先天性脂肪萎缩症一例报告并文献复习

目的通过对少见的先天性脂肪萎缩症病例的报道,引起同行对该病的认识和重视。方法对先天性脂肪萎缩症病例进行回顾性分析并文献复习。结果经过临床症状、物理检查及实验室检查确诊该病儿为先天性脂肪萎缩症患者。结论先天性脂肪萎缩症患儿同时还要结合实验室检查进行综合分析才能做出正确诊断,本病是常染色体隐性遗传病,应尽早发现,以期得到早期诊断与早期治疗。