56425例新生儿疾病筛查四项结果分析

目的分析福建省宁德市56425例新生儿疾病筛查四项结果。方法收集2020—2021年在福建省宁德市分娩的新生儿的临床资料,所有新生儿于出生72 h后采集足跟血滴于特殊滤纸上,采用荧光分析法检测促甲状腺激素(TSH)、苯丙氨酸(PHe)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)、17-羟孕酮(17-OHP);对先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、G6PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)进行筛查,对阳性可疑病例进行诊断;比较宁德市新生儿疾病筛查四项结果。结果2020—2021年总活产数56771例,共筛查新生儿56425例。2020年的城市和农村总筛查率显著低于2021年,差异有统计学意义〔99.26%(30381/30606)比99.54%(26044/26165),P<0.05〕,且2020年和2021年的农村筛查率均显著高于城市,差异均有统计学意义。56425例新生儿中TSH弱阳性4046例,弱阳性率为7.171%,阳性114例,阳性率为0.202%,确诊89例,发病率为0.158%;PHe弱阳性44例,弱阳性率为0.078%,阳性2例,阳性率为0.004%,确诊15例,发病率为0.027%;G6PD缺乏症弱阳性946例,弱阳性率为1.677%,阳性902例,阳性率为1.599%,确诊898例,发病率为1.591%;17-OHP弱阳性374例,弱阳性率为0.663%,阳性4例,阳性率为0.007%,确诊1例,发病率为0.002%。新生儿疾病筛查四项结果显示,确诊疾病的总人数为1003例,其中确诊为CH 89例,PKU 15例,G6PD缺乏症898例,CAH 1例。结论新生儿疾病筛查是早期诊断CH、PKU、G6PD缺乏症、CAH的有效措施,对降低出生人口缺陷,提高出生人口质量具有重要意义。

G6PD测定在新生儿黄疸中的运用及意义分析

目的新生儿黄疸疾病检测期间,以红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(erythrocyte glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)测定,分析新生儿黄疸中的运用及意义,并有效分析病理性黄疸与新生儿的相关性,及早期干预价值探究。方法选取2019年11月—2020年11月福建省宁德市妇幼保健院收治的4000例新生儿,均参与G6PD筛查,并将其研究结果进行分组,以G6PD缺乏组、正常组进行区分,并详细记录两组新生儿黄疸指标。结果(1)新生儿G6PD缺乏症筛查情况。福建省宁德市妇幼保健院新生儿G6PD缺乏症筛查发生率为1.45%(58/4000),其中男2.09%(46/2200),女0.56%(12/1800),G6PD正常新生儿有3942例。(2)新生儿病理性黄疸疾病与G6PD缺失存在正相关性。据研究,正常组新生儿病理性黄疸发生率为7.66%(302/3942),G6PD缺乏组新生儿病理性黄疸发生率为34.48%(20/58),组间差异有统计学意义(P<0.05)。结论新生儿出生后病理性黄疸症状主要因素为G6PD缺乏,临床通过该项指标的测定,能够有效掌握患儿体内病症情况,并以此作为诊断标准,对后续疾病的掌握、治疗等工作具有重要意义,值得临床广泛使用。