ATP7B基因突变与肝豆状核变性发病关系的探讨

目的对中国人肝豆状核变性(WD)患者ATP7B全基因测序,分析其突变及与WD的关系,并探讨ATP7B基因复合突变在WD发病中的意义。方法对临床确诊的WD患者84例及20例健康者采集口腔黏膜细胞,提取基因组DNA为模板,应用聚合酶链反应对ATP7B全部外显子5'端→3'端扩增;运用DNA直接测序法检测突变,并分析ATP7B基因突变临床意义及与预后的关系。结果在84例患者中,ATP7B基因突变率为82.14%,还发现一些国内较少报道的ATP7B基因复合突变,可能与WD相关。结论ATP7B基因突变有较大的异质性,对该基因突变的检测,能发现有相关ATP7B基因突变的WD患者。