颈项透明层增厚胎儿的产前诊断及预后分析

[目的]研究颈项透明层（NT）增厚与胎儿染色体异常、宫内TORCH感染、严重结构畸形和其他严重异常的关系,了解其在评估胎儿预后中的价值.[方法]对135例妊娠早期（11～13＋6周）NT≥2.5 mm且行产前诊断的单胎病例进行回顾性分析,统计胎儿染色体核型、TORCH-DNA/RNA、地中海贫血基因检测结果,随访胎儿超声筛查结构异常情况及妊娠结局.按NT厚度将其依次分为5组,2.5～2.9、3.0～3.4、3.5～4.4、≥4.5 mm为第1～4组,颈部水囊瘤为第5组.采用Fisher确切概率法分析率的差异,采用Kruskal-Wallis检验比较几种常见染色体异常胎儿的NT值是否有差异.[结果]①135例NT增厚胎儿中,染色体核型异常36例（26.7％）;结构异常32例（23.7％）,其中严重心脏畸形11例（8.1％）,重型α地中海贫血7例（5.2％）,未发现TORCH宫内感染.妊娠结局：随访率97％（131/135）,产前诊断术后无自然流产及宫内感染,死胎3例,引产51例,活产77例.②五组NT增厚胎儿中,染色体异常发生率分别为10.3％（4/39）、13.9％（5/36）、28％（7/25）、56％（14/25）及60％（6/10）,严重心脏畸形发生率分别为0％（0/39）、5.6％（2/36）、8％（2/25）、20％ （5/25）及20％（2/10）,结构异常的发生率分别为7.7％（3/39）、19.4％（7/36）、24％（6/25）、44％（11/25）和50％（5/10）,检出重型α地中海贫血例数分别为1例、4例、1例、1例和0例.五组胎儿染色体异常、结构异常及心脏畸形的发生率差异均有统计学意义（分别P＜ 0.001、P=0.003及P=0.014）,而且发生率均随NT增厚而升高.③39例NT临界增厚组（即第一组）进行早孕期染色体非整倍体联合筛查后高风险17例,低风险22例,经产前诊断确诊后高风险组发现4例染色体异常,低风险组未发现染色体异常.统计学分析发现NT临界增厚组染色体非整倍体联合筛查高风险和低风险组染色体异常发生率差异有统计学意义（23.5％ vs 0％,P=0.029）.④检出的主要染色体异常包括21三体综合征11例、18三体综合征8例和Turner综合征7例,其NT值中位数值分别为4.0（2.6 ～ 8.0）mm、8.0（2.6 ～ 8.8）mm和12（6.0 ～ 26）mm,差异有统计学意义（P=0.003）.[结论]NT增厚与胎儿染色体异常、严重心脏畸形和重型α地中海贫血等多种异常有关.随着NT值的增加,胎儿染色体异常、结构异常及心脏畸形的发生率升高.在常见的21三体综合征、18三体综合征及Tumer综合征的染色体异常胎儿中,其NT值厚度不同且呈增厚趋势.对NT增厚（NT≥3.0 mm）胎儿可直接行产前诊断;对NT临界增厚（2.5～3.0 mm）胎儿,建议行妊娠早期染色体非整倍体联合筛查后根据风险值决定是否行侵入性产前诊断.

遗传学超声检查胎儿常见的染色体三体的探讨

目的探讨遗传学超声检查对染色体三体胎儿的诊断价值。分析胎儿各种染色体三体超声波常见的异常。方法经产前诊断确诊为染色体三体的胎儿52例,其中遗传学超声检查组34例,普通超声检查组18例,比较两组超声检查结果。结果遗传学超声检查组的异常征象的检出率显著高于普通超声检查组(91.18%比44.44%,P<0.05);对21三体胎儿超声异常征象检出率亦显著高于普通超声检查组(86.67%比30.77%,P<0.05)。多发异常的检出率依次为13三体(100%)、18三体(94.12%)、21三体(70.5%)。结论遗传学超声检查可提高常见染色体三体胎儿的检出率,尤其对于21三体。

孤立性轻度侧脑室增宽胎儿的产前诊断及预后

目的:探讨孤立性轻度侧脑室增宽胎儿的产前诊断结果及临床预后,为临床咨询提供指导。方法:对61例超声诊断为孤立性轻度侧脑室增宽的胎儿,回顾性分析其产前诊断结果;随访其生后情况。结果:①61例产前诊断中,3例(4.92%)染色体核型异常,包括2例21-三体综合征和1例47,XXY;50例行脐血弓形虫、巨细胞病毒及风疹病毒-IgM检测,仅1例脐血风疹病毒-IgM阳性。定期随访的55例中,8例因各种因素终止妊娠,包括3例染色体核型异常和1例脐血风疹病毒-IgM阳性;47例活产儿中,1例生后发现多发畸形,1例新生儿期死亡,2例伴有生长发育障碍,43例(91.49%)生长发育正常。结论:对孤立性轻度侧脑室增宽胎儿,建议行产前诊断及感染项目检测,排除染色体异常和先天感染,绝大多数胎儿预后良好。

染色体异常胎儿的畸形形态学特征与产前诊断

【目的】研究染色体异常胎儿的畸形病理特征,为提高染色体异常胎儿的产前检出率提供形态学依据。【方法】行脐带穿刺术取脐血进行胎儿染色体核型分析,对终止妊娠后娩出胎儿进行病理解剖,并结合临床资料分析及与产前超声筛查结果进行对比。【结果】检出的25例染色体异常胎儿均表现为多发畸形,涉及各个系统。其中17例有心血管系统畸形(68%),最多见为室间隔缺损,其与染色体异常关系最密切。小下颌、叠指畸形也是较常见的畸形,见于18三体。18三体和13三体的畸形在超声筛查中检出率较高。【结论】18三体和13三体的畸形形态学特征较明显,21三体畸形特征相对不典型。在产前超声筛查中若发现胎儿畸形,应行详细地遗传学超声检查,重点检查心血管系统,并注意伴发的提示染色体异常的其他畸形,以免漏诊。

胎儿脐血染色体异常核型58例分析

【目的】分析胎儿染色体异常的类型以及与产前诊断指征的关系。【方法】有产前诊断指征的 12 0 0例孕妇 ,在妊娠 17～ 38周时取脐血做染色体核型分析。【结果】检出染色体异常核型 5 8例 (4 8% )。 5 8例异常核型主要为染色体三体32例 (5 5 % ) ,2 1三体 19例 (33 % ) ;另检出染色体易位 10例 (17% ) ,染色体倒位 8例 (14% )。在各种产前诊断指征中 ,高龄孕妇检出胎儿异常核型 18例 (31% ) ,父或母为染色体平衡易位携带者检出胎儿核型与其相同 15例 (2 6 % )。B超发现异常而检出异常核型 11例 (19% ) ,胎儿宫内发育迟缓检出染色体异常 7例 (12 % ) ,妊娠血浆相关蛋白异常值检出染色体异常 8例(14% )。【结论】染色体三体 ,特别是 2 1三体是最主要的胎儿异常核型。在各类产前诊断指征中 ,依次为高龄、父或母为染色体结构异常携带者、B超异常、胎儿宫内发育迟缓、妊娠血浆相关蛋白异常值。

17例胎儿宫内输血手术的护理

目的总结胎儿宫内输血手术的护理要点。方法对17例因母儿Rh血型不合引起胎儿贫血的孕妇实施宫内输血手术,并做好术前、术中、术后的护理。结果 17例手术成功;术后7d均无1例发生感染、心动过缓、穿刺点出血、脐带血肿、胎盘早剥等并发症。结论术前做好孕妇解释工作,减轻其心理压力;术中密切配合,监测宫内胎儿胎心音情况;术后密切监测孕妇宫缩、胎心率及并发症观察与预防,对提高胎儿宫内输血手术的成功率及保证术后胎儿的正常发育具有重要的意义。

胎儿胸腔积液的产前诊治

目的 分析胎儿胸腔积液的病因、诊断方法及治疗。方法 对 7例患有胸腔积液的胎儿抽取脐静脉血行染色体核型、TORCH、血红蛋白电泳、血型等检查 ;其中 3例胎儿行胸腔穿刺术 ,抽取胸水行细胞检查、胸水生化及TORCH、衣原体、支原体及细菌培养。结果 6例胎儿确定病因 ,1例胎儿行胸腔穿刺术后分娩一健康活婴 ,1例胎儿宫内输血后死亡 ,5例胎儿引产。结论 胎儿胸腔积液可通过侵入性产前诊断以明确病因 ,对染色体核型及结构正常的胎儿可行相应的宫内治疗。

羊水过多胎儿超声引导下脐静脉穿刺术的探讨

目的探讨经母腹脐静脉穿刺技术对羊水过多的胎儿脐静脉穿刺的超声引导技巧及分析失败的原因。方法经B超引导对228例羊水过多的胎儿行脐带穿刺术,并作回顾性分析。结果228例中有226例穿刺成功,成功率为99%,85%病例手术时间小于5min。结论熟练的技术、准确的定位和灵活超声引导技巧有助于提高对羊水过多胎儿的脐带穿刺成功率。

B超介导下胎儿胸腔积液穿刺术

目的分析B超引导下行胎儿胸腔穿刺的方法及注意事项。方法10例胎儿共行13次B超引导下胎儿胸腔穿刺,抽取胸水行细胞、生化检查及TORCH、衣原体、支原体及细菌培养检查。结果10例行胸穿术的胎儿,9例引产,1例术后39周顺产一活男婴。结论对染色体及结构正常的胸腔积液胎儿行产前胸腔穿刺,可明确病因,缓解胸腔积液对胎肺的压迫,有助新生儿呼吸功能的完善。

FGFR3基因相关性短肢发育异常胎儿X线分析

目的探讨软骨发育不全、致死性骨发育不良Ⅰ型等成纤维细胞生长因子受体3基因(fibroblast growth factor 3,FGFR3)相关性短肢发育异常胎儿X线特点。方法取产前超声疑诊、经FGFR3基因检测确诊的6例软骨发育不全和9例致死性骨发育不良Ⅰ型引产胎儿为研究组(ACH组和TDⅠ组),65例因计划生育或其他原因引产的骨骼发育正常胎儿为对照组。3组胎儿引产后行全身整体正侧位X线检查,定性分析3组胎儿全身骨骼发育特点,定量比较分析3组胎儿坐骨切迹角度、肱骨长/宽、股骨长/宽、第一腰椎长/高、腰椎椎弓根间距比(L4/L1)、腓骨长/胫骨长等指标。结果 ACH组胎儿X线表现:6/6例为长骨干骺端膨大、火焰状、边缘不光整;5/6例长骨粗短、方形髂骨、鱼嘴状坐骨切迹。TDⅠ组胎儿X线表现:9/9例显示长骨极其短小、椎体扁平、椎间盘间距增宽、"电话接收器"状股骨、干骺端边缘不光整和喇叭口样改变、方形髂骨、鱼嘴状坐骨切迹;8/9例"电话接收器"状肱骨、巨颅。研究组坐骨切迹角度小于对照组,2组均数±标准差分别为67.9°±16.0°和109.0°±10.3°。3组胎儿肱骨长/宽、股骨长/宽、第一腰椎长/高差别具有统计学差异:依正常组、ACH组、TDⅠ组次序,肱骨和股骨有逐渐短粗的变化趋势,第一腰椎有逐渐扁平的变化趋势。3组胎儿腰椎椎弓根间距比(L4/L1)差异无统计学意义,说明ACH组和TDⅠ组胎儿腰椎椎弓根间距比(L4/L1)无病理改变。3组胎儿腓骨长/胫骨长具有统计学差异,但3组胎儿均无腓骨长于胫骨。结论软骨发育不全和致死性骨发育不良Ⅰ型胎儿X线均表现为长骨粗短、方形髂骨、鱼嘴状坐骨切迹等,但后者X线畸形程度更重—长骨极其短小,表现更典型—"电话接收器"状股骨和肱骨、胸廓狭小、椎体扁平、椎间盘间距增宽。与儿童或成人期软骨发育不全不同,胎儿期患者并无典型腰椎椎弓根间距比(L4/L1)<1和腓骨长于胫骨等X线表现。

B超引导下孕中期多胎妊娠异常胎儿减胎术临床分析

目的 总结B超引导下孕中期多胎妊娠异常胎儿减胎术的穿刺要点及注意事项。方法 B超引导下对 6例孕中期的多胎妊娠中异常胎儿心内注入 10 %氯化钾进行选择性减胎。结果 6例异常胎儿均减胎成功 ,所有孕妇术后均无子宫收缩、阴道流血及流水。结论 在多胎妊娠一胎异常时 ,B超引导下孕中期选择性减胎术是一种安全、简便、有效的方法。

胎儿后尿道瓣膜产前评估与宫内治疗(附1例报道)

后尿道瓣膜(PUV)是胎儿下尿路梗阻最常见的病因,产前超声主要表现为羊水过少、膀胱壁进行性增厚和"钥匙孔征",严重者可导致肾积水和输尿管扩张。确诊胎儿PUV后应评估胎儿的肾功能、膀胱功能,监测羊水量以及进行染色体核型分析。对羊水过少而肾功能良好的病例,可考虑宫内治疗,目前可行的方法有膀胱-羊膜腔分流术、胎儿膀胱镜下后尿道瓣膜消融术,但其治疗价值还有待进一步观察和分析。

胎儿母体输血综合征研究进展

胎儿母体输血综合征是发生于妊娠期的一种并发症,其病因不甚清楚,初期胎儿可代偿而无明显表现,失代偿会出现胎动减少或消失、胎心监护出现正弦曲线、水肿胎等表现,该病通过 Kleihauer-Betke 试验可以诊断,而流式细胞仪、母血甲胎蛋白测定、荧光显微镜技术等是近年来用于确诊及定量的技术。确诊病例可行宫内输血治疗。患儿未来中枢神经系统发育情况以及神经精神并发症的发生尚需进一步探讨。

胎儿胸腔积液的产前诊断与治疗

讨论胎儿胸腔积液的产前诊断方法及治疗。对胎儿胸腔积液的病因、产前诊断、产前治疗及预后进行综述。胎儿胸腔积液的病因多样,可通过B超、核磁共振、胸腔穿刺术、脐静脉穿刺术及胎儿超声心动进行产前诊断,并可针对不同的病因进行相应的治疗。对染色体核型及结构正常的某些胸腔积液胎儿进行相应的宫内治疗,可防止肺发育不良,减少胎儿死亡率,提高新生儿的复苏及存活率。

胎儿母体输血综合征研究进展

胎儿母体输血综合征是发生于妊娠期的一种并发症,其病因不甚清楚,初期胎儿可代偿而无明显表现,失代偿会出现胎动减少或消失、胎心监护出现正弦曲线、水肿胎等表现,该病通过Kleihauer-Betke试验可以诊断,而流式细胞仪、母血甲胎蛋白测定、荧光显微镜技术等是近年来用于确诊及定量的技术。确诊病例可行宫内输血治疗。患儿未来中枢神经系统发育情况以及神经精神并发症的发生尚需进一步探讨。

生长受限胎儿染色体微阵列结果分析

目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在胎儿生长受限(FGR)中的应用价值。方法选取2013年3月至2015年5月在中山大学附属第一医院胎儿医学中心以FGR为指征行产前诊断的95份病例进行回顾性分析,所有病例行传统染色体核型分析,68例行CMA检测。结果核型分析检测出8.42%(8/95)的异常,而CMA发现14.71%(10/68)的异常。在核型正常的FGR中,CMA额外检出8.33%的异常。CMA检测的异常包括2号染色体单亲二体和5q12.1、19p13.3p13.2和11p14.3等染色体微缺失/微重复。相关基因包括PMP22、ERCC8和C3。结论 CMA技术可以显著提高FGR遗传学病因的检出率。

母胎医学领域高通量测序遗传检测新技术及其临床效度分析

随着基因组分析技术发展,基于高通量测序的新型遗传检测技术已经开始应用于母胎医学实践。本文将介绍高通量遗传检测技术、其临床应用效度评估的主要内容、评估指标及其影响因素;同时也将介绍目前几项代表性的新型高通量遗传检测技术的临床效度研究情况。通过系统深入研究与评估,将有助于这些新型技术在母胎医学领域的应用得到完善与规范。

STR-PCR分析诊断常见染色体三体及其亲源性、染色体不分离时期

【目的】通过采用短串联重复序列结合聚合酶链反应(STR-PCR)技术对胎儿进行产前诊断以及对已知染色体21三体的病例进行检测,探讨STR-PCR技术诊断常见三体综合征。同时判断额外染色体的双亲来源以及染色体不分离发生时期。【方法】收集了51个家系的174例样本,其中产前诊断组35个家系,包括18例单胎妊娠和17例多胎妊娠家系;已知为染色体21三体患者16个家系。采用STR-PCR技术,扩增21号染色体4个位点;18、13号染色体各3个位点,诊断这些染色体三体综合征,与染色体核型对照:并判断额外染色体双亲来源和染色体不分离发生时期。【结果】检出18例完全型染色体三体综合征,包括21三体16例; 18三体和13三体各1例,其中4例为产前诊断的胎儿。1例罗氏易位型和1例嵌合型21三体未能检出。14 例21三体及1例18三体、1例13三体可确定额外染色体的亲代来源和不分离时期。【结论】STR-PCR技术在诊断多种完全型染色体三体的同时,可判断额外染色体的亲源性及分析染色体不分离时期。但对嵌合型和易位型染色体异常的诊断有待改进。

双胎妊娠血清AFP和β-hCG的变化

【目的】探讨双胎妊娠孕母血清甲胎蛋白(AFP)和β鄄人绒毛膜促性腺激素(β鄄hCG)的特点、随孕周变化规律和可能的影响因素,为双胎妊娠的产前筛查提供依据。【方法】回顾性分析14～40周182例双胎妊娠孕妇血清AFP值和91例β鄄hCG值,与同期2173例单胎妊娠孕妇血清AFP值和2108例β鄄hCG值比较,分析两组间的差别及双胎血清AFP和β鄄hCG与绒毛膜性质、受孕方式、胎儿性别的关系。【结果】双胎妊娠血清AFP和β鄄hCG与单胎妊娠的变化趋势是一致的。孕14周后,AFP随孕周的增加而升高,β鄄hCG则随孕周的增加而下降。双胎妊娠的血清AFP和β鄄hCG比相同孕周的单胎妊娠高,双胎组AFP水平与单胎组的2倍差异有显著性意义,双胎组β鄄hCG水平与单胎组的2倍无显著性差异。双绒毛膜双胎和单绒毛膜双胎之间、人工受孕和自然受孕双胎之间或不同胎儿性别之间的孕母血清AFP和β鄄hCG水平没有差别。【结论】用AFP进行双胎血清学筛查不宜根据单胎妊娠数值的2倍建立正常值。绒毛膜性质、受孕方式或胎儿性别对双胎血清AFP和β鄄hCG水平无影响。

3个X-STR基因座荧光标记复合扩增(英文)

为研究DXS6803、DXS981和DXS68093个基因座多态性及其在法医学中的应用,建立X染色体基因座(DXS6803、DXS981和DXS6809)的荧光复合扩增体系。用荧光标记引物PCR技术复合扩增3个基因座,并用ABIPRISM3100毛细管电泳及其软件进行基因分型。结果在中国汉族340名无关男性个体及195名无关女性个体中,DXS6803、DXS981和DXS6809三个基因座分别发现了13、12、11个等位基因,男性个体共检出183种单倍型,单倍型多样性为0.9926。结果表明这3个基因座有较高的多态性信息,在个体识别和亲权鉴定(特别是在缺失双亲的特殊检案)中有重要的应用价值。