Arhgap29基因多态性与宁夏地区人群非综合征型唇腭裂的相关性

目的探讨编码Rho-GTP酶激活蛋白29基因(Arhgap29)多态性变异与宁夏地区人群非综合征型唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法收集宁夏医科大学总医院口腔颌面外科NSCL/P患儿504例及该地区同期出生的正常新生儿455例。对Arhgap29基因上23个常见SNP位点进行基因分型、H-W平衡检验、病例对照分析、连锁分析和单倍型分析。结果对照组样本中23个SNP位点的基因型分布符合H-W平衡(P>0.05),即对照组样本具有代表性。病例对照研究显示,23个SNP位点中有4个基因位点[rs3814019(等位基因P=0.0053;基因型P=0.019),rs72964308(等位基因P=0.0295;基因型P=0.019),rs7540684(等位基因P=0.0125;基因型P=0.041)和rs17396055(等位基因P=0.0393;基因型P=0.022)]基因型和等位基因型频率在病例组与对照组比较差异有统计学意义(P均<0.05)。连锁分析表明23个SNP共形成2个连锁block,每个block分别有2个单倍型组合在病例组和对照组差异有统计学意义(P均<0.05)。结论 Arhgap29基因多态性变异与宁夏地区非综合征型唇腭裂的发病存在相关性。

干扰素调节因子6基因多态性与非综合征型唇腭裂的相关性研究

目的探讨干扰素调节因子6(IRF6)基因rs642961和rs4844880位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂的相关性。方法收集宁夏地区非综合征型唇腭裂患者186例,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测IRF6基因多态位点rs642961和rs4844880基因型,进行病例对照分析、传递不平衡检验(TDT)。结果与正常对照组比较,唇裂组和唇腭裂组rs642961和rs4844880位点的AA基因型和A等位基因的频率存在统计学差异(P<0.05),腭裂组均没有意义(P=0.15,P=0.967);TDT研究发现IRF6基因rs642961位点的A等位基因和rs4844880位点的A等位基因在唇裂和唇腭裂患者中存在过传递(P<0.05);2个位点在腭裂组均没有统计学意义(P=0.91,P=0.95)。结论 IRF6基因多态性与非综合征型唇腭裂存在较强的相关性。

成纤维细胞生长因子3基因多态性与非综合征型唇腭裂的相关性研究

目的探讨成纤维细胞生长因子3(FGF3)基因rs4980700、rs4631909单核苷酸多态性(SNP)与非综合征型唇腭裂(NSOC)的相关性。方法收集186例非综合征型唇腭裂患者,患者父亲183例,母亲174例,核心家系172个;200例正常新生儿为对照组。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测FGF3基因rs4980700与rs4631909多态位点基因型,并进行病例对照分析,传递不平衡检验(TDT)和以家系为基础的相关性分析(FBAT)。结果病例组rs4980700多态位点基因型和等位基因频率与对照组比较存在统计学差异(P<0.05);病例组rs4631909多态位点基因型和等位基因频率与对照组比较存在统计学差异(P<0.05),而在腭裂组则无统计学差异(P=0.49)。传递不平衡研究发现,FGF3基因rs4980700位点的G等位基因与rs4631909位点的C等位基因在本研究人群非综合征型唇腭裂患者中存在过传递(P<0.05)。FBAT分析rs4980700、rs4631909多态位点与本研究人群非综合征型唇腭裂存在相关性(P<0.05)。结论 FGF3基因rs4980700、rs4631909多态位点与非综合征型唇腭裂存在相关性。