一个表皮松解性掌跖角化病家系的角蛋白9基因突变研究

目的确定一个中国汉族表皮松解性掌跖角化症（epidermolytic palmoplantar keratoderma，EPPK）家系角蛋白9基因（keration 9，KRT9）的突变情况，并分析基因型与表型的对应关系。方法收集该家系12例患者、13名健康者和100名无亲缘关系的正常人的外周血，提取基因组DNA。采用PCR扩增KRT9基因的第1和第6外显子，对PCR产物进行双向测序以检测基因突变。结果在所有患者中均检测到KRT9基因第1外显子中的杂合型488G→A突变，导致第163位的精氨酸被谷氨酰胺取代（R163Q）。在家系中13名正常人和家系外100名正常人未检测到同样的突变。结论KRT9基因的错义突变488G→A是该家系发生表皮松解性掌跖角化症的主要原因。