DIP-STR在不平衡混合DNA样本中的分析研究

当前,DNA检验技术作为打击犯罪的利器,在法医鉴定中发挥着巨大作用。但对于性侵、暴力犯罪等案件中提取的混合DNA样本,尤其是从受害人或嫌疑人的接触物上采集的高度不平衡混合DNA样本,利用常染色体STR检验方法得到的结果通常不是很理想。由于PCR扩增偏倚,从混合样本中检测出痕量DNA分型是一个巨大的挑战,也是当前法医DNA检验的一个难点。近年来的研究显示,利用新型连锁遗传标记DIP-STR,即结合缺失或插入多态性片段DIP(deletion–insertion polymorphisms)和STR的连锁位点,可以用来检测出混合DNA样本中任一性别和细胞起源的微量DNA,甚至在DNA混合比例高达1:1000时,DIP-STR标记的灵敏度、特异性仍旧相对较为理想。因此,DIP-STR标记的分析可以作为常染色体STR检验的有效补充。本文将对DIP-STR在不平衡混合DNA样本分析中的研究背景、方法及其应用前景进行综述。

非核心Y-STR单倍型在大家系中差异研究

目的 调查Y-STR遗传标记在父系遗传过程中的突变现象及单倍型差异在案件大家系排查中的应用研究。方法 收集一男性家系唾液样本110份,共七世遗传,样本采集从四世到第六世。先采用RBX-36Y获得采集该家系的单倍型数据,再采用非核心Y-STR补充试剂盒RBX-44Y进行遗传标记分型,比较42个非核心Y-STR基因座的纳姓家系内男性个体之间Y-STR分型差异,以及单倍型差异,验证非核心Y-STR基因座作为补充试剂盒在大家系排查中应用可行性。结果 在110名男性家族样本中,四世至六世仅两种RBX-36Y单倍型,42个非核心Y-STR基因座分型中总单倍型个数为16。而在五世采集69个样本中出现13种单倍型。随着减数分裂次数以及Y-STR基因座数量增加,出现单倍型差异越大。结论 Y-STR突变会使同一父系男性个体的Y-STR分型产生差异,随着减数分裂次数增加以及Y-STR基因座检测数量增加,单倍型差异越大,可为实际案件中大家系排查提供理论依据和方法。