高龄孕妇846人羊水细胞染色体核型异常分析与随访结果

随着全面二孩政策的实施,高龄孕妇大量增加。然而年龄大于35周岁的妇女,卵子开始趋向老化,细胞在进行分裂过程中易导致染色体异常分裂,造成异常胎,故早发现、早诊断对于优生有着重要意义。本文总结高龄孕妇846人羊水细胞染色体核型异常分析与随访结果。一般资料 2017年1月1日至6月30日,在我院产前、遗传咨询门诊就诊,年龄≥35周岁需行羊膜腔穿刺术的孕妇846人,其中35~39岁650人(76.8%),40~47岁196人(23.2%),均于超声定位下避开胎儿在羊水充沛区抽取30m l羊水进行培养,对染色体核型进行检测。

高龄孕妇794名外周血游离DNA检测结果分析

出生缺陷包括先天性畸形如法洛四联症、遗传代谢性疾病、染色体异常等。在所有新生儿出生缺陷疾病中,染色体疾病导致的异常最严重,其中以唐氏综合征最常见。现回顾性分析宁波地区794名不同意进行羊水穿刺高龄风险的孕妇外周血游离DNA检测结果,观察该项检测方法的准确性。