Werding-Hoffmann综合征3例报告及文献复习

目的总结探讨诊治Werding-Hoffmann综合征3例及文献复习,供同行参考,引起对该病的认识和重视。方法回顾性分析3例Werding-Hoffmann综合征患儿临床资料并文献复习。结果通过临床症状、体格检查及辅助检查,确诊患儿为Werding-Hoffmann综合征患者。结论本病临床少见,有如下临床特点:(1)特征为脊髓前角细胞及低位脑干运动核的变性。(2)对称性进行性近端肢体和躯干无力,肌萎缩,不累及面肌及眼外肌,无感觉缺失及智力障碍,对称性肌无力,首先双下肢受累,迅速进展,主动运动减少,近端肌肉受累最重,不能独坐,最终发展手足尚有轻微活动;肌肉弛缓,张力极低。伴有限制性、进行性呼吸功能不全;呼吸肌物理导致进行性呼吸衰竭。通过肋间肌受累比膈肌更明显,从而导致反常呼吸(吸气用力引起胸廓向内运动而腹部向外运动),并发生特征性钟形胸廓畸形。心肌似乎不受累,因为脊髓性肌萎缩不导致扩张性心肌病。(3)遗传方式是常染色体隐性遗传。(4)患者肌电图显示异常的自发纤颤电位和正尖波。(5)病理学观察显示患者肌肉纤维明显大小不等,正常和萎缩纤维可相间存在。(6)本病的治疗为对症支持治疗,同时治疗和预防肌无力的并发症,尚无特效治疗方案。(7)本病死亡率高,预后不良,平均寿命为18个月,多在2岁内死亡,应尽早发现,以期得到早期诊断与,对症治疗。

先天性脂肪萎缩症一例报告并文献复习

目的通过对少见的先天性脂肪萎缩症病例的报道,引起同行对该病的认识和重视。方法对先天性脂肪萎缩症病例进行回顾性分析并文献复习。结果经过临床症状、物理检查及实验室检查确诊该病儿为先天性脂肪萎缩症患者。结论先天性脂肪萎缩症患儿同时还要结合实验室检查进行综合分析才能做出正确诊断,本病是常染色体隐性遗传病,应尽早发现,以期得到早期诊断与早期治疗。