运脾化湿清肺汤联合益生菌治疗脾虚型特应性皮炎患儿的疗效及对其肠菌群的影响

目的观察运脾化湿清肺汤联合双歧杆菌三联活菌胶囊治疗脾虚型特应性皮炎(Atopic dermatitis,AD)患儿的疗效及对其肠道菌群的影响。方法选取2021年12月—2023年1月期间上海中医药大学附属龙华医院皮肤科门诊就诊的脾虚型AD患儿61例,采用随机数字表法分为对照组30例和治疗组31例。对照组给予运脾化湿清肺汤治疗,治疗组给予运脾化湿清肺汤联合双歧杆菌三联活菌胶囊治疗。治疗8周后,观察比较两组患儿临床疗效,治疗前后SCORAD积分及肠道菌群的变化。结果治疗后治疗组总有效率为83.87%(26/31)明显高于对照组总有效率40.00%(12/30),差异有统计学意义(P<0.01)。治疗第2周、第4周、第8周后两组患儿SCORAD积分均较治疗前降低,差异有统计学意义(P<0.05)。且治疗第4周、第8周后治疗组患儿SCORAD积分较对照组明显降低,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后治疗组患儿拟杆菌门(Bacteroidetes)丰度较治疗前降低,差异有统计学意义(P<0.05);且治疗组拟杆菌门(Bacteroidetes)丰度较对照组明显降低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论运脾化湿清肺汤联合双歧杆菌三联活菌胶囊治疗脾虚型AD效果显著,并可降低肠道菌群中拟杆菌门的含量。

西安市社区老年居民失能状况评估分析

目的 评估西安市社区老年居民的失能状况,并分析其影响因素。方法 选取2022年3月1日至2022年7月31日在西安市4家社区卫生服务中心体检的60岁以上老年居民为调查对象,开展面对面问卷调查。运用世界卫生组织残疾评定量表(WHODAS 2.0)12条简表评估纳入人群的失能情况和程度,并采用多因素logistic回归模型分析老年人不同维度失能的影响因素。结果 本次调查共纳入1 014人,其中失能人数为233人,失能率为22.98%。分析结果显示,年龄≥80岁、非在婚、小学以下文化程度、收入<支出、患2种及以上慢性病的人群失能率和WHODAS 2.0得分均较高(P值均<0.05)。社区老年居民的认知水平失能WHODAS 2.0得分(31.49±41.59)分显著高于身体活动水平(20.86±51.25)分,(t=5.127, P<0.01)。多因素分析结果提示,老年居民身体活动水平失能的危险因素为≥70岁(OR=1.54~8.53)、初中及以下文化程度(OR=1.87~4.50)、收入<支出(OR=1.58~2.66)和患2种及以上慢性病(OR=3.03~4.99)。认知水平失能的危险因素为≥80岁(OR=3.70~6.74)、初中及以下文化程度(OR=1.98~5.57)、收入<支出(OR=1.85~3.68)、患2种及以上慢性病(OR=2.77~3.92)。结论 社区老年居民的失能率随年龄增加和健康状况变差而上升,文化程度和收入水平低也是导致老年人失能的重要危险因素。老年居民认知水平失能要显著高于身体活动水平失能,因此,改善老年居民的认知水平将是今后防治老年失能的关键任务之一。

刺络放血联合雷公藤多甙片治疗血热证银屑病疗效

目的:探讨雷公藤联合刺络放血法治疗血热证银屑病疗效并观察对血清白细胞介素(IL)-4和干扰素(IFN)-γ的影响。方法 :选择2017年1月至12月就诊的血热证银屑病患者60例,分为研究组和对照组各30例。对照组给予雷公藤多甙片治疗,按体重每kg每日口服1 mg,3次/d,共4周。研究组在对照组基础上每周1次委中穴放血,共4周。观察治疗前后患者皮屑面积和严重指数(PASI)评分以及IFN-γ、IL-4水平变化。结果 :研究组的治疗总有效率为66.67%(20/30),高于对照组的(15/30,P<0.05),IL-4水平较治疗前升高(P=0.005),IFN-γ水平较治疗前明显降低(P=0.005)。结论 :雷公藤多甙片联合刺络放血疗法效果更佳,且可能促进雷公藤多甙的免疫调节功能。

朗格汉斯细胞组织细胞增生症中TP53蛋白表达及基因突变检测

目的检测朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)中TP53蛋白表达和TP53基因全外显子突变,以探讨TP53在LCH发生发展中的作用机制。方法应用免疫组化SP法检测38例LCH中TP53蛋白水平;对16例TP53蛋白阳性组织原位提取DNA后PCR直接测序检测TP53基因外显子2～11的变化。结果 38例LCH样本TP53蛋白阳性16例(42.11%)。在16例阳性的平均吸光度比较中,分别为10例广泛型(MS)(0.1206±0.0088),6例局限型(SS)(0.1221±0.0030),二者表达差异无统计学意义(P>0.05)。PCR直接测序16例阳性LCH,2～11号外显子突变未见异常。TP53codon72基因型频率为:LCH组PRO型3例,ARG型5例,PRO/ARG型8例;与40例正常对照相比较分布差异无统计学意义(P>0.05)。LCH组中MS组PRO型2例,ARG型3例,PRO/ARG型5例;SS组PRO型1例,ARG型2例,PRO/ARG型3例。两组频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论 LCH中有朗格汉斯细胞组织细胞TP53蛋白异常表达,但在临床分型上比较差异无统计学意义;LCH中TP53基因在全外显子无突变。TP53codon72基因型与正常人群一致且与临床分型及预后无相关。在LCH中可能有另一无关基因突变的机制影响了TP53蛋白表达。

表皮松解性掌跖角化病二家系基因突变检测

目的:检测表皮松解性掌跖角化病二家系患者致病基因。方法:收集二家系资料,提取二家系成员及100名(无亲缘关系)正常对照血样DNA,采取聚合酶链反应技术对KRT1、KRT9和KRT16基因进行扩增,并对其产物进行测序。结果:家系1先证者中检测到KRT1基因突变c.598T>C(p.F200L)。家系2三例患者中检测到KRT9基因含杂合突变c.488G>A(p.R163Q)。而家系正常成员及家系外无亲缘关系的100名正常对照中均不存在以上突变。结论:本研究表皮松解性掌跖角化病二家系发病与KRT1、KRT9基因突变有关,且KRT1基因突变p.F200L为国内首次报道。

自拟复方三黄汤湿敷治疗亚急性湿疹49例

目的:观察复方三黄汤湿敷治疗亚急性湿疹的临床疗效及安全性。方法:对临床诊断为亚急性湿疹的患者,按随机方法分成两组,治疗组49例外用复方三黄汤湿敷,2次/d,30 min/次;对照组46例外用生理盐水湿敷,2次/d,30 min/次。2周判定疗效。结果:2周后,治疗组与对照组症状体征总积分均有明显下降,两组比较,有显著性差异(P<0.01);治疗组总有效率(71.43%)明显高于对照组(43.48%),差异有显著意义(P<0.01)。结论:复方三黄汤湿敷治疗亚急性湿疹安全有效,值得临床推广应用。

长岛型掌跖角化病:一例纯合缺失的SERPINB7基因突变

目的报道1例长岛型掌跖角化病,确定其致病基因突变。方法在先证者家系调查的基础上,收集家系患者和正常人的血样,并采集正常对照血样100份,采取聚合酶链反应技术对长岛型掌跖角化病致病基因SERPINB7基因进行扩增,并对其产物进行测序。结果先证者存在SERPINB7基因7号外显子的c.650-653delCTGT(p.S217Lfs*7)纯合突变。先证者父母为杂合缺失。结论 SERPINB7基因的c.650-653delCTGT(p.S217Lfs*7)纯合突变是引起患者长岛型掌跖角化病的原因,这是该疾病、该位点作为纯和突变的首次报道。

上海郊区10株人乳头状瘤病毒6型的L1基因序列和进化树分析

目的了解上海郊区人乳头状瘤病毒(HPV)6型L1基因在不同疣组织(尖锐湿疣和寻常疣)结构特点和变异规律,为临床治疗和预防提供理论依据。方法采用PGMY09/11通用引物扩增的方法进行HPV基因分型,8例尖锐湿疣和2例寻常疣HPV 6型阳性标本再进行L1基因直接测序;测序结果进行BLAST;然后;进一步用Geneious软件对测序结果与Gen Bank中发布的其他国家及国内的HPV6型病毒株L1基因序列比对,同时进行进化树构建。结果与参考株X00203相较共出现11种同义突变和3种错义突变。从BLAST结果和构建的系统进化树图可以看出,本地区HPV6型病毒株中,样本13639、14960、15987和15989是HPV6的A型;14300、16320、14304、15976、15982和15330是HPV6的B1型。结论本地区皮肤疣感染的HPV6型4株为A系,6株为B1亚系,与国内外HPV6型病毒株基因都有同源性背景。

Mal de Meleda病:G86R突变1例

报告1例Mal de Meleda病,患者为中年男性,G86R突变且并发甲真菌病。Mal de Meleda(MDM)属于一种罕见的掌跖角化病,是一种常染色体隐性遗传疾病,由SLURP-1基因突变引起。G86R是热点突变。到目前为止,已经鉴定出至少20个患者含此突变在许多国家或地区报道,包括中国、巴勒斯坦、土耳其、爪哇、巴基斯坦、利比亚和韩国,中国有2个家系报道。该文报告1例Mal de Meleda病,丰富了MDM样本数据库,并加深对该病的认识。

泛发型硬斑病1例

患者女,62岁。两侧乳房、腹部及腰背部出现淡红色水肿性及硬化性、萎缩性斑片8年。皮损组织病理检查见表皮覆疏松角层,棘层萎缩变薄,基底层色素增生;真皮浅层胶原纤维均质化,皮肤附属器减少。诊断:泛发性硬斑病。

532 nm皮秒与调Q纳秒Nd:YAG激光治疗脂溢性角化病的效果

目的比较532 nm皮秒与纳秒Nd∶YAG激光治疗脂溢性角化病的疗效及不良反应。方法 2019年1月至2020年12月, 上海市奉贤区皮肤病防治所就诊的脂溢性角化病患者30例, 男12例、女18例;年龄30~65(32.2±4.3)岁;均选择直径1~2 cm皮损, 同一皮损处一半用532 nm皮秒激光、另一半用532 nm调Q纳秒Nd∶YAG激光进行自身对照, 波长532 nm, 观察皮损面积与色素消退, 判断治疗效果。治疗后3个月随访。结果试验组和对照组治疗有效率分别为73.33%(22/30)、53.33%(16/30), 两组比较差异无统计学意义(P>0.05);但试验组疼痛评分、痂皮脱落时间低于对照组, 色素沉着发生也低于对照组, 满意度评分高于对照组, 差异有统计学意义(均P<0.05)。结论 532 nm皮秒激光和调Q纳秒Nd∶YAG激光治疗脂溢性角化病疗效差异无统计学意义, 532 nm皮秒激光不良反应发生率和治疗满意度显著优于调Q纳秒Nd∶YAG激光。

基因检测诊断仅有咖啡色斑表现的儿童Ⅰ型神经纤维瘤病一例

目的采用基因诊断一例散发的仅具有咖啡色斑的Ⅰ型神经纤维瘤病患儿。方法在患者家系调查的基础上，收集患者和父母的血样，并采集健康对照血样100份，采用PCR技术对Ⅰ型神经纤维瘤病致病基因NF1基因进行扩增，并对其产物进行测序。结果该患者父母及健康对照NF1基因为正常，具有咖啡色斑的患儿NF1基因第21外显子存在突变Q1174x，即第3520位碱基由胞嘧啶（c）转化为胸腺嘧啶（T），形成提前终止密码子。结论该患儿经基因诊断为一例散发的Ⅰ型神经纤维瘤病，NF1基因Q1174x突变是其致病突变。

着色性干皮病致病基因的研究进展和基因诊断策略

着色性干皮病、Cockayne综合征和毛发硫营养障碍都是由于存在核苷酸损伤切除修复缺陷、不能有效修复紫外线照射引起的DNA损伤，从而出现症状的一组紫外线敏感性疾病，其遗传模式均为常染色体隐性遗传，涉及的致病基因已知有13个。不同基因编码的蛋白均处于DNA修复及转录通路上，因此各病之间症状时有重叠，基因型与表型的对应关系也相当复杂。本文就着色性干皮病致病基因的研究进展作一综述，重点阐述其致病基因的突变研究以及基因型与表型的对应关系，同时提出基因诊断的策略，以期为基因及产前诊断提供帮助。

先天性鱼鳞病致病基因研究进展

鱼鳞病由许多型别组成，其中一部分是遗传性疾病。该疾病主要特征是全身皮肤干燥、粗糙和鱼鳞状鳞屑，组织学上绝大部分是角质层增厚。先天性鱼鳞病至少有20种，随着遗传分析技术的进步，此类疾病已经得到了新的认识。该病的发生与组成皮肤屏障的基因突变有关。这些基因编码角质形成细胞有关的结构蛋白、细胞连接蛋白、细胞连接水解、脂质代谢及DNA修复所需酶类。此类疾病由于遗传异质性和临床异质性原因分类复杂。根据遗传模式进行分类，可更好了解基因型一表型之间的关系。

表型温和的1型神经纤维瘤病:5个家系基因突变分析

目的检测表型温和的1型神经纤维瘤病(NF1)患者的基因突变。方法2017年6月至2020年6月于上海市奉贤区皮肤病防治所皮肤科门诊收集5例表型温和、仅有皮损的NF1先证者及其家系成员,在家系调查的基础上,观察和记录NF1的临床表型,并利用二代靶向基因测序结合Sanger测序来检测和验证致病突变。结果5例先证者都仅有皮损(包括咖啡斑、雀斑、神经纤维瘤),无其他系统损害;5个家系先证者共发现5种突变,分别位于NF1基因的不同外显子中,包括1个大片段缺失突变(hg38:chr17:31327199-31335928 del 8730 bp)、1个剪切突变(c.7970+1G>T)、1个插入突变(c.3011_3012insTATG,p.N1004fs*)、1个缺失突变(c.1754_1757delTAAC,p.T586Vfs*18)和1个无义突变(c.C503G,p.S168X),前3种是未经报道的新突变。结论在5个先证者表型温和的NF1家系中检测出5种突变,鉴定出3种新突变,丰富了NF1的突变谱。

穴位注射治疗对血热证寻常型银屑病PASI指数及血清IL-6、IL-22及VEGF水平的影响

探究穴位注射治疗对血热证寻常型银屑病PASI指数及血清IL-6、IL-22及VEGF浓度水平的影响。方法 将我院的皮肤科门诊、银屑病专病门诊2021年1月到2022年5月收治的200例血热证寻常型银屑病病人采用随机分组法分为2组,各100例。对照组病人实施穴位注射生理盐水治疗,观察组病人则采用穴位注射丹参注射液治疗。观察病人对比两组病人治疗前后血清内的白介素-6(Interleukin-6,IL-6)、白介素-22(Interleukin-22,IL-22)、血管内皮生长因子(Vascular endothelial growth factor ,VEGF)和采用PASI进行评分。对比两组病人的临床疗效。结果 IL-22、IL-6、VEGF的浓度水平方面,相较于治疗前,治疗后两组病人降低明显(P<0.05)。且观察组病人的浓度水平较对照组病人低(P<0.05)。PASI的评分方面,相较于治疗前,治疗后两组病人降低明显(P<0.05)。且观察组较对照组病人低(P<0.05)。总有效率方面,观察组病人(82.00%)较对照组病人(63.00%)高(χ2=9.053,P=0.002)。结论 穴位注射丹参注射液在血热证寻常型银屑病治疗中安全、有效,且能够明显的降低IL-22、IL-6及VEGF的浓度水平。