目的 分析近年来娄底市新生儿耳聋基因筛查结果,为娄底地区耳聋防控策略的制定提供参考。方法 收集2020年5月~2021年2月在娄底市出生的16 869例新生儿足底血干血斑,采用基因微阵列芯片法对4个常见耳聋基因的15个突变位点进行检测,包括:G...目的 分析近年来娄底市新生儿耳聋基因筛查结果,为娄底地区耳聋防控策略的制定提供参考。方法 收集2020年5月~2021年2月在娄底市出生的16 869例新生儿足底血干血斑,采用基因微阵列芯片法对4个常见耳聋基因的15个突变位点进行检测,包括:GJB2(c.35 del G、c.176 del 16、c.235 del C和c.299_300 del AT)、GJB3(c.538 C> T)、SLC26A4(c.2168 A> G、c.1174 A> T、c.1226 G> A、c.1229 C> T、1975 G> C、c.2027 T> A、c.1707+5 G> A和c.919-2 A> G)、MT-RNR1(m.1494 C> T和m.1555 A> G)。结果 16 869例新生儿中,携带耳聋基因突变654例(3.88%,654/16 869),其中GJB2突变375例2.22%(375/16 869),GJB3突变19例(0.11%,19/16 869),MT-RNR1突变87例(0.52%,87/16 869),SLC26A4突变163例(0.97%,163/16 869)。GJB2突变患儿中,c.35 del G杂合突变16例(0.09%),c.235 del C复合杂合突变2例(双胞胎),c.235 del C/c.299 del AT复合杂合突变1例,复合杂合突变检出率0.18‰。此外,有10例新生儿同时携带2个基因突变(0.06%,10/16 869)。结论 本组娄底市新生儿MT-RNR1及GJB2携带率偏高,亚洲人群罕见突变位点GJB2:c.35 del G在该地区也偏高,娄底地区需加强耳聋基因筛查力度,同时规范致聋性药物的使用,避免引发药物性聋。展开更多
文摘目的 分析近年来娄底市新生儿耳聋基因筛查结果,为娄底地区耳聋防控策略的制定提供参考。方法 收集2020年5月~2021年2月在娄底市出生的16 869例新生儿足底血干血斑,采用基因微阵列芯片法对4个常见耳聋基因的15个突变位点进行检测,包括:GJB2(c.35 del G、c.176 del 16、c.235 del C和c.299_300 del AT)、GJB3(c.538 C> T)、SLC26A4(c.2168 A> G、c.1174 A> T、c.1226 G> A、c.1229 C> T、1975 G> C、c.2027 T> A、c.1707+5 G> A和c.919-2 A> G)、MT-RNR1(m.1494 C> T和m.1555 A> G)。结果 16 869例新生儿中,携带耳聋基因突变654例(3.88%,654/16 869),其中GJB2突变375例2.22%(375/16 869),GJB3突变19例(0.11%,19/16 869),MT-RNR1突变87例(0.52%,87/16 869),SLC26A4突变163例(0.97%,163/16 869)。GJB2突变患儿中,c.35 del G杂合突变16例(0.09%),c.235 del C复合杂合突变2例(双胞胎),c.235 del C/c.299 del AT复合杂合突变1例,复合杂合突变检出率0.18‰。此外,有10例新生儿同时携带2个基因突变(0.06%,10/16 869)。结论 本组娄底市新生儿MT-RNR1及GJB2携带率偏高,亚洲人群罕见突变位点GJB2:c.35 del G在该地区也偏高,娄底地区需加强耳聋基因筛查力度,同时规范致聋性药物的使用,避免引发药物性聋。