常染色体STR三等位基因型在法医DNA分析中的研究进展

常染色体STR三等位基因型是法医DNA分析中常见的异常分型现象,给实际检案中证据权重的评估带来困难和不确定性。本文对法医DNA分析中常染色体STR三等位基因型的分类、形成机制、发生率、遗传模式、证据量化评估方法等进行综述,着重基于三等位基因型的不同类型阐述其形成机制及相应的遗传模式,并对三等位基因型的判定及其在亲子鉴定和个体识别中的证据量化评估策略进行讨论,为法医DNA分析中科学化、规范化地解析此类异常分型现象提供参考。

脊髓性肌萎缩症2+0型案例分析与胚胎植入前单基因病检测的临床应用

目的探讨胚胎植入前单基因病检测在特殊的脊髓性肌萎缩症(SMA)2+0型中的临床应用。方法回顾性分析2020年10月19日于广州医科大学附属第三医院就诊的1例特殊SMA家系资料。利用多重连接探针扩增技术和分子标签连锁分析对夫妇双方及其胎儿进行SMN1基因型的鉴定,并借助二代测序(NGS)、分子标签连锁分析以及染色体微阵列分析3种方法对该夫妇的11枚胚胎进行单体型分析和结果验证。结果明确了女方为特殊的SMN1[2+0]携带型,产前诊断确定胎儿为SMA患者,最终通过行胚胎植入前单基因病遗传检测成功筛选出4枚未携带SMN1致病变异和X染色体缺失的胚胎。结论胚胎植入前单基因病遗传检测能够有效阻断上述SMA 2+0型患者的特殊遗传变异的传递,为家系再生育提供指导。