49,XXXYY克氏综合征一例

男,出生12天。生后无明显诱因出现"呼吸困难伴发绀",至当地保健院治疗数日后仍呼吸促、停氧不能,吃奶时氧饱和度下降,以"新生儿肺炎"转入我院NICU。患儿系G3P2,足月剖宫产,出生体重2.9 kg。查体:精神差,呼吸促,吃奶差,三凹征阳性,双肺呼吸音粗,可闻及密集细湿啰音。心音尚有力,律齐,心前区可闻及Ⅱ/6级杂音。双侧阴囊体积增大,四肢肌张力低,原始反射引出不全。彩超示双侧鞘膜积液,右侧睾丸位于腹股沟。父亲30岁,母亲32岁,系非近亲婚配,否认家族遗传病史,母亲孕期无服药史、无有毒物质接触史。细胞遗传学检查:经知情同意(伦理批准号:2019-K-015)按常规进行外周血淋巴细胞培养,制备染色体,G显带分析,镜下计数30个分裂相,患儿外周血染色体核型为49,XXXYY(图1)。父母双方染色体未见异常。

嵌合型14号环状染色体综合征一例

患儿男,7月28天,因“间断抽搐18天”入院。患儿常急性起病,反复无热抽搐,有时表现为双眼上翻,四肢强直抖动,双手握拳,伴或不伴口唇发绀,意识不清,持续约10s^2min。外院考虑为癫痫,先后给予“咪达唑仑针,10%水合氯醛、苯巴比妥、地西泮针”止痉及口服“丙戊酸钠口服液”抗癫痫治疗,效果欠佳,遂来我院神经内科进一步诊治。