安徽地区913例遗传咨询者临床遗传学分析

本文对９１３例遗传咨询者外周血进行了染色体和部分ＳＲＹ基因分析，共发现染色体异常病例１１６例，检出率为１２７％，其中常染色体异常为４１３７％，性染色体异常为４２２％，染色体形态异常为１２９３％，其它染色体异常为３４％。在检查中发现流产、死胎、畸胎、新生儿死亡所占病例最多，达５３８％，其次为生殖器及性别发育异常，达１９９％。发现性反转综合征７例，并对其进行了ＰＣＲ－ＳＲＹ基因检测，明确其性别，为性别异常疾病病因学、临床诊断及防治提供了资料。

安徽城乡高血压遗传流行病学调查及研究分析

目的 对安徽省部分地区开展高血压遗传流行病学调查。方法 采用抽样方法 ,对大学生、城市居民、县镇农民共 6 0 5 6人进行调查 ,按WHO诊断标准。结果 城区、农民、患病率、临界患病率、总患病率分别为 9 82 %、8 6 0 %、18 4 2 %及 6 0 0 %、5 6 2 %、11 6 2 % ,(P <0 .0 17,城区患病率显著高于农村。结论 近年来安徽省人群高血压患病率有上升趋势。中老年知识分子为高发人群 (10 2 8% )

安徽地区913例遗传咨询者临床遗传学分析

本文对913例遗传咨询者外周血进行了临床和遗传学分析,共发现染色体异常病例116例,检出率为12.7％,其中常染色体异常为41.7％,性染色体异常为42.2％,染色体形态异常为12.9％,其它染色体异常为3.4％。在检查中发现流产、死胎、畸胎、新生儿死亡所占病例最多,达53.8％,其次为生殖器及性别发育异常,达19.9％。发现性反转综合症7例,并对其进行了SRY基因检测,明确其性别,为防治性别异常疾病,提供了病因学研究及临床诊断资料。

安徽省水上流动人群近亲结婚及其遗传效应的研究

本文报道了对安徽省安庆市一个水上村及天长县北荡村渔民近亲婚配调查结果。近亲结婚率及平均近婚系数水上村分别为6.55％及0.00401;北荡村分别为7.69％及0.00087。近亲结婷者生育子女20岁以前死亡率为22.5％。与对照组(9.01％)比较,差异有显著意义(P<0.01)。本调查表明,除了地理隔离造成的近亲结婚外,还存在着由于职业隔离造成的近亲结婚,应引起重视。

241例性别发育异常患者病因的遗传学分析

目的从医学遗传学角度探讨性别发育异常的病因。方法采用外周血淋巴细胞培养技术及ＰＣＲ基因诊断技术，对２４１例性发育异常患者进行染色体检查及ＳＲＹ基因检测。结果发现染色体异常核型４５例，异常率１８．７％，其中常染色体异常７例，占异常总数的１５．６％，性染色体异常３０例，占６６．７％，性反转核型８例，占１７．８％。在性反转综合征中，ＳＲＹ基因与表型相符５例，不符３例。结论染色体异常、ＳＲＹ基因的改变是导致性别发育异常的重要原因之一，对该类患者进行细胞遗传学和分子遗传学检测，有助于病因诊断及；临床处理。

73例男性不育患者细胞遗传学分析

本文报道73例男性不育症的临床和遗传学分析,共发现23例染色体核型异常(31.5%).其中性染色体异常19例(82.6%).无精子、少精子患者染色体异常20例(87%).结果提示:染色体异常是男性不育症的重要原因,无精子、少精子患者应该进行染色体检查.

智力低下患儿的细胞遗传学分析

为实现优生和提高人口素质，对安徽地区１５０例智力低下患儿进行细胞遗传学研究，共发现染色体异常２７例，检出率为１８％。其中，常染色体异常１９例，性染色体异常８例。发现先天愚型１９例，所占比例最大，为６２．９６％，其次为脆性Ｘ综合征４例，占异常比例的１４．８％。结果提示：对不明原因智力低下及行为障碍的患者，在排除非遗传性因素（如感染、环境因素等）影响下，染色体异常是智力低下患者的重要病因之一。

安徽人F Ⅷ基因内及其旁侧RFLPs的研究

研究若干不相关安徽人个体的四个凝血因子Ⅷ（ＦⅧ）基因内限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰｓ）（ＢｃｌⅠ、ＨｉｎｄⅢ、ＸｂａⅠ、ＭｓｐⅠ）及四个基因旁侧的ＲＦＬＰｓ（ＢｓｔｘⅠ、ＰｓｔⅠ、ＭｓｐⅠ和ＡｃⅠ）。ＢｃｌⅠ／ＨｉｎｄⅢ、ＸｂａⅠ、ＭｓｐⅠ基因内多态位点的杂合子频率分别为０．２３、０．４２、０．４９６。在接近内含子２２处，发现了两个额外的ＸｂａⅠ多态位点。在基因旁侧，应用ＢｓｔｘⅠ和ＰｓｔⅠ发现安徽人ＤＸＳ１１５区存在ＲＦＬＰｓ，但未见ＭｓｐⅠ及ＡｃｃⅠ的ＲＦＬＰｓ。此外，在ＢｃｌⅠ、ＸｂａⅠ、ＭｓｐⅠ位点间存在不同程度的连锁不平衡现象。主题词甲型血友病；限制性片段长度多态性；

安徽人群St14/Taq I RFLPs的研究

作者为寻找ＦⅧ基因的遗传标记，应用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹法对安徽人群的Ｓｒ１４／Ｔａｑ ＲＦＬＰｓ进行研究。结果表明：在５９条无血缘关系的Ｘ染色体中，第１，２二个多态系统的等位基因频率分别为；１，４，５－６，７，８，α，β。总的杂合频率为８２％。提示：此ＲＦＬＰｓ对甲型血友病的连锁分析非常有用。

F VⅢ基因的分子遗传学研究

对若干个不相关个体的FVⅢ基因进行了 4个基因内的RFLPs(BclI、HindⅢ、XbalⅠ、MspⅠ )及几个基因外的RFLPs(TaqⅠ、BstxⅠ、PstⅠ、AccⅠ )的研究 ,计算了FVⅢ基因内多态位点的杂合子频率 ,在内含子 2 2处 ,发现了两个额外的XbalⅠ多态位点。在FVⅢ基因外的DXS5 2区域 ,用探针St14- 1检测到两个TaqⅠ多态系统 ,并计算了杂合子频率。同时观察到在BclⅠ、XbalⅠ。

遗传因素、生活因素和细胞因子及相加作用与高血压的关系

我们研究了合肥地区汉人中血管紧张素原基因 2 35位密码子突变相关的基因型多态性 ,白介 - 1、白介 - 6、肿瘤坏死因子等细胞因子的血浓度及多种生活因素在原发性高血压组及其同胞健康对照组中的不同。发现中重度高血压AGT2 3 5的TT型增多 ,也发现多种生活因素、某些细胞因子血浓度升高及AGT2 3 5的TT型增多与高血压的发生并行存在关系密切。因此 ,高血压的发病可能和环境、遗传、免疫等多种病因同时存在的相加作用有密切关系。

安徽省山区精神发育不全患者与正常人尿液中高分子有机酸气相色谱——质谱——计算机全谱分析比较

用气相色谱—质谱—计算机全谱分析山区精神发育不全患者与正常人尿液中高分子有机酸,发现患者与正常人尿液中均出现的有18种有机酸,其中部分病例4种有机酸显著升高,1种有机酸显著降低。定量分析5种有机酸显著高于正常人,而1种有机酸显著低于正常人,这对患者的早期诊断与病因学研究提供有价值的线索。

安徽汉族人肝豆状核变性基因突变的检测与分析

目的建立PCR-LIS-SSCP银染法,筛选WD基因外显子突变,并经DNA测序确定之。方法应用PCR-LIS-SSCP银染法,对34例WD患者及10例正常人的ATP7B基因第8、12外显子突变进行检测,并对部分突变样品DNA测序。结果安徽WD患者的WD基因第8外显子突变率为38.2%,第12外显子突变率为14.7%,是安徽汉人WD基因突变的相对热区。结论PCR-LIS-SSCP加DNA自动测序,是一种操作较便捷的基因突变检测方法,可用于临床检出WD先证者、杂合子及进行症状前诊断和产前诊断。

精神分裂症、躁狂症家系血SOD测定及遗传学分析

采用联苯三酚自氧化速率法测定了精神分裂症及躁狂症患者血ＳＯＤ活性，结果表明均较健康对照组显著增高（Ｐ＜０．０１）。精神分裂症患者家系一级亲属中血ＳＯＤ升高者占７１．４％，躁狂症患者家系一级亲属中血ＳＯＤ升高者６５．５％。从家系图分析等看出，这两种患者家系中血ＳＯＤ升高以常染色体显性遗传方式进行遗传。也讨论了在优生优育遗传咨询中的应用价值。

安徽人亨廷顿病CAG三核苷酸重复的分子分析

为在分子水平了解安徽人亨廷顿病 (HD)的发病机制 ,为该病的基因诊断和遗传咨询提供科学依据。应用巢式PCR ,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳以及DNA测序等方法 ,对 6例正常安徽人以及 6例HD家系的研究结果表明 :中国人正常IT15基因 (CAG)n重复序列的拷贝数为 13 - 2 6 ,而所有被分析的HD患者都携带一个CAG序列高度重复的IT15基因 ,其(CAG)n的拷贝数为 40 94;且CAG重复序列的拷贝数与发病年龄呈现一定的相关性。

社区优生服务刍论

人口素质状况是一个国家文明程度的标志和基础，提高人口素质只有依赖于“三优工程”（优生、优育、优教）。笔者认为，“三优工程”中优生服务是基础，在社区优生服务中农村又是难点和重点。抓住难点攻重点，当前值得研究的是如何将社区优生纳入“２０００年人人享有初级卫生保健”全球性战略目标同步实施，即是体现社区的政府行为，健全优生服务体系，因地制宜设计出协调运行的服务流程，在流程操作中要抓好婚前。