人趋化因子CC3配体样蛋白1基因拷贝数变异与强直性脊柱炎易感性的关联分析

目的探索人趋化因子CC3配体样蛋白1（CCL3L1）基因拷贝数变异是否影响AS的遗传易感性。方法研究共纳入来自安徽医科大学第一附属医院风湿免疫科门诊的405例AS患者，以及来自本院体检中心的401名健康对照。使用EDTA管收取外周血并提取DNA，-80℃冷藏备用，同时使用调查表记录患者一般情况及临床指标。CCL3L1拷贝数变异采用基于多重扩增PCR的AccuCopyTM技术进行检测，并随机选择50个样本使用荧光定量（Quantitative，q）-PCR的方法进行拷贝数验证，采用t检验和χ2检验及二元Logisitic回归分析进行数据分析。结果病例组与对照组的年龄、性别经检验差异均无统计学意义（t=1．77，P=0．076，χ2=1．14，P=0．289）。CCL3L1基因拷贝数范围为0～13（中位数4），按照中位数将拷贝数分为低、中、高3组后，结果显示2组间拷贝数变异差异无统计学意义（χ2=0．591，P=0．669）。此外，结合临床指标进行的回归分析也未发现CCL3L1基因拷贝数变异与AS疾病活动度或功能指数有关联（χ2=0．341，P=0．804；χ2=0．472，P=-0．774）。结论CCL3L1基因拷贝数变异可能与AS遗传易感性无关。