宁夏回汉族人群Wnt3基因单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂相关性的研究

目的探讨宁夏回汉族人群中Wnt3基因rs142167和rs7216231位点单核苷酸多态性(SNP)与非综合征型唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法收集宁夏地区回汉族人群非综合征型唇腭裂患者371例为病例组,其中汉族患者166例,回族患者205例;收集患者父亲196例,患者母亲224例,其中150例患者为NSCL/P核心家系;258例健康新生儿为对照组,其中汉族190例,回族68例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测Wnt3基因多态位点rs142167和rs7216231基因型,对比分析2组的基因型和等位基因,并进行传递不平衡检验(TDT)和以家系为基础的相关性检验(FBAT)分析。结果回汉族人群病例组与对照组比较及其民族分层比较,唇裂、腭裂、唇腭裂及总病例组rs142167和rs7216231位点均无统计学差异(P>0.05)。TDT分析结果显示:rs142167和rs7216231位点的等位基因均不存在过传递(P>0.05)。FBAT分析结果显示:单倍型G-G具有统计学意义(P<0.05)。结论 Wnt3基因多态性与宁夏地区回汉族人群非综合征型唇腭裂不存在相关性。

唇腭裂患儿父母生活质量及其影响因素研究

目的了解唇腭裂患儿父母生活质量现状,确认其影响因素,为改善唇腭裂患儿父母生活质量提供理论依据。方法选取行一期唇腭裂畸形整复手术患儿的家长143例作为病例组,109例正常成年人作为对照组,2组均接受一般情况问卷、生活质量综合评定问卷(GQOLI-74)、社会支持评定量表(SSRS)的测评。对2组的结果进行统计分析,并对可能影响生活质量的各因素进行多元线性逐步回归分析。结果 1)病例组生活质量总分、心理功能维度、社会功能维度、物质生活维度得分均低于对照组(P<0.05)。2)病例组社会支持总分、主观支持维度和社会支持利用度维度得分均低于对照组(P<0.05)。3)病例组社会支持总分、客观支持维度得分、主观支持维度得分与其生活质量总分及各维度得分均成正相关。4)影响病例组生活质量的相关因素为社会支持和人均月收入。结论唇腭裂患儿父母生活质量及社会支持情况偏低,应给予其更多的支持与帮助,提高其生活质量。

IRF6基因多态性和环境因素与非综合征型唇腭裂的相关性研究

目的探讨干扰素调节因子6(IRF6)基因单核苷酸多态性rs642961和环境因素与非综合征型唇腭裂的相关性。方法收集2007年6月-2010年6月在宁夏医科大学总医院口腔颌面外科和银川市口腔医院口腔颌面外科住院的275例唇腭裂患者,并详细填写《非综合征型唇腭裂患儿环境因素调查表》,对可能影响患儿唇腭裂发生的环境因素进行统计分析;采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测基因型,进行病例对照分析、传递不平衡检验(TDT)。结果唇裂组、唇腭裂组rs642961的AA基因型频率高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05),与对照组比较,唇裂组和唇腭裂组患者IRF6基因rs642961的A等位基因存在过传递(P<0.05),而腭裂组患者此差异无统计学意义(P=0.132),与唇腭裂发生有关的环境因素有母亲被动吸烟、母亲流产史、孕期病史、孕期服药史;孕期补充维生素叶酸则可以减少患病风险。结论 IRF6基因rs642961多态性与非综合征型唇腭裂存在相关性,环境因素与唇腭裂的发生也存在着密切的关系。

中国NSCL/P人群GWAS初筛的29个SNP在宁夏人群的验证

目的选取中国非综合征型唇腭裂(NSCL/P)人群全基因组关联分析(genome wide association studies,GWAS)第一阶段研究中达到统计学意义但并未参与一期验证的29个单核苷酸多态性(SNP)位点,在宁夏人群中验证,以期发现与非综合征型唇腭裂相关的有意义的SNP。方法收集宁夏地区NSCL/P患者505例,其中回族262例,汉族243例;正常新生儿对照751例,其中回族333例,汉族418例。通过sequenom平台进行基因分型,结果进行H-W平衡检验;通过PLINK1.0.7软件的Logistic回归统计方法对基因分型结果进行分析;等位基因频率进行病例-对照分析的χ2检验。结果 (1)6号染色体rs12193964的等位基因、基因型在回汉NSCL/P患者中与相应对照组比较差异有统计学意义(P=0.05,P=0.038);进行民族分层后,分别在在回族样本、汉族样本中,与相应对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05);(2)10号染色体rs117819323等位基因、基因型在回族患者中与相应对照组比较差异有统计学意义(P=0.03,P=0.01),分别在回汉族患者、汉族患者中与相应对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05);(3)其余27个SNP位点的等位基因及基因型在相应组别中与对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 rs12193964和rs117819323与宁夏地区回汉族人群非综合征性唇腭裂发病相关;其余27个SNP位点与宁夏地区非综合征型唇腭裂的发病不相关。

单侧完全性唇裂鼻畸形患儿术后鼻模的应用

目的观察单侧完全性唇裂鼻畸形患儿整形术后应用鼻膜矫正鼻畸形的临床效果。方法对60例单侧完全性唇裂患儿采用MillardⅡ改良术并同期行鼻畸形闭合式修复术,术后根据有无戴用鼻模将其分为鼻模组及对照组,各30例。分别于术后1周和6个月测量并比较两组患者儿鼻孔宽度和鼻孔高度。结果鼻模组术后6月鼻孔宽度和鼻孔高度均小于术后1周(P<0.05),对照组术后1周与术后6月鼻孔宽度和鼻孔高度差异无统计学意义(P>0.05)。结论单侧完全性唇裂鼻畸形患儿整形术后应用鼻膜可改善鼻畸形,有一定临床效果。