先天性非综合征性耳聋患者100例常见耳聋基因分析

目的应用耳聋基因芯片对先天性非综合征性耳聋(NSHI)患者进行基因筛查。方法采集宁波市儿童听力筛查诊断中心确诊的100例先天性NSHI患者的外周血,提取DNA。应用基质辅助激光解吸/离子化飞行时间质谱多态性分型技术检测缝隙连接蛋白β2(GJB2)、GJB3、SLC26A4、线粒体DNA(mtDNA)、12S rRNA热点突变位点。结果共检出GJB2基因突变22例(22%)、SLC26A4基因突变12例(12%);未检出GJB3基因和线粒体12S rRNA突变。结论本组耳聋人群中与筛查位点有关的耳聋比例高达34%,该人群遗传性聋GJB2突变的发生率最高,SLC26A4突变的发生率次之。

正常婴儿1000Hz探测音及多频率扫描声导纳测试分析

目的分析正常婴儿1000 Hz探测音及多频率扫描声导纳检测的临床特征。方法对164例正常听力婴儿(250耳)的1000 Hz探测音声导纳图,用基线法分型并测量正峰声导纳值;通过声纳差(ΔB)-频率函数曲线和相位角差(Δθ)-频率函数曲线检测中耳共振频率。运用SPSS11.0软件,分年龄段分别统计正峰声导纳、共振频率和相位角差(Δθ)的平均值、标准差、中位数、5%分位数、95%分位数及95%置信区间。结果全部样本均可测得基线上正峰声导纳值,各年龄组的5%分位数均≥0.2 mmho;各年龄组共振频率从311.01～599.06 Hz递增,相位角差(Δθ)的绝对值平均值从44.52～22.84递减。结论高频率探测音声导纳检测和多频率扫描声导纳检测,充分反映婴儿中耳声学特性的转变过程,更适用婴儿的中耳功能评估。

婴幼儿226Hz与1000Hz探测音声导纳测试比较分析

目的:比较分析1000Hz、226Hz探测音声导纳在3岁龄内正常婴幼儿与中耳炎患儿中的测试结果和诊断价值。方法:对195例(321耳)正常婴幼儿与122例(171耳)中耳炎婴幼儿,做226Hz探测音鼓室声导纳、1 000Hz探测音鼓室声导纳及共振频率测试,运用SPSS11.0软件对峰导纳、斜率及共振频率等进行统计学分析,按年龄分组计算均值、标准差、中位数、5%分位数、95%分位数及95%置信区间,并检验正常婴幼儿与中耳炎婴幼儿在1 000Hz探测音峰导纳,226 Hz探测音峰导纳、斜率等测量值差别的统计学意义;并分别计算以1 000Hz探测音峰导纳,226Hz探测音峰导纳、斜率等测量值作为诊断标准时,出现的假阳性率和假阴性率,并做χ2检验。结果:1 000Hz峰导纳的正常值判断值定为≥0.2时,0～12个月龄组的假阳性率和假阴性率分别为3.07%、1.84%;正常值判断值定为≥0.3时,13～24个月龄组的假阳性率和假阴性率分别为3.26%、5.26%,25～36个月龄组的假阳性率和假阴性率分别为1.52%、0.00%;正常婴幼儿与中耳炎婴幼儿的226Hz探测音声导纳斜率组间比较,其中0～12个月龄组之间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。以226Hz探测音斜率作为诊断标准时,中耳炎婴幼儿在13～24个月龄组的假阳性率和假阴性率分别为44.57%、31.58%,25～36个月龄组的假阳性率和假阴性率分别为16.67%、6.67%。结论:①1 000Hz探测音声导抗测试在诊断0～36个月婴幼儿中耳炎时,准确性优于226Hz探测音鼓室声导纳,建议3岁龄前的婴幼儿应采用1 000Hz探测音鼓室导纳图来评估中耳功能;②0～12个月龄内婴儿将正峰≥0.2mmho作为正常标准较为合理,13～36个月龄内幼儿将正峰≥0.3mmho作为正常标准较为合理。