提供流行病学参考。方法选取送检于太原金域医学检验中心的7030例女性宫颈脱落细胞样本,进行23种HPV基因分型检测。结果7030例样本中共检测出1406例阳性标本,总阳性率为20%。高危型HPV(HR-HPV)共检出1509例(15.06%),低危型HPV(LR-HPV)共检出347例(4.94%)。HR-HPV各亚型检出率从高到低排前五位的分别为HPV52(3.81%)、HPV16(3.29%)、HPV53(2.35%)、HPV58(2.02%)、HPV56(1.59%)和HPV51(1.51%);LR-HPV感染型主要以HPV81(1.35%)、HPV43(1.17%)和HPV42(1.14%)为主。单一亚型的感染率最高为13.90%,双重感染率为3.54%,三重感染率为1.10%,多重感染率为0.50%。HPV检出率最高的是>60~70岁年龄段的女性人群(64.29%),其次为≤20岁的女性人群(54.55%)。结论山西地区女性人群HPV感染率较高,高危型HPV感染占主导位置。HPV感染高发年龄人群应加强宫颈病变的筛查意识,重视HPV的定期复查,以早期发现和预防宫颈癌。

一例7号染色体长臂部分缺失的遗传学研究

对1例智力发育迟滞患儿的染色体核型进行了分析,并对染色体核型结果与临床症状的相关性进行了讨论。方法培养外周血淋巴细胞,常规400带G显带分析染色体核型。通过全外显子测序和染色体微阵列技术准确确定缺失片段,进一步明确致病基因。结果该患者的核型为46,XX,del(7)(q36)。全外显子测序和染色体微阵列结果显示,7号染色体上有约15Mb的片段缺失,9号染色体上有2.5Mb的片段重复。患者母亲的染色体核型如下:46,XX,t(7;9)(q34;p24);父亲的染色体核型结果为:46,XY。该患者临床体征符合Currarino三联征。结论 7号染色体长臂部分缺失,与Currarino三联征密切相关,该患儿智力低下,发育迟缓的主要原因。

新生儿遗传代谢病4785例筛查结果分析报告

遗传代谢病（inherited metabolic disorders,IMD）是因维持机体正常代谢所必需的某些酶、受体、载体及膜泵等生物合成发生缺陷而导致的疾病。目前对于IMD大多缺乏根治方法,因此产前诊断及新生儿筛查对促进优生优育具有重要意义^（[1]）。据原卫生部发布的全国出生缺陷监测结果^（[2]）,中国每年都有80万~120万个先天残疾儿童。

小动脉木村病1例

患者男性,76岁,左眉弓上方皮下小动脉外膜肿物伴瘙痒1年余,为明确诊断,行手术活检。体检未见明显异常。术中见左眉弓上方皮下肿物呈梭形,手术完整切除。病理检查眼观:送检皮下组织1块,大小2.2 cm×0.5 cm×0.3 cm,肿物界限清楚,未见明显包膜,切面灰红色,实性质中。其内可见2处直径小于0.1 cm的管腔样结构,与周围组织黏连。镜检:多处直径0.05~0.1 cm的小动脉周围淋巴组织增生(图1),淋巴滤泡形成(图2),破坏小动脉外膜;毛细血管内皮细胞增生,形成肉芽肿样结构(图3);嗜酸性粒细胞浸润形成嗜酸性微脓肿(图4),并伴不同程度的纤维化(图5)。

标本保存条件和溶血程度对人乳头瘤病毒检测结果的影响

目的探讨宫颈脱落细胞标本在不同放置条件和不同程度溶血时对人类乳头瘤病毒(HPV)DNA含量检测结果的影响。方法应用RT-PCR法分别检测15例HPV16型阳性的宫颈脱落细胞标本,研究标本保存条件和溶血程度对检测结果的影响,并进行统计学分析。结果血红蛋白浓度(Hb)在4 g/L、8 g/L、12 g/L时标本中HPV-DNA含量与未溶血标本比较,差异无统计学意义(P>0.05);标本在25℃(常温)下分别放置5 d、10 d、15 d,在4℃、-20℃下分别放置1、3、5周后检测结果与未溶血标本比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论在本次实验设置的条件下,用RT-PCR法检测HPV-DNA含量并不受标本溶血及保存条件影响。

22189例女性围产期B族链球菌带菌率分析

目的 分析山西省各地区女性围产期B族链球菌（GBS）带菌率情况。 方法 采用PCR-荧光探针法，对22 189例山西不同地区女性围产期阴道或直肠标本进行GBS核酸检测，并以健康围产期妇女作为对照组进行分析。 结果 山西地区B族链球菌带菌率为3.56%，山西各地区间带菌率比较，差异具有统计学意义（ P ＜0.05）。 结论 山西地区女性围产期B族链球菌带菌率在全国虽处于低水平，但仍需加强 B族链球菌的检测。

双侧髋关节弥漫性腱鞘巨细胞瘤1例报告

腱鞘巨细胞瘤(giant cell tumor of tendon sheath,GCTTS)主要发生于手、足部小关节或腱鞘滑膜组织[1],最好发部位为手,尤其是手指,也可发生于足、踝及膝、腕等部位。本病病因尚不明确,以往认为GCTTS是炎症引起的反应性和修复性增生,近年来的观点倾向于肿瘤性增生[2]。根据病变部位可分为关节内型和关节外型,根据生长方式分为局限性腱鞘巨细胞瘤(localized-type GCTTS,L-GCTTS)和弥漫性腱鞘巨细胞瘤(diffuse-type GCTTS,D-GCTTS)。L-GCTTS主要发生在小关节,表现为生长缓慢的无痛性肿块,部分病例有创伤史;D-GCTTS呈局部浸润性生长,主要发生于关节外软组织,尤其是负重性大关节,表现为局部肿块、运动受限,女性偏多,最多见于膝关节,也可发生于髋关节和肘关节,且多为单关节发病,很少多关节受累[4],罕见双侧发生者报道。手术切除是治疗腱鞘巨细胞瘤的主要方法,但复发率较高,复发的主要原因是切除不彻底[3]。本文对1例双侧髋关节同时发生的D-GCTTS病例报告如下。

CD38和CD138及MUM-1在慢性子宫内膜炎病理诊断中的应用

目的:探讨CD38,CD138和MUM-1对慢性子宫内膜炎的诊断意义。方法:收集2018年1月—2021年8月3712例临床怀疑子宫内膜炎患者的活组织检查标本,用苏木精—伊红染色法(HE)及免疫组化EnVision法检测CD38,CD138和MUM-1在3712例临床怀疑子宫内膜炎患者的活组织检查标本中的表达,观察不同抗体在慢性子宫内膜炎诊断中的价值。结果:HE染色和免疫组化CD38,CD138,MUM-1的阳性率分别为12.04%,33.81%,24.16%和24.57%;CD38,CD138和MUM-1检测的特异性分别为70.99%,99.33%和97.69%。结论:慢性子宫内膜炎,应用CD138和/或MUM-1进行免疫组化染色可有效检测子宫内膜间质中的浆细胞,而CD38检测浆细胞的敏感性虽高,但特异性较差。

酶免分析仪(ADC ELISA 600)中插入人工洗板对检测项目结果的影响

目的本文旨在研究酶免分析仪(ADC ELISA 600)在检测时,插入人工洗板与否对检测项目结果的影响。方法本文以丙型肝炎和梅毒作为受检对象,开展对照实验进行研究。针对不同受检对象,采集并分装阳性、弱阳性和阴性3种临床性状标本各20组,并依次进行不插入人工洗板和插入人工洗板的检测。对检测结果的变异系数进行比较和分析。结果插入人工洗板提高了实验结果的稳定性和准确性。结论插入人工洗板的标本组离散程度更小,误差更小,稳定性更高,实验的准确性更好。

山西地区1409例人群7种食物不耐受特异性IgG抗体检测结果分析

分析山西地区人群对7种食物不耐受情况。方法:采用ELISA方法检测1409例(2020-01-01至2020-12-31)山西地区不同性别、年龄、地域人群血清中7种食物特异性IgG抗体。结果:按性别分组统计,男性与女性食物不耐受特异性IgG抗体呈阳性排名前三位的食物均为牛奶、鸡蛋、小麦;4种食物特异性IgG抗体(鸡肉、牛肉、虾、小麦)女性抗体阳性率高于男性,其余食物特异性IgG抗体男性抗体阳性率高于女性;按等级分布统计,得出阳性结果主要分布在1级;按年龄段分组统计,以0-5岁人群食物不耐受特异性IgG抗体阳性率最高,主要为婴幼儿人群;按地区分组统计,大同地区食物不耐受特异性IgG抗体阳性率最高。结论:山西地区各年龄段均存在食物不耐受现象,但以0-5岁人群食物不耐受最多,食物不耐受与食物种类、年龄性别及地区有关。检测结果可及时发现饮食中不适宜食物,及时调整饮食有利于身体健康。

胎儿鼻骨缺失或鼻骨短小与染色体异常的相关性

目的:探讨胎儿鼻骨缺失或鼻骨短小与染色体异常的相关性.方法:2015年1月~2019年1月在我院经超声筛查出胎儿鼻骨缺失或鼻骨短小孕妇106例,以遵医嘱抽取羊水(孕17~24周)或脐血(孕25~32周)的80例孕妇做为研究对象,羊水或脐血标本采用G显带技术进行染色体核型分析.结果:80例胎儿中超声筛查出鼻骨缺失胎儿52例(单纯鼻骨缺失胎儿22例、鼻骨缺失合并其他超声异常胎儿30例),鼻骨短小胎儿28例(单纯鼻骨短小胎儿14例、鼻骨短小合并其他超声异常胎儿14例);52例鼻骨缺失胎儿中染色体异常16例(30.8%),其中10例21三体、1例18三体、1例6p附加未知来源片段、1例47, XXX、1例5p部分缺失、1例9p部分重复、1例三倍体;22例单纯鼻骨缺失胎儿中染色体异常2例(9.1%);30例鼻骨缺失合并其他超声异常胎儿中染色体异常14例(46.7%);两者的染色体异常检出率比较差异有统计学意义(χ^2=8.517, P=0.016). 28例鼻骨短小胎儿中染色体异常6例(21.4%),其中4例21三体、1例18三体、1例47,XXY;14例单纯鼻骨短小胎儿中染色体异常2例(14.3%);14例鼻骨短小合并其他超声异常胎儿染色体异常4例(28.6%);两者的染色体异常检出率比较差异无统计学意义(χ^2=1.148, P=0.173).结论:胎儿鼻骨缺失或鼻骨短小与染色体异常存在密切相关性,鼻骨缺失合并其他超声异常胎儿的染色体异常检出率更高.

山西省1941例外周血染色体核型分析

探讨山西省外周血染色体异常的分布情况,帮助诊断染色体异常所致的遗传病。方法:收集山西省2021年1月-2021年6月送往太原金域进行检测1941例外周血,通过对外周血接种培养制片及染色体核型分析。结果:1941例因先天愚型、男性不育症、不明原因流产、还有子女核型异常、无月经、身材矮小、子宫发育不良等原因进行检测。其中1845例正常染色体核型,96年例异常染色体核型,异常比为4.95%。其中异常染色体核型中,数量变异的有37例,而结构变异则有59例。研究结论:染色体变异可能会引起儿童智商的降低、生长延迟、不孕不育、流产、闭经等。通过遗传性问题咨询服务、产前检查并进行染色体异常筛查,对指导优生优育和改善总人口整体素质有着很大的意义。

不动杆菌属及其分子诊断新技术

不动杆菌广泛分布于自然界,医院环境和健康人的皮肤,在临床标本中,最常见的是鲍氏不动杆菌,因其广泛的耐药性,是引起医院内感染的重要病原菌。鲍氏不动杆菌的致病性与其耐药性和毒力基因密切相关,本文就其生物学特性,致病性和分子生物学诊断新技术作一简要概述。

一例复杂特纳综合征嵌合体的遗传学研究

目的通过对一例身材矮小、性激素水平低下、生殖系统发育异常的患儿进行细胞遗传学检查,探究其临床表现与遗传学因素的关系。方法对患儿进行外周血G显带染色体核型分析和染色体微阵列芯片分析(CMA)。结果染色体核型分析结果为46,X,+mar[52]/45,X[8],CMA结果显示受检者染色体在Xp22.33p21.1和Xq21.1q28处分别存在约35.0 Mb和72.1 Mb缺失(拷贝数均为1),以及在Xp21.1q21.1处存在约48.6 Mb嵌合缺失(拷贝数约为1.5)。结论该患者的临床症状与异常的X染色体相关且其余症状符合特纳综合征的表现,提示对第二性征及性器官发育异常的患者有必要进行细胞遗传学检查。

山西省2020年至2021年布鲁氏菌感染情况调查

目的统计分析山西省2020年至2021年人群布鲁氏菌感染情况,为山西省布鲁氏菌病防治提供参考依据。方法回顾分析4265例待确诊病例采用虎红平板凝集试验(RBPT)和试管凝集试验(SAT)进行布鲁氏菌检测的结果。结果2020年至2021年山西省布鲁氏菌阳性率年度均值从18.39%上升到19.41%。从地区进行统计分析,忻州市和吕梁市阳性率达28.17%以上;临汾市、运城市布鲁氏菌阳性率由2020年的15.49%上升为2021年的24.15%。从年龄段分析,主要集中在41~60岁,阳性率达23.81%以上,31~40岁阳性率由2020年的13.61%上升为2021年的20.71%。结论山西省布鲁氏菌感染有上升趋势,青壮年人群感染阳性率呈上升趋势,布鲁氏菌病有从北部向南部蔓延的趋势,北部吕梁、忻州地区,南部临汾、运城地区需积极做好宣传教育以及防控措施。

不同检测系统的性激素六项检测性能比对分析

目的通过对比进口A和国产B两个检测系统在性激素六项检测中的性能,评价国产B全自动化学发光仪是否满足临床检测要求及目前国产化学发光分析仪在性激素检测中的应用价值,挖掘国产化学发光分析仪的市场优势。方法采用国产B检测系统分别验证孕酮(P)、雌二醇(E2)、促黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、垂体泌乳素(PRL)、睾酮(T)的精密度和线性范围。同时对国产B检测系统与参考系统进行相关性比对、回收试验比对以及抗干扰性能比对。参考系统为实验室在用的进口仪器(进口A)及其配套试剂。结果国产B仪器P、E2、LH、FSH、PRL和T的精密度验证批内CV(%)为0.832~3.586,批间CV(%)为1.290~3.876。批内不精密度均≤1/4 TEa(±6.25%)、总不精密度均≤1/3 TEa(±8.33%);线性范围验证均符合要求;国产B与进口A的检测结果之间的相关系数为0.98~0.99,均R^(2)≥0.95;国产B检测系统回收率为96%~107%,进口A检测系统回收率为97%~108%,两者均在±10%的可接受范围内;进口A和国产B干扰试验结果均符合厂家要求。结论进口A和国产B检测系统对性激素六项的检测结果具有较好的一致性,可为临床提供可靠的检测结果。国产化学发光仪设备技术达到较高水平,具有独特的市场优势。

一例性染色体复杂变异合并性反转的病例分析

目的剖析一例性染色体复杂变异致性反转的形成机制,从而探究性染色体复杂异常对个体性腺发育异常的影响。方法采用外周血染色体核型分析技术、染色体微阵列分析技术(CMA)、全外显子组测序技术(WES)、高效液相色谱串联质谱检测技术以及化学发光检测技术,对本例复杂病例进行分析检测。结果染色体核型:46,X,del(Y)(q11.23)[30]/46,X,add(Y)(q11.23)[30]。CMA结果显示X染色体拷贝数为1、Yp11.32q11.223片段拷贝数为1~2[包含性别决定(SRY)基因]、Yq11.223q12片段拷贝数为1,其余Yq12片段拷贝数为0,提示样本性染色体发生复杂变异。WES检测结果暂无明确结论,只提示检测的数据分析信号异常范围及类型与受检者的核型检查和CMA结果基本一致。结论人类嵌合体性腺发育异常的根本原因是染色体核型变异,性染色体复杂变异对个体性腺发育异常有直接相关性。