宁波地区19599例新生儿耳聋基因筛查结果分析

目的 回顾性分析近年来宁波地区新生儿耳聋基因熔解曲线法的筛查结果,了解宁波地区新生儿常见耳聋基因的突变类型和突变携带率,为宁波地区为耳聋疾病防控提供决策依据和策略方向,同时也为临床耳聋基因检测及病因诊断提供参考依据。方法 选取宁波大学附属妇女儿童医院出生的19599例新生儿作为研究对象,采用荧光PCR熔解曲线法对GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体12SrRNA4种基因共15个突变位点应用荧光PCR熔解曲线法进行耳聋基因检测。结果 本研究共检出基因突变917例,总体检出率为4.68%(917/19599),GJB2基因突变检出率为2.62%;SLC26A4基因突变检出率为1.63%;线粒体12S rRNA基因突变检出率为0.20%;GJB3基因突变检出率为0.28%;同时检出共10例复合杂合变异。结论 宁波地区新生儿耳聋基因突变类型同样是以GJB2基因和SLC26A4基因突变为主。耳聋基因检测对早期预防和治疗耳聋都有重要的意义,建议将耳聋基因筛查作为宁波地区新生儿的常规筛查项目,可以及时发现新生儿人群中的潜在患者,降低宁波地区新生儿听力障碍出生缺陷的发生率。