肝豆状核变性中ATP7B基因复合突变的研究

目的通过对肝豆状核变性(Wilson’s disease,WD)患者ATP7B基因测序,探讨其突变率及与WD的关系,分析WD中ATP7B基因复合突变的意义。方法提取67例临床确诊的WD患者口腔黏膜细胞的基因组DNA,应用PCR技术对ATP7B全部外显子5′端→3′端扩增,运用DNA直接测序法检测突变。结果在67例患者中,发现WD中ATP7B基因突变患者52例,检出率为77.61%,其中16例纯合子突变(12例Arg778Leu纯合子突变和4例Arg919Gly纯合子突变),5例复合突变,31例单纯杂合子突变。5种ATP7B基因复合突变国内罕见报道。结论本研究发现5种ATP7B基因的复合突变,这些复合突变可能与WD的发生发展相关,值得进一步深入研究。

ATP7B基因突变与肝豆状核变性发病关系的探讨

目的对中国人肝豆状核变性(WD)患者ATP7B全基因测序,分析其突变及与WD的关系,并探讨ATP7B基因复合突变在WD发病中的意义。方法对临床确诊的WD患者84例及20例健康者采集口腔黏膜细胞,提取基因组DNA为模板,应用聚合酶链反应对ATP7B全部外显子5'端→3'端扩增;运用DNA直接测序法检测突变,并分析ATP7B基因突变临床意义及与预后的关系。结果在84例患者中,ATP7B基因突变率为82.14%,还发现一些国内较少报道的ATP7B基因复合突变,可能与WD相关。结论ATP7B基因突变有较大的异质性,对该基因突变的检测,能发现有相关ATP7B基因突变的WD患者。

无创产前基因检测在产科门诊的应用研究

目的：应用新的基因DNA测序方法研究其对孕中期孕母血浆中胎儿游离DNA（cff DNA）进行染色体非整倍体检测的灵敏度和特异性,并与羊水核型分析结果比较。方法：收集2013年1月~2014年7月在安徽省立医院产科门诊2596例孕妇的血样本,进行唐氏综合症血清学筛查、12-plex高通量Hiseq2000平台检查;对血清学筛査中的cff DNA检测阳性者,进行羊水细胞遗传学诊断。结果：孕中期血清学筛查共2596例,发现高危孕妇197例,占7.59%;对高危孕妇176例进行cff DNA检测发现43例阳性,阳性率为24.43%;同时进行羊水染色体核型分析发现42例核型异常,阳性率为23.86%;两种方法结果基本一致。结论：孕妇血的胎儿cff DNA检测,是无创产前诊断方法;检测灵敏度较高。