假性甲状旁腺机能减退症(附一家系六例报告)

目的 提高对假性甲状旁腺机能减退症 (PHP)的认识和诊断。方法 发现PHP先证者后 ,对其家族进行了调查。该家族共 4代 6例患者 ,男 4例 (死亡 2例 ) ,女 2例。现存 4例年龄最大者 5 5岁 ,最小者 8岁。 6例均经临床生化证实 ,选择 2例摄取手平片和头颅CT片。结果 6例均有典型的Albright遗传性骨营养不良症体型、短指 (趾 )畸形。 2例行X线检查者表现为掌、指骨粗短 ,颅骨增厚、基底节区呈对称性钙化。结论 影像学表现与临床特点相结合 ,可对PHP做出明确诊断。