维生素D和细胞因子预测早产儿支气管肺发育不良的研究进展

支气管肺发育不良(broncho-pulmonary dysplasia,BPD)是早产儿生后最常见的呼吸系统并发症之一,其发病率和死亡率高,近期和远期不良影响均较大,目前尚无有效的防治方法改善疾病预后。因此,早期预测和预防BPD的发生至关重要。BPD的发生受围生期多种因素影响,采用单一因素预测的难度较大。本文对25-羟维生素D和3个典型细胞因子在BPD发生发展中的影响及预测价值进行综述,有望为BPD的临床研究提供思路。

2019—2023年宁波市0~17岁住院患儿肺炎支原体感染及耐药基因突变流行特征分析

分析2019—2023年宁波市0~17岁住院患儿的肺炎支原体(Mp)感染及耐药基因23S rRNA突变情况。采集2019—2023年在宁波大学附属妇女儿童医院因呼吸道感染住院的患儿咽拭子,对其进行实时荧光定量聚合酶链法检测,分析Mp感染及耐药基因(23S rRNA)突变情况。组间比较采用χ^(2)检验或Fisher确切概率法。结果显示,18 968例患儿的Mp总阳性率为30.37%(5 760/18 968),耐药基因总突变检出率为82.45%(4 749/5 760)。男性患儿Mp阳性率为29.26%,低于女性患儿31.67%(χ^(2)=12.948,P<0.001)。男性患儿Mp耐药基因突变检出率(82.52%)高于女性(82.37%,χ^(2)=0.021,P=0.885)。Mp阳性率随着年龄的增长而升高(χ^(2)=1 722.215,P<0.001),且Mp耐药基因突变检出率亦随着年龄的增长而升高(χ^(2)=13.152,P<0.001)。四季中,夏秋两季Mp总阳性率显著高于冬春两季(χ^(2)=1 085.149,P<0.001),其中2019年夏秋两季Mp阳性率高达38.26%和34.49%,而2020年夏秋两季Mp阳性率分别为2.55%、1.65%,为历年夏季和秋季阳性率最低,2023年夏秋两季Mp阳性率升至47.22%和51.06%。Mp耐药基因总突变检出率的四季差异无统计学意义。综上,宁波市Mp感染在夏秋季节高发,女性,7~17岁儿童更易感。宁波市Mp感染流行于2019年夏季,2020年COVID-19流行后,Mp阳性率快速下降,后处于低发状态,2023年限制性防控措施取消后,Mp感染又处于流行状态。Mp耐药基因(23S rRNA)突变检出率较高。

1个CARD11基因变异致NF-κB相关B细胞增殖和T细胞失能性疾病家系的临床特征及遗传学病因分析

目的探讨1个NF-κB相关B细胞增殖和T细胞失能性疾病(BENTA)家系遗传学病因,总结其临床特征与基因变异的特点。方法选取2022年3月3日就诊于宁波市妇女儿童医院的1个BENTA家系作为研究对象,收集该家系患者的临床资料,进行全外显子组测序(WES),对候选的基因变异进行Sanger测序验证,并进行系统的文献综述。结果患儿表现为淋巴结大、脾大、反复呼吸道感染、关节痛、皮肤紫癜等。其父亲脾大,多处淋巴结大,易呼吸道感染。WES检测提示患儿携带CARD11基因杂合变异c.368G>A(p.Gly123Asp),Sanger测序验证证实该变异遗传自父亲,致病变异在家系中共分离。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,c.368G>A评级为疑似致病性变异(PS2+PM2_Supporting+PM5)。结论CARD11基因的c.368G>A(p.Gly123Asp)变异可能是患儿及其父亲的遗传学病因。上述发现丰富了CARD11基因的表型谱。临床上有B淋巴细胞增多、脾大、反复呼吸道感染的患者需警惕BENTA病,进行基因检测确诊。

DNA2基因变异所致进行性眼肌麻痹伴线粒体DNA缺失症6型1例患儿的临床特征及遗传学分析

目的探讨1例常染色体显性遗传的进行性眼肌麻痹伴线粒体DNA缺失症6型(PEOA6)患儿的遗传学病因。方法选取2023年8月7日就诊于宁波大学附属妇女儿童医院的1例PEOA6患儿作为研究对象,回顾性分析患儿的临床资料。对患儿进行全外显子组测序(WES),并对候选变异进行Sanger测序家系验证。本研究通过宁波大学附属妇女儿童医院医学伦理委员会的审查(伦理号:EC2020-048)。结果患儿为7岁女性,表现为四肢肌肉痛、肌无力、血清肌酸激酶水平明显升高、先天性膈疝和反复呼吸道感染。WES检测提示患儿携带DNA2基因c.1590G>C(p.L530F)杂合错义变异,Sanger测序验证其为新发变异。根据美国医学遗传学和基因组学学会相关指南评级为可能致病性变异(PS2+PM2_Supporting+PP3)。结论DNA2基因c.1590G>C(p.L530F)新发变异可能是PEOA6患儿的遗传学病因。