宁夏地区新生儿遗传代谢病串联质谱切值的建立

目的建立宁夏地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查中氨基酸、有机酸、脂肪酸切值(cut-off值)的范围,为本地新生儿遗传代谢病的筛查提供理论依据。方法利用串联质谱技术非衍生法,使用两个批次的试剂盒和美国CDC质控品做质控,对宁夏地区符合筛查纳入标准的45 602例活产新生儿进行多种遗传代谢病检测;采用百分位数法制定宁夏地区氨基酸、有机酸、脂肪酸的cut-off值,第1百分位数(P1)为低值阳性,第99百分位数(P99)为高值阳性;Wilcoxon秩和检验比较宁夏地区串联质谱切值与上海新华医院的差异。结果串联质谱筛查新生儿45 602例,确诊阳性病例31例,其中高苯丙氨酸血症20例,枫糖尿症1例,高甲硫氨酸血症2例,瓜氨酸血症Ⅰ型1例,甲基丙二酸血症3例,异戊酸血症1例,短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症1例。宁夏地区新生儿串联质谱切值与上海新华医院相比,精氨酸(ARG)、甘氨酸(GLY)、酪氨酸(TYR)、鸟氨酸(ORN)、亮氨酸(LEU)、缬氨酸(VAL)、异戊酰肉碱(C5)、十二碳酰肉碱(C12)、C0/(C16+C18)等检测指标差距较大。结论随着筛查数量的不断增加及筛查范围的不断扩大,逐步积累筛查经验和阳性预测值,对宁夏地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的cut-off值进行相应调整。

Rho相关激酶抑制剂Y27632对小鼠腔前卵泡体外发育的作用

目的探讨Rho相关激酶(ROCK)抑制剂Y27632在小鼠腔前卵泡体外发育中的作用。方法取出生12.5 d的小鼠卵巢,机械法收集单枚腔前卵泡,采用超低吸附96孔板模拟3D环境对其进行培养。设置对照组和含有Y27632的实验组,通过形态学观察、卵泡直径的变化、成熟卵泡的数量、成熟卵母细胞纺锤体的变化等来评估卵泡的整体发育情况。采用Real-time PCR技术检测颗粒细胞中卵泡刺激素受体(FSHR)、卵母细胞中骨形态发生蛋白15(BMP15)、生长分化因子9(GDF9)等以及凋亡相关基因(Bad、Bax和Caspase-3)的表达情况,同时,用细胞存活染料检测卵泡发育过程中颗粒细胞的凋亡情况。结果 ROCK抑制剂Y27632对卵泡直径增长和基本发育指标(存活数、成腔率和成熟率)无明显影响(P>0.05),但对照组卵母细胞成熟后纺锤体组装出现异常。培养8 d后,与对照组相比,实验组颗粒细胞特异性基因FSHR上调;卵母细胞特异性基因BMP15和GDF9上调,而叉头框O3(Fox O3)下调;凋亡基因Bax、Bad和Caspase-3表达下调,实验组卵泡内的颗粒细胞凋亡明显少于对照组。结论小鼠卵泡体外发育过程中,ROCK抑制剂Y27632能够抑制颗粒细胞的凋亡,防止卵母细胞纺锤体组装异常,进而提高卵泡体外发育质量。

盐酸罗哌卡因联合舒芬太尼硬膜外镇痛在无痛分娩中的应用价值

目的:探讨盐酸罗哌卡因联合舒芬太尼硬膜外镇痛在无痛分娩中的应用价值。方法:选取本院2022年1月至2022年8月100例接受无痛分娩产妇为研究对象,将患者根据不同麻醉用药方案分为A、B、C、D四组,每组各25例,A组患者给予0.1%盐酸罗派卡因+0.4μg/mL舒芬太尼硬膜外镇痛,B组患者给予0.1%盐酸罗派卡因+0.3μg/mL舒芬太尼硬膜外镇痛,C组患者给予0.08%盐酸罗派卡因+0.4μg/mL舒芬太尼硬膜外镇痛,D组患者给予0.08%盐酸罗派卡因+0.3μg/mL舒芬太尼硬膜外镇痛,对比各组患者镇痛效果、产程时间、应激反应情况及不良反应发生率。结果:A组患者分娩时无痛的占比显著高于B、C、D组,组间相比存在统计学差异(P<0.05),而B组与C组的无痛占比不存在统计学差异(P>0.05);A组患者镇痛持续时间显著长于B、C、D组,完全阻滞时间与镇痛起效时间显著短于B、C、D组,组间相比存在统计学差异(P<0.05),而B组与C组上述指标不存在统计学差异(P>0.05);A、B组患者Cor与Glu水平均显著低于C、D组,组间相比存在统计学差异(P<0.05);C组患者各阶段产程时间均显著短于A、B、D组,组间相比存在统计学差异(P<0.05);C、D组患者不良反应发生率均显著低于A、B组,组间相比存在统计学差异(P<0.05)。结论:C组镇痛效果尚可,且安全性高,产程时间最短,临床应用价值高,值得在无痛分娩中使用。

早产儿母亲心理弹性与家庭功能的关系

目的 探讨家庭功能对早产儿母亲心理弹性的影响。方法 应用一般资料调查表、家庭关怀度指数问卷(family APGAR index,APGAR)和心理弹性量表(Connor-Davidson resilience scale,CD-RISC)对宁夏3家三级甲等综合医院和2家专科医院新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit,NICU)符合纳入标准的2 836例早产儿母亲进行问卷调查。运用SPSS 23.0软件进行统计学分,采用Pearson相关分析早产儿母亲心理弹性与家庭功能的关系,采用分层回归分析家庭功能对早产儿母亲心理弹性的影响。结果 早产儿母亲心理弹性量表总分为(68.38±16.59)分,家庭功能总分为(9.07±1.53)分,家庭功能良好者1 550例,家庭功能障碍者1 286例。家庭功能良好组早产儿母亲心理弹性总分及各维度得分均高于家庭功能障碍组(P<0.05),早产儿母亲心理弹性总分(r=0.771,P<0.01)及自强(r=0.410,P<0.05)、坚韧(r=0.492,P<0.01)、乐观(r=0.438,P<0.05)3个维度与家庭功能均呈正相关。分层回归分析结果显示,合作度(β=1.016)和亲密度(β=0.389)是早产儿母亲心理弹性的重要影响因素(P<0.05)。结论 早产儿母亲心理弹性与家庭功能密切相关,良好的家庭功能可帮助早产儿母亲提高心理弹性水平,促进早产儿母亲的心理健康。