宁夏地区脊髓小脑性共济失调家系基因突变特征的研究

目的研究宁夏地区脊髓小脑性共济失调(SCA)患者基因突变的特征。方法用聚合酶链反应(PCR)、毛细管凝胶电泳(CGE)及DNA测序方法对1个临床诊断为SCAs的宁夏籍家系中6例SCA患者和4名亲属进行SCA3/Machado-Joseph disease(MJD)基因三核苷酸CAG重复序列检测。结果此家系中6例患者及1名表型正常的家系成员检测出异常SCA3/MJD等位基因,CAG重复数为66～81次;确诊为SCA3/MJD。其余3名家系成员CAG重复数正常(22～33次)。结论宁夏地区SCAs患者有SCA3/MJD亚型。提示基因检测对SCAs患者的明确诊断及分型有重要意义。

210例援贝宁中国人疟疾诊治分析

目的了解中国人在贝宁工作期间感染疟疾的临床特点,诊治方法及转归,防止输入性疟疾在国内的传播。方法分析210例在援贝宁医疗队就诊的中国人疟疾的临床资料。结果 210例在贝宁患疟疾的中国患者均有发热,不典型热78例(37.14%),不规则热72例(34.29%),间歇热55例(26.19%),弛张热5例(2.38%);以单纯高热为症状的患者50例(23.8%),以低热、全身肌肉酸痛为症状的患者87例(41.4%),以消化道症状为主的患者38例(18.2%),以呼吸道感染为主的患者32例(15.2%),以神经症状为主的患者3例(1.4%);210例均接受青蒿素类抗疟药的综合治疗,治愈率100%。结论在贝宁工作的中国人疟疾感染临床表现复杂多样化,需尽早诊断、及时治疗是改善本病预后的关键;青蒿素类药物是治疗疟疾安全、有效的首选药物。