鼠神经生长因子治疗成人和儿童特发性面神经麻痹的疗效比较

目的比较鼠神经生长因子治疗成人和儿童特发性面神经麻痹患者的疗效。方法选择2015年1月至2017年8月宁波市医疗中心李惠利医院神经内科收治的422例特发性面神经麻痹成人患者及宁波市妇女儿童医院儿童神经内科收治的468例特发性面神经麻痹患儿作为研究对象,随机分为对照组(包括209例成人患者和232例儿童患者)和观察组(包括213例成人患者和236例儿童患者)。对照组予常规治疗,观察组在常规治疗的基础上加用鼠神经生长因子治疗,比较各组的疗效和不良反应情况。结果成人观察组痊愈率为47.89%(102例),与成人对照组(30.14%,63例)比较差异有显著性(P<0.05);儿童观察组痊愈率为65.25%(154例),与儿童对照组(48.28%,112例)比较差异有显著性(P<0.05);儿童观察组的痊愈率明显高于成人观察组,无效率明显低于成人观察组,差异均有显著性(P<0.05);儿童对照组的痊愈率明显高于成人对照组,无效率明显低于成人对照组,差异均有显著性(P<0.05);应用鼠神经生长因子疗效提高的百分比在儿童和成人中差异无显著性(P>0.05)。所有患者治疗后4周均未发生皮疹、腹泻等不良反应,少许患者伴有不同程度的恶心、呕吐,未经处理自行恢复。结论在特发性面神经麻痹患者中,儿童预后较成人好;应用鼠神经生长因子较常规治疗疗效显著,其疗效提高的百分比在儿童和成人中无显著差异。

儿童颅内生殖细胞瘤8例临床、CT及MRI特点

为了提高对生殖细胞瘤的认识，并评价CT、MRI对本疾病诊断价值。方法对临床表现、CT、MRI进行分析。结果位子鞍上、松果体区各3例，基底节区2例。生殖细胞瘤临床表现缺乏特异性。CT表现为等密度或稍高密度肿块。MRIT1加权为等信号或稍低信号。T2加权为高信号肿块。结论疑及生殖细胞瘤MRI应作为首选影像学检查方法。

伴有胼胝体压部可逆性病变的儿童脑炎脑病23例临床分析

伴胼胝体压部可逆性病变的轻度脑炎脑病,临床表现为头痛、发热、呕吐、惊厥、行为异常,有时伴有轻度意识障碍等,头颅MRI具有胼胝体压部受累的特征性改变。它一般在1周左右症状完全缓解,2周内MRI征象完全消失,1个月内症状完全消失。笔者对我院2013年1月1日至2014年12月31日收治的23例典型儿童病例进行回顾性分析,以期对该病有进一步了解。

小儿病毒性脑炎与血清心肌酶谱的相关性分析

目的通过临床观察分析,探讨小儿病毒性肝炎和血清心肌酶谱的相关性,以期指导临床治疗。方法选择2010年9月~2011年12月进入宁波市妇女儿童医院治疗的病毒性脑炎患儿66例,将其作为观察组采用Olym pus AU-1000型全自动生化分析仪检测血清天门冬氨酸氨基转移酶(aspartate aminotransferase,AST)水平、乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase,LDH)水平、肌酸激酶(creatine kinase,CK)水平、肌酸激酶心型同工酶(creatine kinase-MB isoenzyme,CK-MB)水平,并对观察组患者的A-羟丁酸脱氢酶(α-hydroxybutyric acid dehydrogenase,α-HBDH)水平进行测定,安排专人登记记录。将同期进入本院进行体检的48例正常儿童作为对照组,相关指标测定同观察组。获得相关数值后,分析比较观察组与对照组、观察组中急性期和恢复期、轻型脑炎与重型脑炎、丙球治疗组和非丙球治疗组存在的心肌酶谱差异。结果病毒性脑炎患儿出现程度不一的心肌损害,患儿病情越严重,心肌酶水平越高。与之对应,在患儿的脑炎恢复的同时,心肌酶也将显著降低。加用丙种球蛋白可以帮助心肌酶以较快的速度下降,帮助患儿早日康复。结论心肌酶活性能够作为临床治疗中观察病毒性脑炎患儿病情严重程度以及转归的重要指标,医师在诊疗过程中应时刻关注患儿的心肌酶活性值变化情况,有针对性的给患儿开展相关治疗。

125例婴幼儿无热惊厥的临床分析

目的 探讨婴幼儿反复惊厥因素。方法 对 2 0 0 1 0 4～ 2 0 0 3 0 6住院无热惊厥 12 5例婴幼儿回顾分析。结果 12 5例无热惊厥中以围产因素为首发 ,其次为低钙惊厥、母亲高龄及各种疾病影响胎儿的脑发育 ,胎儿本身因素 ,家族遗传因素。结论 围产因素是导致婴幼儿脑损伤的直接因素。这是由于脑对缺氧敏感 ,与钙的超载、凋亡。

血清CD64、CRP和脑脊液SIL-2R、NSE对小儿中枢神经系统感染鉴别诊断的价值

目的探讨血清CD64、C-反应蛋白(CRP)和脑脊液可溶性白介素-2受体(SIL-2R)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)在小儿中枢神经系统感染鉴别诊断中的价值。方法选择2014年3月-2018年5月宁波市妇女儿童医院收治的中枢神经系统感染患儿105例作为感染组,根据患儿疾病类型分为三个亚组,其中病毒性脑膜炎患儿(病脑组)38例,化脓性脑膜炎患儿(化脑组)31例,结核性脑膜炎患儿(结脑组)36例;选择同期收治的38例疑似颅内感染而抽取脑脊液,经临床排除中枢神经系统病变的患儿作为对照组。检测并分析不同组别受试儿童血清CD64、CRP表达情况及脑脊液SIL-2R、NSE表达情况。结果感染组患儿血清CD64(638.29±49.58)pg/ml、CRP(47.38±14.12)mg/L水平和脑脊液SIL-2R(216.74±51.27)U/ml、NSE(17.96±3.10)μg/L水平均高于对照组(P<0.05);不同类型感染亚组患儿血清CD64、CRP水平比较差异具有统计学意义(P<0.05),其中化脑组患儿血清CD64、CRP表达水平高于结脑组和病脑组(tCD64=19.973、10.146,均P<0.001;tCRP=6.620、3.581,均P<0.001),结脑组上述指标水平高于病脑组(tCD64=10.819,P<0.001;tCRP=2.471;P=0.016);不同类型感染亚组患儿脑脊液SIL-2R、NSE水平比较差异具有统计学意义(P<0.05),其中结脑组患儿脑脊液SIL-2R、NSE表达水平高于化脑组和病脑组(tSIL-2R=9.660、20.817,均P<0.001;tNSE=6.557、13.271,均P<0.001),化脑组上述指标水平高于病脑组(tSIL-2R=11.273,tNSE=7.697,均P<0.001)。结论中枢神经系统感染患儿血清CD64、CRP水平和脑脊液SIL-2R、NSE水平显著升高,不同感染类型上述指标升高程度差异明显,可作为中枢神经系统感染的诊断及鉴别诊断的辅助参考指标。

喂养困难新生儿家系的遗传学病因分析

目的 揭示喂养困难新生儿的遗传学病因,探讨全外显子组测序对该患儿人群的临床诊疗价值。方法 收集2020年12月1日至2023年4月30日就诊于宁波市妇女儿童医院且存在喂养困难合并至少一种基础疾病(如胃肠道、肺部、神经、先天性结构异常和先天性功能异常等)的患儿及其临床资料,完善全外显子组测序,并进行多维度数据分析和文献综述。结果 共纳入9例患儿,基因检测结果阳性共6例,包括2例1型强直性肌营养不良,1例神经发育障碍伴有新生儿呼吸功能不全-肌张力低下-喂养困难,1例假性甲状旁腺功能减退症,1例口面指/趾综合征1型和1例2型脊髓性肌萎缩症。根据疾病类型,基因检测阳性患儿进行了药物及康复干预等治疗,检测阴性患儿2例对症治疗且随访结局较好,1例重度窒息放弃治疗死亡。结论 出生早期出现喂养困难合并基础疾病的新生儿行全外显子组测序对临床的诊断和治疗决策有重要意义。

惊厥儿童血清丙二醛、一氧化氮及超氧化物歧化酶水平与脑损伤的关系研究

许多研究表明,血清丙二醛(MDA)、一氧化氮(NO)和超氧化物歧化酶(SOD)与急性惊厥有关.MDA和NO是2种具有代表性的内皮衍生因子,它们均可由血管内皮细胞和神经细胞产生并释放,在急性惊厥引起的脑细胞缺血缺氧时发挥重要的生物学活性.SOD是一类广泛存在于组织细胞内的金属酶,能催化超氧阴离子自由基发生歧化反应,阻断该自由基损伤组织细胞并能降解过多的NO,是体内氧自由基的天然清除剂[1].2001年4月～2002年4月,我们通过测定惊厥患儿急性期和稳定期血清MDA、NO和SOD的水平变化,探讨其与惊厥后脑损伤的临床关系.

MEF2C基因变异所致NEDHSIL患儿2例的临床及遗传学分析

目的探讨2例NEDHSIL患儿的临床特征及其遗传学病因,为其遗传咨询提供依据。方法选取2021年10月15日于宁波市妇女儿童医院就诊的2例患儿为研究对象。采用全外显子组测序(WES)技术对患儿进行检测,针对可疑变异进行Sanger测序验证与致病性分析。结果患儿1携带MEF2C基因c.138delC(p.Ile47Serfs*42)杂合新发变异,患儿2携带MEF2C基因c.833del(p.L278*)杂合新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,MEF2C基因c.138delC和c.833del变异均评为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supporting)。结论MEF2C基因c.138delC和c.833del变异可能分别为2例NEDHSIL患儿的致病原因,丰富了MEF2C基因的变异谱,为家系的遗传咨询提供了依据。

轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥患儿血清γ干扰素、硫化氢水平变化及其临床意义

目的探究轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥(BICE)患儿血清γ干扰素(IFN-γ)、硫化氢(H2S)水平变化及临床意义,探究其在BICE的发生及疾病进展中的作用。方法以2017年3月—2019年7月在宁波市妇女儿童医院治疗的BICE患儿83例为观察组,并以同期健康体检者65例为对照组。分别采用ELISA法、分光光度法检测血清IFN-γ水平及H2S水平,分别采用Pearson检验、Spearman检验分析患儿血清IFN-γ、H2S水平及与病情严重程度的相关性;采用ROC曲线分析血清IFN-γ、H2S水平对BICE的诊断价值。结果观察组血清H2S、IFN-γ水平为(30.15±6.09)μmol/L、(5.68±1.13)μg/L,对照组为(43.28±8.34)μmol/L、(4.25±0.92)μg/L(t=11.066、8.277,均P<0.001);患儿血清IFN-γ水平与BICE的发病及病情严重程度呈正相关(P<0.05),而H2S水平与BICE的发病及病情严重程度呈负相关(P<0.05);血清IFN-γ、H2S水平诊断BICE的AUC为0.785、0.895。结论 BICE患儿血清IFN-γ、H2S水平与病情严重程度有关,且血清IFN-γ、H2S水平对BICE具有诊断价值。

左乙拉西坦联合丙戊酸钠对小儿癫痫疗效及认知功能、血清炎性因子水平的影响

目的 探讨左乙拉西坦联合丙戊酸钠对小儿癫痫疗效及认知功能、血清炎性因子水平的影响.方法 选择2015年1月至2017年6月宁波市妇女儿童医院门诊及住院部收治的癫痫患儿120例作为研究对象,采用随机数字表法分为60例对照组：予单纯丙戊酸钠治疗;60例观察组：予左乙拉西坦联合丙戊酸钠治疗.比较两组临床疗效、认知功能及血清炎性因子水平.结果 观察组总有效率显著优于对照组（χ2=5.37,P〈0.05）;两组患者治疗后MOCA评分及MMSE评分均有显著改善,但观察组改善情况均显著优于对照组（t=3.25、2.63,均P〈0.05）;治疗后观察组患者血清超敏C反应蛋白（hs-CRP）、白细胞介素6（IL-6）、肿瘤坏死因子α（TNF-α）水平均显著优于对照组（t=4.29、5.68、3.91,均P〈0.05）.结论 左乙拉西坦联合丙戊酸钠能显著提高小儿癫痫临床疗效,改善患儿认知功能,降低血清炎性因子水平,利于病情康复,值得临床推广.