儿童椎管内原始神经外胚层肿瘤的诊断与治疗

目的了解儿童椎管内原始神经外胚层肿瘤（primitive neuroectodermal tumor，PNET）的临床特点及治疗方法，提高对该病的临床诊治水平。方法回顾性分析2013年1月至2015年12月于我院手术治疗病理确诊的3例原始神经外胚层肿瘤患儿的临床资料，女2例，男1例，年龄分别为6、7、9岁。肌力进行性下降是患儿最常见的临床表现，术前均进行了增强MRI检查，提示2例病灶位于髓外硬膜下，1例局限于硬膜外。3例患儿均行显微外科手术治疗，其中病灶全切除2例，次全切除1例。术后标本均送病理行免疫组化，1例患儿术后行放化疗。结果3例患儿术后临床症状均较前缓解，术后病理提示光镜下肿瘤细胞呈现形态均一的小圆细胞，1例可见典型Homer-Wright菊形团结构，2例呈现不典型Homer-Wright菊形团样结构。免疫组织化学检查，1例CD99（-），为中枢型原始神经外胚层肿瘤（cPNET），2例CD99（＋），为外周型原始神经外胚层肿瘤（pPNET）。随访5～14个月，其中2例死亡，1例术后8个月未见复发。结论原始神经外胚层肿瘤是一种主要发生于儿童和青少年的罕见小圆细胞恶性肿瘤，预后极差；临床症状不典型，但对于肢体肌力进行性下降并且MRI提示椎管内巨大占位性病变的患儿，需考虑PNET可能。诊断需依靠病理学检查及免疫组化。手术切除肿瘤结合放化疗是目前主要治疗原则。